首個(gè)基因編輯血液疾病療法試驗開(kāi)啟，第一例地中海貧血患者接受治療

2月25日，CRISPRTherapeutics和福泰制藥宣布，首個(gè)基于CRISPR的基因編輯療法——CTX001已經(jīng)開(kāi)始了早期臨床試驗，主要針對β-地中海貧血、鐮刀型貧血癥等疾病。目前已有首例患者接受治療。

圖源：彭博社

該患者有嚴重的β-地中海貧血，CTX001項目通過(guò)從患者體內取出造血干細胞，在體外進(jìn)行編輯后注回患者體內，減少β-地中海貧血患者的額外輸血需求。

目前，CTX001另一項針對鐮狀細胞貧血病（SCD）的試驗也已在美國啟動(dòng)，已有患者入組，預計2019年中期進(jìn)行臨床治療。

研究團隊計劃將兩項研究納入的患者增加至45人，并形成注冊數據庫。（來(lái)源：彭博社）

國家醫保局：建立飛行檢查與智能監控，嚴打騙保

2月26日，國家醫療保障局官網(wǎng)（http://www.nhsa.gov.cn/）發(fā)布《關(guān)于做好2019年醫療保障基金監管工作的通知》，指出開(kāi)展打擊欺詐騙保專(zhuān)項治理工作，保障基金安全。

圖源：國家醫療保障局截圖

文件指出，國家醫療保障局將建立飛行檢查工作機制，不定期通過(guò)飛行檢查督促指導地方工作。2019年將開(kāi)展打擊欺詐騙保專(zhuān)項治理。各省份要確定1～2個(gè)專(zhuān)項治理重點(diǎn)，予以嚴厲打擊。

3月底前，研究制訂全省統一的專(zhuān)項治理工作方案，并報國家醫療保障局備案；4～8月，各統籌地區開(kāi)展專(zhuān)項治理自查工作；9～10月，省級醫保部門(mén)開(kāi)展抽查復查，并于11月底前向國家醫療保障局報送專(zhuān)項治理工作總結。

另外，要全面開(kāi)展智能監控工作，在部分醫藥機構主要入口、收費結算窗口等重點(diǎn)區域安裝視頻探頭，實(shí)現診療數據和服務(wù)影像的實(shí)時(shí)對比、同步在線(xiàn)監控，實(shí)現醫療費用100%初審；同時(shí)推進(jìn)人臉識別等新技術(shù)，實(shí)現監管關(guān)口前移。

同時(shí)，建立定點(diǎn)醫藥機構、醫保醫師和參保人員「黑名單」制度，推動(dòng)騙保行為納入國家信用管理體系。（來(lái)源：國家醫療保障局）

丁丁這兩年，全國已曝光多家醫院通過(guò)雇「病人」虛假住院、偽造病歷來(lái)騙取醫保基金，醫療騙保已成為利益鏈。

更多可回顧丁香園往期文章：診斷是假的，病人是演的，病房是空的：揭秘醫療騙保利益鏈

我國首部罕見(jiàn)病診療指南發(fā)布，提供121種罕見(jiàn)病診療規范

2月27日，《中國罕見(jiàn)病診療指南（2019版）》在北京協(xié)和學(xué)術(shù)會(huì )堂發(fā)布，該指南由國家衛健委委托罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì )辦公室（北京協(xié)和醫院）牽頭編寫(xiě)，是我國首部罕見(jiàn)病診療指南，為規范罕見(jiàn)病用藥提供借鑒。

圖源：國家衛健委網(wǎng)站截圖

國家衛健委醫政醫管局局長(cháng)張宗久評價(jià)，該指南囊括了121種罕見(jiàn)病診療，對于指導醫務(wù)人員識別診斷罕見(jiàn)病，提升我國罕見(jiàn)病規范化診療能力具有重要意義。（來(lái)源：澎湃新聞）

丁丁順便提一句，昨天是國際罕見(jiàn)病日。

這個(gè)概念最早是歐洲罕見(jiàn)病組織在2008年2月29日發(fā)起的。這個(gè)日子的選擇也很有意思，因為它每4年才出現一次，和罕見(jiàn)病一樣「罕見(jiàn)」，所以被作為罕見(jiàn)病日。

至于沒(méi)有2月29日的年份，就把2月28日作為國際罕見(jiàn)病日，意在通過(guò)各種形式來(lái)促進(jìn)人們對罕見(jiàn)病的關(guān)注和理解。

因將瀉藥摻面粉冒充「進(jìn)口」減肥藥，3名男子被刑拘

日前，南京的林女士報警，稱(chēng)自己在一家名叫「伊甸莊園」的電商，花幾千元購買(mǎi)了幾瓶減肥藥，服用后體重下降，身體大不如前，懷疑買(mǎi)到假藥。南京警方立即開(kāi)始調查，并將林女士服用的減肥藥送到相關(guān)部門(mén)分析。

經(jīng)鑒定，該減肥藥「膠囊」里除了含有大量面粉外，還有少部分瀉藥成分。

通過(guò)林女士購買(mǎi)記錄調查，警方查明該藥是從武漢某小區通過(guò)物流運過(guò)來(lái)的。商家聲稱(chēng)該藥名叫magicpill，原裝進(jìn)口自澳大利亞，銷(xiāo)售火爆。隨即進(jìn)行抓捕，發(fā)現該案嫌疑人是三人組成的犯罪團伙。嫌疑人通過(guò)上網(wǎng)購買(mǎi)材料，平時(shí)在出租屋內自行制作「減肥藥」。

據調查，這些假藥每顆成本不足0.2元，一瓶（50顆）藥卻賣(mài)500元至1000元不等，利潤超過(guò)百倍。

目前，三名嫌疑人均已被公安機關(guān)刑事拘留，案件仍在進(jìn)一步偵辦中。（來(lái)源：武漢晚報）

首個(gè)秋水仙堿口服液獲FDA批準上市

近日，ROMEGTherapeutics公司開(kāi)發(fā)的秋水仙堿口服液（GLOPERBA）獲得了美國食品和藥物管理局（FDA）的批準上市。這是第一個(gè)獲得FDA批準的、用于治療急性痛風(fēng)的秋水仙堿口服液。

圖源：FDA網(wǎng)站截圖

急性痛風(fēng)因尿酸產(chǎn)生過(guò)多或尿酸排泄不良導致，患者的關(guān)節部位會(huì )在夜晚突然性地出現嚴重的疼痛、水腫、紅腫等癥狀。

秋水仙堿膠囊可以抑制發(fā)炎部位的白細胞聚集，達到迅速止痛的目的。但會(huì )對肝腎產(chǎn)生副作用，劑量調節較困難。而秋水仙堿口服液具有劑量調節方便、利于老年人吞服的優(yōu)勢。（來(lái)源：FDA）

首個(gè)《人胚胎干細胞》標準發(fā)布，將解決干細胞臨床應用問(wèn)題

2月26日，中國細胞生物學(xué)學(xué)會(huì )發(fā)布《人胚胎干細胞》標準。

圖源：中國細胞生物學(xué)學(xué)會(huì )網(wǎng)站截圖

干細胞以及所屬的細胞制品由于其異質(zhì)性、活性變化等特殊屬性，長(cháng)期以來(lái)一直不被認同為藥物，難以規模化應用。

中國科學(xué)院動(dòng)物研究所所長(cháng)周琪表示，胚胎干細胞在未來(lái)可能會(huì )成為干細胞藥物研發(fā)領(lǐng)域最重要的原料，這意味著(zhù)需要標準先行。