今天是世界罕見(jiàn)病日,呼吁關(guān)注患有罕見(jiàn)疾病的弱勢社群。資料顯示,罕見(jiàn)病共包括6000種疾病,粗略估計全國的罕見(jiàn)病患者有1680萬(wàn)人,占全國總人口超過(guò)1%,也就是說(shuō)每一百個(gè)中國人中,就至少有一人患有罕見(jiàn)疾病。罕見(jiàn)疾病80%都帶有遺傳性,一些攜帶基因家族中,罕見(jiàn)疾病可能會(huì )連連出現,成為家族"常見(jiàn)病"。罕見(jiàn)疾病一般治療方法不多,治療費用高昂,而且很難根治,這些疾病可能伴隨病人終生,有的甚至嚴重殘害病人身體。
廣州市婦兒中心內分泌代謝科主任劉麗表示,在我國,被判為罕見(jiàn)病的是成人患病率低于1/50萬(wàn)、新生兒發(fā)病率低于1/1萬(wàn)的疾病。盡管罕見(jiàn)病的發(fā)病率很低,但疾病種類(lèi)繁多,患病人群大。據世界衛生組織推算,我國罕見(jiàn)病總患病人口約為1680萬(wàn)。
在一些家族里,罕見(jiàn)病可能是一種"常見(jiàn)病"。"據我觀(guān)察,梅州、揭西等人口流動(dòng)性不大的地區,罕見(jiàn)病發(fā)病較多。一些患兒父母,雖然不是近親,但往往都是同住一條村,估計往上數五六代有親戚關(guān)系,所以攜帶了相同的致病基因。"劉麗介紹,目前罕見(jiàn)病約80%是遺傳性疾病,攜帶了致病基因的父母結合生下的孩子,有一定幾率會(huì )患病。
"在第一個(gè)孩子發(fā)病后,如果及時(shí)到醫院診斷、治療,部分罕見(jiàn)病可以顯著(zhù)改善病情,而且在再懷第二胎時(shí)通過(guò)產(chǎn)前診斷,就可以避免再生下攜帶致病基因的孩子,減少疾病在家族中蔓延。"可讓劉麗無(wú)奈的是,有的家長(cháng)明知道自己攜帶致病基因的,孩子有很大幾率患病,但也有25%的可能正常,抱著(zhù)"多生幾個(gè)總有一個(gè)正常"的想法想再生幾個(gè),結果家中罕見(jiàn)病孩子"扎堆"。
劉麗說(shuō),罕見(jiàn)疾病大多是伴隨終生的慢性病,身體系統的多處內臟器官都可能受到波及,病情嚴重的可能致殘,甚至活不多成年。不過(guò),我們目前對罕見(jiàn)病的認識不深,患者到醫院也較難檢查出來(lái)。診斷出來(lái)的也因為治療方法有限,醫藥費過(guò)于高昂,讓許多家庭難以承擔,有的患者扎堆家庭,根本就無(wú)法負荷。
"現在公共宣傳、科研經(jīng)費和醫保政策關(guān)注的都是'大多數人',但對于個(gè)體來(lái)說(shuō),每位患者都是人,罕見(jiàn)病患者更需要社會(huì )的幫助。"劉麗希望政府能促進(jìn)罕見(jiàn)病醫療保障體系完善,在罕見(jiàn)病的宣教、診斷、治療及預防研究的經(jīng)費上加大投入,重視罕見(jiàn)病防治人才的培養。
育齡夫妻應注重婚檢、孕檢和新生兒篩查,"如果孩子出生時(shí)正常,但是認知能力、語(yǔ)言功能、運動(dòng)功能逐漸倒退,一定要考慮遺傳性代謝疾病,到醫院及時(shí)診斷、治療,可以改善病情。假如第一胎出現"怪病",就不要盲目緊急準備下一胎的來(lái)臨,應弄清家族病史,到醫院得到確切診斷,才開(kāi)始懷孕工作,懷孕后也要做好產(chǎn)前檢查。
罕見(jiàn)疾病需要我們正確對待和理性認識,對于罕見(jiàn)病患者,社會(huì )應再多一份關(guān)愛(ài),人們要賦予絕望的人一個(gè)希望。
原發(fā)性高膽固醇血癥 本品作為飲食控制以外的輔助治療,可單獨或與HMG-CoA還原酶抑制(他汀類(lèi))聯(lián)合應用于治療原發(fā)性(雜合子家族性或非家族性)高膽固醇血癥,可降低總膽固醇(TC)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白B(Apo B)。 純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH) 本品與他汀類(lèi)聯(lián)合應用,可作為其他降脂治療的輔助療法(如LDL-C血漿分離置換法),或在其他降脂治療無(wú)效時(shí)用于降
