世界血友病聯(lián)盟把每年的4月17日定為“世界血友病日”，今年是28個(gè)世界血友病日，主題為“人人享有治療”。“血友病是可以防治的。”湖南省人民醫院兒童醫學(xué)中心血液腫瘤科主任賀湘玲教授指出，血友病防治應從娃娃抓起，患者完全有可能和普通人一樣享受健康生活和工作。

　　血友病是一個(gè)終生性疾病，有人形象地稱(chēng)血友病患者為“玻璃人”，即病人非常脆弱，一旦受到外傷，由于缺乏凝血因子會(huì )過(guò)度出血，若不及時(shí)治療，嚴重者可造成終身殘疾。根據我國流行病學(xué)數據，我國血友病總患病率為2.73/10萬(wàn)(男性5.21/10萬(wàn)，女性0.06/10萬(wàn))，據此推算，我國有6～10萬(wàn)名血友病患者。

　　治療藥物現狀不容樂(lè )觀(guān)

　　血友病是一種遺傳性疾病。血友病人因體內缺乏某種凝血因子而經(jīng)常發(fā)生內出血，發(fā)病時(shí)出血不止，重癥患者沒(méi)有明顯外傷也可能在關(guān)節活肌肉組織內部發(fā)生“自發(fā)性”出血。若治療不及時(shí)，很可能導致患者關(guān)節僵硬、畸形，周?chē)∪馕s，若出血發(fā)生在內臟或顱內，短時(shí)間內將危及生命。

　　“但慶幸的是我們現在有藥——凝血第八因子!”血友之家罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心理事長(cháng)關(guān)濤指出，通過(guò)注射凝血八因子，血友病患者的癥狀會(huì )得到有效改善。英國的亞歷克斯·道塞特(AlexDowsett)就是一個(gè)典型的例子：他從小就得知自己患上了血友病，通過(guò)每天定時(shí)注射凝血因子進(jìn)行預防性治療，他現在與正常人生活無(wú)異，而且還成為了一名專(zhuān)業(yè)公路賽車(chē)騎手，并獲得過(guò)歐洲國家初級公路賽冠軍。雙腿萎縮多年的關(guān)濤感慨：“如果我們患血友病的孩子也能從小就查出疾病，并持續地進(jìn)行這樣的預防性治療，他們也能夠像正常人一樣生活!”

　　然而，目前國內由于藥品供應短缺、進(jìn)口藥物價(jià)格高昂等原因，導致血友病治療成本較高，七八成血友病患者治不起這個(gè)病!關(guān)濤說(shuō)，血友之家最近調查顯示，血友病患者平均醫藥費在每年3萬(wàn)～5萬(wàn)元(這還是較低的估計)，而血友病之家的患者家庭年均收入一般只有2萬(wàn)元。

　　在北京血友之家罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心的長(cháng)期努力和呼吁下，2013年血友病逐漸在全國范圍內納入醫保范圍，緩解了血友病患者的一部分醫療負擔。但這對需要終生治療的血友病人來(lái)說(shuō)，仍然只是杯水車(chē)薪——目前國內醫保平均住院報銷(xiāo)比例為55%(來(lái)自2012年底民政部統計)，對血友病這種終生疾病患者來(lái)說(shuō)，負擔仍然很重。關(guān)濤說(shuō)：“我們現在正呼吁血友病能被納入到國家‘大病醫療救助’的范圍，讓更多孩子能夠治得起病，從小進(jìn)行預防性治療，長(cháng)大后像正常人一樣生活!”

　　血友病患者可做些運動(dòng)

　　“血友病就是基因異常導致的疾病。血友病致病基因都是攜帶在X染色體上，男性只有一條X染色體，所以說(shuō)如果攜帶就是患者。女性有兩條X染色體，同時(shí)都攜帶的可能性很小，所以女性如果有，也只是攜帶者，因為她有另一條是正常的，所以說(shuō)女性一般不會(huì )患病，但可以往下遺傳。”賀湘玲說(shuō)，血友病“重男輕女”，如果一個(gè)血友病男孩子結婚以后，他生的兒子都是健康人，他的女兒都是攜帶者。如果一個(gè)母親是攜帶者，她結婚以后，她的兒子50%是病人，50%是健康人，她的女兒50%是健康人，50%是攜帶者。

　　“有病三分治七分養”，賀湘玲表示，血友病患者的護理工作很重要，但很多家長(cháng)誤認為血友病患兒不能運動(dòng)，所以就讓孩子一直臥床休息，“這會(huì )造成惡性循環(huán)，長(cháng)期臥床患者的肌肉會(huì )萎縮，肌肉一旦萎縮，對關(guān)節的支撐和保護作用會(huì )變差，反而更容易出血，這樣患者最后有可能站不起來(lái)了。”賀湘玲建議，血友病患者尤其是實(shí)施了凝血因子替代的患者可以做一些安全、合適的運動(dòng)，如世界血友病聯(lián)盟推薦的游泳和騎自行車(chē)。

　　“血友病可以通過(guò)產(chǎn)前基因檢查篩查出來(lái)，所以女性攜帶者大可不必為是否生養寶寶而焦慮。”賀湘玲強調，現在的醫療技術(shù)有辦法在產(chǎn)前查出孩子是健康還是患病的，以指導優(yōu)生優(yōu)育。

　　據推算，我國現有血友病患者8萬(wàn)人左右，登記患者5000人，現在能夠堅持治療的僅1000人左右。過(guò)去由于診斷和治療水平低下，大量患者還沒(méi)有被診斷發(fā)現。血友病人的平均存活年齡大概是14歲，14歲以下大約有50%出現殘障，18歲以上的有90%出現殘障。

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　　人大代表呼吁：誰(shuí)來(lái)保證血友病人用藥?

