精準醫學(xué)作為我國“十三五”計劃中的重大科技專(zhuān)項，對推進(jìn)醫療創(chuàng )新技術(shù)在以高血壓為典型代表的慢病防治領(lǐng)域中的轉化應用，必將發(fā)揮出深遠而重要的作用。

　　去年十月，國務(wù)院發(fā)布了《“健康中國”2030規劃綱要》，明確提出要堅持以基層為重點(diǎn)，以改革創(chuàng )新為動(dòng)力，建立完善的分級診療制度。目前，“健康中國”已成為國家優(yōu)先發(fā)展戰略，2017年更是成為分級診療慢病下基層醫改政策落地的關(guān)鍵年。精準醫學(xué)作為我國“十三五”計劃中的重大科技專(zhuān)項，對推進(jìn)醫療創(chuàng )新技術(shù)在以高血壓為典型代表的慢病防治領(lǐng)域中的轉化應用，必將發(fā)揮出深遠而重要的作用。

　　在此背景下，為進(jìn)一步加強精準治療與精準防控在三高慢病管理中的核心應用作用，由中國康復技術(shù)轉化及發(fā)展促進(jìn)會(huì )主辦、南通普惠精準醫療承辦、北京益序醫療協(xié)辦的“高血壓及心腦血管疾病個(gè)體化用藥及精準防治沙龍”活動(dòng)于5月20日在江蘇南通順利召開(kāi)。

　　此次活動(dòng)聚合了南通大學(xué)附屬醫院、南通市第一人民醫院等當地十余家大型醫院多位知名臨床專(zhuān)家，共同探討高血壓及相關(guān)心血管疾病的個(gè)體化精準預防與診療。活動(dòng)通過(guò)結合藥物基因組學(xué)在慢病合理用藥和臨床個(gè)體化用藥等方面的實(shí)踐經(jīng)驗分享，明確了預防措施，對指導合理用藥，降低醫療成本，改善醫療質(zhì)量等方面具有重要的社會(huì )意義。

　　在會(huì )上，北京益序醫療科技有限公司聯(lián)合創(chuàng )始人兼市場(chǎng)總監王雯靜女士，向與會(huì )嘉賓展示了益序醫療于2016年自主研發(fā)的“高血壓及相關(guān)疾病精準用藥基因測序產(chǎn)品”對協(xié)助推廣個(gè)體化合理用藥的應用價(jià)值，展望了大樣本人群高血壓基因組學(xué)數據庫對推動(dòng)中國高血壓慢病防治與新藥研發(fā)的研究?jì)r(jià)值與發(fā)展前景。

　　2016年11月6日，中國康復技術(shù)轉化及發(fā)展促進(jìn)會(huì )正式啟動(dòng)“高血壓精準防治十萬(wàn)人基因隊列項目”，該項目由中科院北京基因組所基因組學(xué)專(zhuān)家胡松年教授擔任首席科學(xué)家，北京益序醫療科技有限公司為該項目總執行方。中國康復技術(shù)轉化及發(fā)展促進(jìn)會(huì )是由國務(wù)院批準成立，民政部直接登記注冊的全國性社會(huì )組織。作為國家級醫療大健康資源技術(shù)轉化平臺，中康促將在全國各省的重點(diǎn)城市同步推廣該項目，落實(shí)慢病防治中心和臨床試點(diǎn)基地。

　　未來(lái)通過(guò)對大群體樣本全面的組學(xué)數據分析，該項目不但可以協(xié)助指導臨床用藥選擇及療效評估，還將進(jìn)一步與臨床大數據結合，建立中國人自己的藥物基因組數據庫，繪制出中國的高血壓基因地圖，提高高血壓相關(guān)疾病治療的有效率，支持原研藥的研發(fā)。

　　可以預見(jiàn)的是，“高血壓基因隊列十萬(wàn)人項目”的啟動(dòng)，對于我國高血壓等慢病的精準防治，以及揭示并理解“人體與疾病、疾病與藥物、藥物與機體代謝”之間的關(guān)聯(lián)性與作用機理具有重大意義，這或許將是實(shí)現以人為本個(gè)性化治療的有效實(shí)踐。

