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首個基因編輯血液疾病療法試驗開啟，第一例地中海貧血患者接受治療

2月25日，CRISPRTherapeutics和福泰制藥宣布，首個基于CRISPR的基因編輯療法——CTX001已經(jīng)開始了早期臨床試驗，主要針對β-地中海貧血、鐮刀型貧血癥等疾病。目前已有首例患者接受治療。

該患者有嚴重的β-地中海貧血，CTX001項目通過從患者體內(nèi)取出造血干細胞，在體外進行編輯后注回患者體內(nèi)，減少β-地中海貧血患者的額外輸血需求。

目前，CTX001另一項針對鐮狀細胞貧血?。⊿CD）的試驗也已在美國啟動，已有患者入組，預計2019年中期進行臨床治療。

研究團隊計劃將兩項研究納入的患者增加至45人，并形成注冊數(shù)據(jù)庫。（來源：彭博社）

國家醫(yī)保局：建立飛行檢查與智能監(jiān)控，嚴打騙保

2月26日，國家醫(yī)療保障局官網(wǎng)（http://www.nhsa.gov.cn/）發(fā)布《關于做好2019年醫(yī)療保障基金監(jiān)管工作的通知》，指出開展打擊欺詐騙保專項治理工作，保障基金安全。

文件指出，國家醫(yī)療保障局將建立飛行檢查工作機制，不定期通過飛行檢查督促指導地方工作。2019年將開展打擊欺詐騙保專項治理。各省份要確定1～2個專項治理重點，予以嚴厲打擊。

3月底前，研究制訂全省統(tǒng)一的專項治理工作方案，并報國家醫(yī)療保障局備案；4～8月，各統(tǒng)籌地區(qū)開展專項治理自查工作；9～10月，省級醫(yī)保部門開展抽查復查，并于11月底前向國家醫(yī)療保障局報送專項治理工作總結。

另外，要全面開展智能監(jiān)控工作，在部分醫(yī)藥機構主要入口、收費結算窗口等重點區(qū)域安裝視頻探頭，實現(xiàn)診療數(shù)據(jù)和服務影像的實時對比、同步在線監(jiān)控，實現(xiàn)醫(yī)療費用100%初審；同時推進人臉識別等新技術，實現(xiàn)監(jiān)管關口前移。

同時，建立定點醫(yī)藥機構、醫(yī)保醫(yī)師和參保人員「黑名單」制度，推動騙保行為納入國家信用管理體系。（來源：國家醫(yī)療保障局）

丁丁這兩年，全國已曝光多家醫(yī)院通過雇「病人」虛假住院、偽造病歷來騙取醫(yī)保基金，醫(yī)療騙保已成為利益鏈。

更多可回顧丁香園往期文章：診斷是假的，病人是演的，病房是空的：揭秘醫(yī)療騙保利益鏈

我國首部罕見病診療指南發(fā)布，提供121種罕見病診療規(guī)范

2月27日，《中國罕見病診療指南（2019版）》在北京協(xié)和學術會堂發(fā)布，該指南由國家衛(wèi)健委委托罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協(xié)和醫(yī)院）牽頭編寫，是我國首部罕見病診療指南，為規(guī)范罕見病用藥提供借鑒。

國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久評價，該指南囊括了121種罕見病診療，對于指導醫(yī)務人員識別診斷罕見病，提升我國罕見病規(guī)范化診療能力具有重要意義。（來源：澎湃新聞）

丁丁順便提一句，昨天是國際罕見病日。

這個概念最早是歐洲罕見病組織在2008年2月29日發(fā)起的。這個日子的選擇也很有意思，因為它每4年才出現(xiàn)一次，和罕見病一樣「罕見」，所以被作為罕見病日。

至于沒有2月29日的年份，就把2月28日作為國際罕見病日，意在通過各種形式來促進人們對罕見病的關注和理解。

因將瀉藥摻面粉冒充「進口」減肥藥，3名男子被刑拘

日前，南京的林女士報警，稱自己在一家名叫「伊甸莊園」的電商，花幾千元購買了幾瓶減肥藥，服用后體重下降，身體大不如前，懷疑買到假藥。南京警方立即開始調查，并將林女士服用的減肥藥送到相關部門分析。

經(jīng)鑒定，該減肥藥「膠囊」里除了含有大量面粉外，還有少部分瀉藥成分。

通過林女士購買記錄調查，警方查明該藥是從武漢某小區(qū)通過物流運過來的。商家聲稱該藥名叫magicpill，原裝進口自澳大利亞，銷售火爆。隨即進行抓捕，發(fā)現(xiàn)該案嫌疑人是三人組成的犯罪團伙。嫌疑人通過上網(wǎng)購買材料，平時在出租屋內(nèi)自行制作「減肥藥」。

據(jù)調查，這些假藥每顆成本不足0.2元，一瓶（50顆）藥卻賣500元至1000元不等，利潤超過百倍。

目前，三名嫌疑人均已被公安機關刑事拘留，案件仍在進一步偵辦中。（來源：武漢晚報）

首個秋水仙堿口服液獲FDA批準上市

近日，ROMEGTherapeutics公司開發(fā)的秋水仙堿口服液（GLOPERBA）獲得了美國食品和藥物管理局（FDA）的批準上市。這是第一個獲得FDA批準的、用于治療急性痛風的秋水仙堿口服液。

急性痛風因尿酸產(chǎn)生過多或尿酸排泄不良導致，患者的關節(jié)部位會在夜晚突然性地出現(xiàn)嚴重的疼痛、水腫、紅腫等癥狀。

秋水仙堿膠囊可以抑制發(fā)炎部位的白細胞聚集，達到迅速止痛的目的。但會對肝腎產(chǎn)生副作用，劑量調節(jié)較困難。而秋水仙堿口服液具有劑量調節(jié)方便、利于老年人吞服的優(yōu)勢。（來源：FDA）

首個《人胚胎干細胞》標準發(fā)布，將解決干細胞臨床應用問題

2月26日，中國細胞生物學學會發(fā)布《人胚胎干細胞》標準。

干細胞以及所屬的細胞制品由于其異質性、活性變化等特殊屬性，長期以來一直不被認同為藥物，難以規(guī)?；瘧?。

中國科學院動物研究所所長周琪表示，胚胎干細胞在未來可能會成為干細胞藥物研發(fā)領域最重要的原料，這意味著需要標準先行。

《人胚胎干細胞》標準是繼2017年發(fā)布首個干細胞標準《干細胞通用要求》后，細胞生物學最新發(fā)布的干細胞標準。接下來，工作組將會進一步完成胚胎干細胞在臨床應用時分化的細胞類型的標準制定，例如進行視網(wǎng)膜類細胞、心肌類細胞的標準制定，指導臨床研究和應用。（來源：科技日報）