每年二月的最后一天是國際罕見(jiàn)病日，自2008年由歐洲罕見(jiàn)病組織（EURORDIS）發(fā)起后，今年2月28日已經(jīng)是第十個(gè)國際罕見(jiàn)病日了。罕見(jiàn)病真的罕見(jiàn)嗎？患者的生存狀況如何？2月27日，羊城晚報記者走進(jìn)廣州市婦女兒童醫療中心，聽(tīng)罕見(jiàn)病患兒家長(cháng)親訴治病經(jīng)歷。

　　廣州的妞妞（化名）剛出生一個(gè)多月，就已經(jīng)兩度住進(jìn)病房了。她患有嬰幼兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），屬罕見(jiàn)病的一種。“剛開(kāi)始還不知道怎么回事，直到她有一次感冒，抽血后發(fā)現高鉀低鈉，這才確診。”妞妞的媽媽楊女士表示，對他們一家來(lái)說(shuō)，最愁的是買(mǎi)藥問(wèn)題。

　　記者了解到，妞妞治病需要用到兩種藥，一種是9-氟氫化可的松，另一種是醋酸氫化可的松片，前者國內已經(jīng)停產(chǎn)，而后者雖然有國產(chǎn)，卻沒(méi)有兒童劑型。“國產(chǎn)醋酸氫化可的松片，一片是20毫克，但孩子每次用量只有2毫克，所以要把小小的藥片切碎了喂，太麻煩了。”楊女士說(shuō)，因此她只能通過(guò)各種途徑購買(mǎi)昂貴的進(jìn)口藥。

　　“對工薪階層來(lái)說(shuō)，治病的經(jīng)濟壓力太大了。而且這種病需要終身服藥，一旦斷藥，后果不堪設想，我們現在也信心不足。”楊女士坦言。

　　而另一間病房里，住的是患有嬰幼兒持續性高胰島素血癥性低血糖癥的劉寶兒（化名）。“寶兒是家里的二孩，頭胎身體很健康。”劉爸爸對記者說(shuō)，他們一家來(lái)自廣西，為了給孩子治病，他們一家輾轉了很多醫院才安定下來(lái)，目前治療狀況尚可，但他們有著(zhù)和妞妞媽媽同樣的煩惱：買(mǎi)藥難，買(mǎi)藥貴。

　　記者了解到，由于利潤低、目標人群少，治療此病癥的藥物二氮嗪在國內早已停產(chǎn)，目前只能想辦法從國外購買(mǎi)。“小小一盒100粒的藥標價(jià)1400元，孩子每天都要吃3-4粒，一個(gè)月就吃完了。”劉爸爸透露，從治療到現在，各項花銷(xiāo)超過(guò)了20萬(wàn)元。盡管如此，他仍把孩子的安危放在首位，“其實(shí)不怕藥貴，就怕藥沒(méi)了。”

　　70-80%罕見(jiàn)病都是遺傳性疾病

　　據悉，世界衛生組織（WHO）定義罕見(jiàn)病為發(fā)病率在0.65-1的疾病，因此，罕見(jiàn)病又被稱(chēng)為“孤兒病”，目前共有約7000-8000種。“但由于我國人口基數大，其實(shí)罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)。”廣東省醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病學(xué)分會(huì )主任委員、廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任醫師劉麗介紹：“罕見(jiàn)病70-80%是遺傳性疾病，70-80%在兒童期發(fā)病，大多數罕見(jiàn)病嚴重都會(huì )致死致殘。”但目前的困境之一是關(guān)注度不夠，導致民眾和醫務(wù)人員對疾病的認識不足。

　　另一方面是檢測難。劉麗表示，基因病變所致的罕見(jiàn)病較為常見(jiàn)，因此可通過(guò)基因突變監測分析來(lái)診斷。但是，罕見(jiàn)病種類(lèi)多，突變基因不同，癥狀體征又有相似之處，不可能全部篩查一遍，只能使用基因全外顯子檢測。“但這個(gè)成本太高，醫院準入難。”劉麗說(shuō)。

　　此外，由于使用者少，研發(fā)成本相對高，國家又沒(méi)有相關(guān)法律法規鼓勵，因此藥廠(chǎng)都不愿意主動(dòng)生產(chǎn)，導致患者買(mǎi)藥難。

　　幫助罕見(jiàn)病走出困境有賴(lài)立法

　　國外對罕見(jiàn)病的關(guān)注較早，美國、歐洲、加拿大、香港都有針對罕見(jiàn)病的立法。在國內，也慢慢開(kāi)始有人關(guān)注到罕見(jiàn)病：自2010年起，山東、北京、上海等地紛紛成立罕見(jiàn)病組織。廣東省醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病學(xué)分會(huì )成立于2013年6月28日，近年來(lái)也多次組織大小型醫學(xué)和醫療保障學(xué)術(shù)活動(dòng)，并取得了一些進(jìn)步，如針對罕見(jiàn)病中的戈謝病，自2015年起，廣州給予每人每年18萬(wàn)元的資助。

　　但對于戈謝病患者每年200萬(wàn)元-400萬(wàn)元的治療費用來(lái)說(shuō)，資助也只是杯水車(chē)薪。那么，究竟該如何幫助罕見(jiàn)病走出困境？“最重要的就是立法。”提到，就在上個(gè)月，常用于治療肝豆狀核變性的藥物青霉胺也停產(chǎn)了，如果有立法的保障，藥廠(chǎng)就不能隨意停產(chǎn)藥物，至少能保證罕見(jiàn)病患者有藥可用。