　　南通作為中康促“高血壓精準防治十萬(wàn)人基因隊列項目”在江蘇省的第一個(gè)試點(diǎn)城市，將就該項目設立臨床科研專(zhuān)家工作組，同時(shí)與全市多家知名醫院達成科研合作意向，旨在普惠大眾，推行精準醫療理念——以個(gè)性化用藥提高治療依從性，提高醫療效率和用藥效果，縮短試藥調藥周期，減少無(wú)效用藥支持醫保控費，讓百姓受益；同時(shí)打通慢病管理閉環(huán)服務(wù)，落實(shí)分級診療政策，改善基層慢病管理效率。

　　對此，中科院北京基因組研究所基因組科學(xué)與信息重點(diǎn)實(shí)驗室主任胡松年教授，以“基于藥物基因組學(xué)的高血壓個(gè)體化用藥應用”為題，分享了近年來(lái)通過(guò)藥物基因組學(xué)研究基因組變異所導致的個(gè)體對藥物的不同反應的突破性進(jìn)展。胡教授還特別列舉了近期高血壓精準用藥項目的數據分析對比結果，佐證了該項目輔助臨床用藥決策的應用價(jià)值。

　　胡教授表示，一項對利尿劑無(wú)應答伴隨長(cháng)期臨床預后差的前瞻性研究中發(fā)現，在中國人群中ADD1基因的rs4961多態(tài)位點(diǎn)的GT+TT基因型與呋塞米聯(lián)合螺內酯治療無(wú)效相關(guān)，與GG型相比，GT+TT基因型增加了約2.5倍的治療無(wú)效風(fēng)險，這表明絕大多數中國高血壓患者服用該藥物無(wú)效。

　　rs4961是位于A(yíng)DD1基因上影響呋塞米療效的重要多態(tài)位點(diǎn)，其在中國高血壓人群中的頻率遠高于中國正常人群和歐洲高血壓人群。大量的研究表明該位點(diǎn)多態(tài)性與原發(fā)性高血壓發(fā)病風(fēng)險相關(guān)，尤其是亞洲人群。

　　胡松年教授表示，絕大多數西藥在做藥物研發(fā)時(shí)，其相關(guān)藥物代謝的研究脈絡(luò )是比較清楚的。個(gè)體化精準用藥就是通過(guò)基因檢測的手段，在患者用藥前先檢測藥物相關(guān)基因關(guān)鍵位點(diǎn)的突變情況，預測藥物可能的反應形式，判斷遺傳因素對藥物反應的影響，幫助醫生了解患者的藥物代謝水平，根據患者基因型選擇合適的藥物，梳理不同藥物的劑量選擇，在多種治療方案中選擇相對風(fēng)險小且更對癥的方案，從而增加首劑處方的有效性，避免毒副作用，以實(shí)現降低不良反應、減少無(wú)效用藥、節約醫療費用，實(shí)現個(gè)體化給藥的目的。

　　自2015年6月，首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院在全國首創(chuàng )了“精準用藥門(mén)診”，以醫師藥師聯(lián)合問(wèn)診的形式，為患者調整合理用藥方案，開(kāi)診兩年來(lái)積累了大量臨床個(gè)體化用藥的實(shí)踐經(jīng)驗。

　　來(lái)自北京朝陽(yáng)醫院藥事部的副主任藥師韓菲菲，以基因檢測輔助臨床個(gè)體用藥診斷為主線(xiàn)，與大家分享了從個(gè)體案例揭示臨床用藥存在的實(shí)際問(wèn)題，強調通過(guò)基因檢測預先了解不同個(gè)體的基因分型對選擇用藥方案的必要性。

　　藥物基因組學(xué)已成為指導臨床個(gè)體化用藥、評估嚴重藥物不良反應發(fā)生風(fēng)險、指導新藥研發(fā)和評價(jià)新藥的重要工具。通過(guò)對藥物反應相關(guān)基因進(jìn)行深度測序，進(jìn)而分析受檢者對不同藥物的適用情況，可以為個(gè)體化藥物治療提供依據。

　　基因檢測輔助臨床診斷，除了可以用于評估個(gè)體化用藥方案外，還可以為一些受遺傳因素影響較大的疾病提供證據，提高診斷效率。對此，南通大學(xué)附屬醫院的心內科主任吳翔教授，為大家詳細介紹了“2016年ESC關(guān)于擴張型心肌病和收縮功能減低性非擴張型心肌病定義”的最新修正內容。

