“全國范圍內(nèi)的地中海貧血患者，將獲得永久免費(fèi)的骨髓配型檢測機(jī)會。”華大基因股份有限公司首席執(zhí)行官尹燁23日在第五屆中國罕見病高峰論壇上宣布。此舉將大大減輕地中海貧血患者的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。

　　地中海貧血是一種隱性遺傳性疾病，多數(shù)人只是攜帶地中海貧血基因，而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，不會傳染給他人。假如父母中兩人都攜帶地中海貧血基因，則下一代可能為重型地中海貧血患者。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，全球人口中約有2%的人攜帶地中海貧血基因。

　　作為我國南方地區(qū)危害最嚴(yán)重的遺傳病之一，地中海貧血主要分布在廣東、廣西、海南、福建等地。《中國地中海貧血防治藍(lán)皮書(2015)》顯示，我國地中海貧血基因攜帶者已高達(dá)3000萬人，其中有30萬名重型和中間型地中海貧血患者。他們大多是孩童，疾病使童年失去色彩，家庭也因不斷支出的定期輸血和治療費(fèi)用背上負(fù)擔(dān)。

　　目前，造血干細(xì)胞移植是根治中重度地中海貧血的唯一方法，治療費(fèi)用高達(dá)40萬元。而HLA配型是造血干細(xì)胞移植的關(guān)鍵，配型難度大，多次配型也是地中海貧血家庭面臨的經(jīng)濟(jì)壓力。

　　作為中華骨髓庫的合約實(shí)驗(yàn)室，華大基因HLA分型準(zhǔn)確率連續(xù)5年超過99.5%。大數(shù)據(jù)、云計(jì)算的應(yīng)用，確保了配型檢測的精準(zhǔn)、迅捷、高效。2016年5月，華大基因?yàn)楹Ｄ鲜『蜕钲谑械慕賯€重癥地中海貧血家庭提供了免費(fèi)配型檢測，幫助7個家庭配型成功。