　　血友病用藥缺口超270萬(wàn)瓶

　　“隨著(zhù)國家醫療水平進(jìn)步，社會(huì )保障體系健全，我國大陸地區甲型血友病發(fā)病登記人數正呈大幅上升趨勢，用藥需求也隨之逐年增加。但目前我國生產(chǎn)人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品的能力卻遠遠滿(mǎn)足不了患者需求。”今年兩會(huì )期間，全國人大代表軍事醫學(xué)科學(xué)院生物工程研究所所長(cháng)陳薇將提出保障血友病患者用藥的建議。

　　根據中國血友之家的統計，2015年我國大陸地區甲型血友病患病人數約為12000人，而在2010年登記在冊的甲型血友病患病人數僅為7000人。短短的5年間，血友病登記患者數增長(cháng)了70%。

　　“目前對甲型血友病尚無(wú)有效根治方式。但如果按照預防治療方式給患者注射補充正常人所需量的人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品，即使是重度甲型血友病患者，也可以過(guò)上幾乎和正常人一樣的生活。”陳薇說(shuō)。

　　特別是2007年，隨著(zhù)國家醫保政策的完善，人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品由職工醫保擴充到城鎮居民醫保，血友病患者長(cháng)期壓制的治療需求得到快速釋放，然而藥品產(chǎn)量并沒(méi)有相應增產(chǎn)，從而導致當年人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品發(fā)生供應短缺。

　　我國每年登記的患者數正持續增長(cháng)，且患者的需求正逐步從滿(mǎn)足基本治療向預防治療轉變。以12000患者、每人每年預防治療用藥量300瓶計算，我國大陸地區人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品的需求量約為360萬(wàn)瓶，而目前的產(chǎn)量?jì)H為80～90萬(wàn)瓶，缺口超過(guò)270萬(wàn)瓶，遠不能滿(mǎn)足患者人數以及用藥需求的增長(cháng)。

　　加快國產(chǎn)重組凝血因子基礎研究

　　楊林花長(cháng)年從事血友病診治，她介紹，國內血友病患者診斷率低、致殘率高，國內血友病患者登記人數少，一方面是公眾對血友病認識不足，很多患者錯過(guò)了及時(shí)診斷和治療的機會(huì )，比如一些邊遠山區;

　　另一方面，因為血友病相對少見(jiàn)，不少臨床醫生對此病缺乏認識，缺乏確診血友病的實(shí)驗室條件，導致多數血友病患者被漏診、誤診。楊林花介紹，一些輕型病人癥狀不夠明顯，基層醫生常忽視活化部分凝血酶時(shí)間測定(APTT)，她曾遇到一位血友病人52歲做手術(shù)前，才查出血友病。

　　此外，血友病需要終身治療，醫療費用較高，每年費用一般需要20萬(wàn)左右，大多患者無(wú)法得到充分治療而放棄，導致不同程度殘疾，甚至死亡。

　　“血友病人預防性治療用藥即能保持正常生活，應該將血友病納入門(mén)診特病范圍，廣東深圳等國內地方都已在執行。”楊林花說(shuō)。原衛生部于2012年12月7日下發(fā)《關(guān)于做好血友病醫療服務(wù)工作的通知》，通知中相關(guān)內容和要求非常具體，但在各級醫療機構落實(shí)大病醫保過(guò)程中還存在一定困難和問(wèn)題。比如，大病醫保中血友病很多地方報銷(xiāo)比例不同，血友病甲(需要因子VIII)可以報銷(xiāo)，而多數地方血友病乙(需要因子IX)不能報銷(xiāo)。

　　近年來(lái)我國部分城市將血友病列入基本醫保目錄，凝血Ⅷ因子產(chǎn)品需求量呈上升趨勢，但由于種種原因，生產(chǎn)Ⅷ因子的企業(yè)原料血漿卻大幅下降。而進(jìn)口Ⅷ因子價(jià)格則是國內的6倍。由于產(chǎn)品市場(chǎng)緊缺，患者家屬往往是全國尋藥。

　　國內目前主要由華蘭公司、上海萊士及安徽綠十字等幾家企業(yè)生產(chǎn)凝血因子。血友病患者因買(mǎi)不到藥而采取圍堵企業(yè)，下跪乞求，聯(lián)名寫(xiě)信等方式要求解決產(chǎn)品供應問(wèn)題。因此，國內亟待加快凝血因子VIII、IX的研發(fā)和臨床研究，盡快建立滿(mǎn)足血友病人的凝血因子供應的需求。