健客價(jià): ¥118原發(fā)性高膽固醇血癥,純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH),純合子谷甾醇血癥(或植物甾醇血癥),詳見(jiàn)說(shuō)明書(shū)。
健客價(jià): ¥46高膽固醇血癥、家族性高膽固醇血癥。
健客價(jià): ¥57本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥(IIa型,包括雜合子家族性高膽固醇血癥)或混合型血脂異常癥(IIb型)。 本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者,作為飲食控制和其它降脂措施(如LDL去除療法)的輔助治療,或在這些方法不適用時(shí)使用。
健客價(jià): ¥55.5本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療(如:運動(dòng)治療、減輕體重)仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥(IIa型,包括雜合子家族性高膽固醇血癥)或混合型血脂異常癥(IIb型)。 本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者,作為飲食控制和其它降脂措施(如LDL去除療法)的輔助治療,或在這些方法不適用時(shí)使用。
健客價(jià): ¥45本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥(IIa型,包括雜合子家族性高膽固醇血癥)或混合型血脂異常癥(IIb型)。 本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者,作為飲食控制和其它降脂措施(如LDL去除療法)的輔助治療,或在這些方法不適用時(shí)使用。
健客價(jià): ¥197本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療(如:運動(dòng)治療、減輕體重)仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥(Ⅱa型,包括雜合子家族性高膽固醇血癥)或混合型血脂異常癥(Ⅱb型)。本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者,作為飲食控制和其它降脂措施(如LDL去除療法)的輔助治療,或在這些方法不適用時(shí)使用。
健客價(jià): ¥54本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療(如:運動(dòng)治療、減輕體重)仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥(Ⅱa 型,包括雜合子家族性高膽固醇血癥)或混合型血脂異常癥(Ⅱb 型)。 本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者,作為飲食控制和其它降脂措施(如 LDL 去除療法)的輔助治療,或在這些方法不適用時(shí)使用。
健客價(jià): ¥33本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥(IIa型,包括雜合子家族性高膽固醇血癥)或混合型血脂異常癥(IIb型)。本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者,作為飲食控制和其它降脂措施(如LDL去除療法)的輔助治療,或在這些方法不適用時(shí)使用。
健客價(jià): ¥36磺胺類(lèi)藥屬廣譜抗菌藥,但由于目前許多臨床常見(jiàn)病原菌對該類(lèi)藥物耐藥故僅用于敏感細菌及其他敏感病原微生物所致的感染。磺胺嘧啶(不包括該類(lèi)藥與甲氧芐啶的復方制劑)的適應癥為:1.敏感腦膜炎球菌所致的流行性腦脊髓膜炎的治療和預防。2.與甲氧芐啶合用可治療對其敏感的流感嗜血桿菌、肺炎鏈球菌和其他鏈球菌所致的中耳炎及皮膚軟組織等感染。3.星形奴卡菌病。4.對氯喹耐藥的惡性瘧疾治療的輔助用藥。5.為治療沙眼衣原
健客價(jià): ¥16高膽固醇血癥,家族性高膽固醇血癥。