　　聲明指出，臨床醫生應關(guān)注DCM患者及其親屬發(fā)病的各類(lèi)病因及多種臨床特點(diǎn)，并更新了DCM的診斷標準，增加“收縮功能減低性非擴張型心肌病”這一分類(lèi)，有助于提高擴張型心肌病的臨床診斷和治療水平。

　　另一方面，越來(lái)越多的利用高通量技術(shù)的研究報道指出DCM患者存在一個(gè)以上潛在的致病基因突變。DCM患者親屬系統性心臟篩查證實(shí)20-35%為家族發(fā)病，20-25%受累病例可能存在致病基因的突變，最常見(jiàn)的是核纖層蛋白A/C和心臟肌節基因。因此，對臨床而言，認真評價(jià)患者及其家屬的表型將對正確解釋基因結果起到關(guān)鍵作用。

　　再好的技術(shù)和產(chǎn)品，如果不能廣泛應用到患者服務(wù)中去，終還是鏡中花水中月。慢病管理下基層，是新醫改政策的核心任務(wù)之一。來(lái)自南通大學(xué)附屬醫院的主任醫師魏美芳教授，為大家詳細介紹了在新醫改政策下實(shí)施區域分級診療的定義、標準、路徑、要求、目標以及難點(diǎn)。

　　據2015年國務(wù)院新聞辦發(fā)布的《2012年國民營(yíng)養與慢性病狀況調查報告》中數據顯示，中國18歲以上成人的高血壓患病率為25.2%，世界衛生組織和聯(lián)合國的慢病防控目標要求各國政府承諾完成——到2025年要將血壓未達標的人群比例下降25％、食鹽量相對減少25%、吸煙率相對減少30%，并規定到2030年要使因慢病過(guò)早（30-70歲）死亡人數減少25％等。

　　想要達成如上承諾的慢病疾控目標，最有效的途徑就是加強預防與控制，特別是加強基層慢病管理的力度與精準度。因此，雙向導診的分級診療和卓有成效的基層隨訪(fǎng)在以高血壓為代表的慢病管理系統中顯得尤為重要。

　　對此，中國著(zhù)名心血管病專(zhuān)家、醫學(xué)教育家胡大一教授就提出了“慢病管理五大處方”——藥物處方、心理處方、運動(dòng)處方、營(yíng)養處方，以及睡眠管理和戒煙限酒的處方，提倡打通慢病管理的醫療保健服務(wù)閉環(huán)，努力實(shí)現對慢病患者全面全程的管理，走出單純的“就藥談藥”的局限性。?

　　“十三五”期間，國家還要進(jìn)一步完善覆蓋全國的“百萬(wàn)自然人群隊列”和不少于20種每種5萬(wàn)人的“專(zhuān)病人群隊列”。隨著(zhù)近年來(lái)我國對于全民健康認識的空前提高，以及精準醫學(xué)快速布局發(fā)展，通過(guò)精確地測量影響健康和疾病的分子、環(huán)境和行為因素，重新定義疾病發(fā)生、預后及治療反應，從而產(chǎn)生更精準的診斷、更合理的疾病預防策略和更佳的治療選擇，并開(kāi)發(fā)新型治療方案，是實(shí)現精準醫療的重要指導原則。

　　試想在不遠的將來(lái)，醫生或健康管理師會(huì )一手拿著(zhù)患者的基因圖譜，一手拿著(zhù)相關(guān)環(huán)境、社會(huì )、生活習慣、心理、體檢等信息，在可靠的基因組學(xué)大數據分析系統中做出綜合評估，準確預測患者的基因組導向下的可能健康狀況，并進(jìn)行科學(xué)的基因組導向下的健康管理，以幫助患者保持良好的健康狀態(tài)，使疾病不發(fā)生或晚發(fā)生。

　　目前，本項目已在全國順利開(kāi)展多個(gè)試點(diǎn)，希望能夠通過(guò)專(zhuān)業(yè)扎實(shí)的科研與優(yōu)質(zhì)頂尖的技術(shù)，推動(dòng)我國精準醫學(xué)的發(fā)展，真正為百姓謀福！