日前，國家衛生計生委發(fā)布《規范有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，預防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)。

　　什么是孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)？

　　孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷是應用高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體異常風(fēng)險。

　　根據目前技術(shù)發(fā)展水平，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的目標疾病為3種常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。

　　《通知》主要內容有哪些？

　　《通知》要求，將孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷納入產(chǎn)前診斷服務(wù)網(wǎng)絡(luò )和技術(shù)體系統一管理，要求各地從以下三個(gè)方面規范有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)：

　　合理規劃布局，完善服務(wù)網(wǎng)絡(luò )。要求各地根據實(shí)際合理規劃，建立以產(chǎn)前診斷機構為核心，以產(chǎn)前篩查機構為采血點(diǎn)，以具備能力的醫學(xué)檢驗所和其他醫療機構為技術(shù)支撐的技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò )。強調產(chǎn)前診斷機構與產(chǎn)前篩查機構、醫學(xué)檢驗所及其他醫療機構要建立合作關(guān)系，優(yōu)化服務(wù)流程，建立轉診機制，滿(mǎn)足群眾需求。

　　規范技術(shù)服務(wù)，提高服務(wù)質(zhì)量。要求醫療機構要按照《技術(shù)規范》要求，完善規章制度，做好產(chǎn)前篩查、診斷和隨訪(fǎng)等環(huán)節的有效銜接，規范提供孕期外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)。同時(shí)要加強人員培訓，定期報送信息，做好質(zhì)量評估，提高服務(wù)能力和質(zhì)量。

　　加強監督管理，確保有序開(kāi)展。主要強調各級衛生行政部門(mén)要將該技術(shù)作為母嬰保健專(zhuān)項技術(shù)監督管理的重要內容，納入衛生計生綜合監督執法。強化日常監管，加強校驗管理。同時(shí)嚴厲查處非法、違規開(kāi)展該技術(shù)的行為。