健客價(jià): ¥27高脂血癥、家族性高膽固醇血癥。
健客價(jià): ¥50原發(fā)性高膽固醇血癥患者,包括家族性高膽固醇血癥(雜合子型)或混合性高脂血癥(相當于Fredrickson分類(lèi)法的Ⅱa和Ⅱb型)患者。
健客價(jià): ¥23用于高膽固醇血癥、對于原發(fā)性高膽固醇血癥、雜合子家族性高膽固醇血癥或混合性高膽固醇血癥等的患者。
健客價(jià): ¥29高脂血癥、家族性高膽固醇血癥。
健客價(jià): ¥45高膽固醇血癥 原發(fā)性高膽固醇血癥患者。包括家族性高膽固醇血癥(雜合子型)或混合型高脂血癥(相當于Fredrickson分類(lèi)法的IIa和IIb型)患者,如果飲食治療和其他非藥物治療療效不滿(mǎn)意,應用本品可治療其總膽固醇(TC)升高、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)升高、載脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在純合子家族性高膽固醇血癥患者,阿托伐他汀可與其他降脂療法(如LDL血漿
健客價(jià): ¥601.高脂血癥。1)對于原發(fā)必高膽固醇血癥包括雜合子家族性高膽固醇血癥高脂血癥或混合性高酯血癥的患者,當飲食控制及其它非藥物治療不理想時(shí),結合飲食控制,本品可用于降低升高的總膽固醇、低密度脂滑白膽固醇、載脂蛋白B和甘油三酯,且可升高高密度脂蛋白膽固醇,從而降低密度脂蛋白膽固醇,高密度脂蛋白膽固醇及總膽固醇高密度脂蛋白膽固醇的比率。2)對于純合予家族性高膽固醇血癥患者,結合飲食控制及非飲食療法,本品可
健客價(jià): ¥28治療低鉀血癥各種原因引起的低鉀血癥,如進(jìn)食不足、嘔吐、嚴重腹瀉、應用排鉀利尿藥、低鉀性家族性周期性麻痹、長(cháng)期應用糖皮質(zhì)激素和補充高滲葡萄糖等;預防低鉀血癥。詳見(jiàn)說(shuō)明書(shū)。
健客價(jià): ¥25適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療(如:運動(dòng)治療、減輕體重)仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥(IIa型,包括雜合子家族性高膽固醇血癥)或混合型血脂異常癥(IIb型)。
健客價(jià): ¥88.03對于原發(fā)性高膽固醇血癥患者,當飲食控制及其他非藥物治療不理想時(shí),可予辛伐他汀治療。辛伐他汀不但可降低總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇。
健客價(jià): ¥7原發(fā)性高膽固醇血癥患者,包括家族性高膽固醇血癥(雜合子型)或混合性高脂血癥(相當于Fredrickson分類(lèi)法的Ⅱa和Ⅱb型)患者。
健客價(jià): ¥56對于原發(fā)性高膽固醇血癥、雜合子家族性高膽固醇血癥或混合性高膽固醇血癥的患者,當飲食控制及其他非藥物治療不理想時(shí),辛伐他汀可用于降低升高的總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、載脂蛋白B和甘油三脂。
健客價(jià): ¥6近年來(lái)由于許多臨床常見(jiàn)病原菌對本品常呈現耐藥,故治療細菌感染需參考藥敏結果,本品的主要適應癥為敏感菌株所致的下列感染。(1)大腸埃希桿菌、克雷伯菌屬、腸桿菌屬、奇異變形桿菌、普通變形桿菌和莫根菌屬敏感菌株所致的尿路感染。(2)肺炎鏈球菌或流感嗜血桿菌所致2歲以上小兒急性中耳炎。(3)肺炎鏈球菌或流感嗜血桿菌所致的成人慢性支氣管炎急性發(fā)作。(4)由福氏或宋氏志賀菌敏感菌株所致的腸道感染、志賀菌感染。
健客價(jià): ¥12近年來(lái)由于許多臨床常見(jiàn)病原菌對本品往往呈現耐藥,故治療細菌感染時(shí)需參考藥敏結果,本品的主要適應癥為敏感菌株所致的下列感染。 1.大腸埃希菌、克雷伯菌屬、腸桿菌屬、奇異變形桿菌、普通變形桿菌和莫根菌屬敏感菌株所致的尿路感染。 2.肺炎鏈球菌或流感嗜血桿菌所致2歲以上小兒的急性中耳炎。 3.肺炎鏈球菌或流感嗜血桿菌所致的成人慢性支氣管炎急性發(fā)作。 4.由福氏或宋氏志賀菌敏感菌株所致的腸道感染、
健客價(jià): ¥12