面對突如其來(lái)的絕癥，更多的患者選擇逃避，選擇消極面對，要么歇斯底里，要么惶恐不安，作為一名普通的醫務(wù)工作者見(jiàn)慣了這種人生百態(tài)，有時(shí)面對患者的掙扎，甚至死亡顯得格外的麻木和憂(yōu)郁，時(shí)間長(cháng)了，總以為這就是生活。直到遇到一位女孩……

　　患者為女性，26歲，身材和相貌都很精致的一個(gè)女孩，主因“上腹部不適半月”入住我科室，入院根據患者相關(guān)病史，結合患者癥狀年齡及體征，考慮胃部癥狀可能性大，遂安排胃鏡檢查，結果顯示胃底及胃體近20個(gè)直徑在0.1-0.2cm息肉，并予以?xún)如R下息肉切除術(shù)，出于臨床經(jīng)驗考慮，一般胃息肉不會(huì )那么多，當時(shí)主任懷疑家族性腺瘤性息肉病可能，建議患者進(jìn)一步行腸鏡檢查，果然經(jīng)過(guò)腸道準備后行腸鏡檢查顯示患者升結腸、橫結腸、降結腸、乙狀結腸和直腸可見(jiàn)上千個(gè)息肉，最大者約2cm，并予以?xún)如R下切除較大者約20個(gè)，創(chuàng )面較大者予以鈦夾，病理回示：部分考慮絨毛狀腺瘤，但尚不能排除已經(jīng)癌變可能。至此，患者診斷為家族性腺瘤性息肉病明確。

　　家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種常染色體顯性遺傳病，特征是表現為結直腸可見(jiàn)數十，數百甚至數千個(gè)大小不等的腺瘤性息肉，主要源于人體第5號染色體長(cháng)臂的5q21區域APC基因突變所致，這種基因缺陷加速了腺瘤-癌序貫性時(shí)間的啟動(dòng)，據有關(guān)文獻報道，新生兒發(fā)病率1/14000-1/8300，人群患病率為（3-10）/100000，其自然病程可分為潛伏期、腺瘤期、癌腫瘤期3個(gè)階段，隨著(zhù)年齡的增長(cháng)，腹痛，腹瀉，便血癥狀也愈加明顯，癌變年齡最早可發(fā)生在15-25歲，多數在35-40歲左右，終生癌變率近100%，同時(shí)還會(huì )并發(fā)腸外器官如甲狀腺、肝臟、腎上腺、中樞神經(jīng)系統等器官病變，嚴重威脅患者健康。以下是我院腸鏡檢查以及治療圖片，如下圖所示：

　　治療上到目前為止手術(shù)切除病變腸段是治療家族性腺瘤性息肉病最直接有效的方法，但術(shù)后患者生存質(zhì)量低下，排便不能控制，儲袋炎，吻合口狹窄等并發(fā)癥。臨床上對于不愿意手術(shù)病人可采取定期內鏡下治療、化學(xué)預防、基因治療等非手術(shù)治療，從某種程度上可大大改善患者生存質(zhì)量。

　　為了不讓女孩知道自己病情，后來(lái)我們一致意見(jiàn)，暫時(shí)瞞著(zhù)女孩，后來(lái)每次查房，都面帶微笑，說(shuō)休養幾天就可以出院，沒(méi)什么事，只是說(shuō)還有一部分息肉，可以在3月后進(jìn)一步復查，但女孩子丈夫卻是神態(tài)憂(yōu)郁，女孩子似乎沒(méi)有覺(jué)察到異常，每天面帶微笑，積極幫助病房其他患者打飯，10天后患者出院。

　　一個(gè)月后下午，突然收到一個(gè)短信，信中女孩說(shuō)：“非常感謝王醫生和我丈夫對我病情的隱瞞，其實(shí)在術(shù)后第4天，就已經(jīng)通過(guò)網(wǎng)絡(luò )知道自己情況，曾經(jīng)不止一次在暗夜里哭泣，在老家鄉下田野里一個(gè)人哭泣，只要沒(méi)人的地方都曾經(jīng)哭過(guò)，后來(lái)去過(guò)上海大醫院，專(zhuān)家建議盡早做全結腸切除術(shù)與回腸-肛管吻合術(shù)或回腸-直腸吻合術(shù)。當想起自己的生存期可能只有正常人一半時(shí)，當想起以后結腸全切，自己已經(jīng)可能是一個(gè)殘缺之人時(shí)，怨恨過(guò)上天為什么如此不公，在燈光璀璨、摩天大廈林立的外灘淚水打濕了衣襟，也是在那一夜，我明白了生命的意義，我要堅強的活下去，為了我自己，更是為了我的家人，3歲的女兒”。

　　后來(lái)患者再次入院復查腸鏡，并主動(dòng)要求盡量切除更多的息肉，整個(gè)治療期間，患者始終保持高度配合，笑容是那么的坦然。我不知道她的笑容里包含了多少含義，也許有無(wú)奈、有認命、有不甘、有感恩、有憧憬----

　　人生無(wú)常，看似自由，卻無(wú)時(shí)無(wú)刻不在枷鎖之中，對于這個(gè)姑娘來(lái)說(shuō)，正值花樣年華的年紀，她本可以像別的女孩子一樣有一個(gè)幸福的家庭、一個(gè)可愛(ài)的女兒，健康快樂(lè )的生活，可惜命運卻給了她這樣一個(gè)枷鎖，讓她和家人始終都籠罩在病魔的陰影中，始終擔心著(zhù)自己，擔心著(zhù)自己的女兒未來(lái)是否和自己一樣。這些壓力都無(wú)情壓在她的心里。但她卻選擇了堅強，從她的眼神中我看到了堅毅，看到了渴望，看到了對未來(lái)生活的期待。她開(kāi)玩笑說(shuō)，也許在不遠的將來(lái)就有治愈的辦法呢！是啊，也許，就這樣的期待，支撐著(zhù)她——

　　后來(lái)患者加入了一個(gè)全國FAP的微信群，經(jīng)常在一起討論日常生活飲食方式、全世界的最新診療方法與技術(shù)，讓我驚嘆的是患者儼然成為這方面疾病的專(zhuān)家，對很多新的診療方案熟悉程度讓我這個(gè)消化內科醫生都汗顏，但無(wú)論如何我內心是高興的，因為她終于真正的站起來(lái)了——

　　近年來(lái)有研究表明家族性腺瘤性息肉病系APC基因發(fā)生突變所致，具有較高的遺傳傾向，此類(lèi)基因不僅與大腸癌相關(guān)，也與其他腫瘤存在聯(lián)系，可通過(guò)PCR或者FISH技術(shù)，檢測基因突變位置，對FAP早期診斷及治療有重要意義，而且如果提前檢測出突變家族系基因，通過(guò)產(chǎn)前和植入遺傳學(xué)診斷等方法終止突變基因的遺傳，防止攜帶患兒的出生，保證正常健康后代。

　　人生不易，且行且珍惜——