一位父親在盛怒之下打了兒子兩巴掌，孩子當時(shí)就出現頭痛癥狀，但家人沒(méi)有在意。第二天孩子昏迷不醒，送入醫院被診斷為大量顱內出血，后經(jīng)檢測確診為中度血友病。

　　這是中山一名“玻璃人”的真實(shí)經(jīng)歷。今天是第27個(gè)“世界血友病日”，在近日中山舉辦的一場(chǎng)珠中江地區世界血友病日醫患聯(lián)誼活動(dòng)上，市人民醫院血液內科主任許曉軍透露，“血友病發(fā)病率為萬(wàn)分之一，中山若按常住人口320萬(wàn)人來(lái)計算，應有320個(gè)血友病患者，實(shí)際上目前登記的為50多人。”據悉，在已登記的這些血友病患者中，大部分是重型，只有一部分是中型。

　　凝血因子問(wèn)世降低血友病致畸率

　　對于血友病這個(gè)“神秘”的疾病，許多人并無(wú)太多了解。

　　許曉軍介紹，血友病是一種由于血液中某些凝血因子缺乏而導致患者產(chǎn)生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病。癥狀主要表現為自發(fā)性出血，重型病人可能輕輕一碰就會(huì )止不住地出血，也叫“玻璃人”。中型病人有的在劇烈運動(dòng)或擁擠狀態(tài)下就會(huì )出血。輕型病人有的終生不發(fā)病，不需要治療，只在嚴重外傷時(shí)才會(huì )出血。

　　他印象最深的，是在多年前接診過(guò)這樣一位血友病患者：一位父親在盛怒之下打了兒子兩巴掌，當時(shí)兒子只有10多歲，出現頭痛癥狀，但家人沒(méi)有在意，第二天孩子昏迷不醒，送入醫院診斷為大量顱內出血，后經(jīng)檢測確診為中度血友病。

　　過(guò)去血友病很可怕，一來(lái)是因為它的致畸率、死亡率都很高，就算不死亡，患者的生存質(zhì)量也很差，但是自從替代性的凝血因子問(wèn)世后，血友病患者的致畸率已經(jīng)大幅下降，在發(fā)達國家，血友病患者平均壽命已經(jīng)達75歲。但是，這種因子需要終生使用，這也使很多家庭難以負擔。

　　“血友病目前沒(méi)有治愈方法，主要是替代治療，即重型患者出血時(shí)，輸注凝血因子，一周要打兩三次。”許曉軍說(shuō)，如果是中型患者，預防性治療一次打一兩支就行了。由于輸注藥物醫療費用較高，目前不少血友病患者未能接受規范治療。

　　家族中若有患者孕檢時(shí)要查基因

　　為了減輕患者負擔，中山在多年前就把血友病列入了特定病種，患者還可以在門(mén)診看病，用住院險來(lái)報銷(xiāo)，這樣一來(lái)，可以報銷(xiāo)七成醫藥費，長(cháng)期治療成為了可能。

　　許曉軍說(shuō)：“目前，血友們每一年的治療費用在30萬(wàn)—40萬(wàn)，一般的工薪家庭是負擔不起的，這些年醫保報銷(xiāo)到70%，剩下這部分社會(huì )慈善機構又免除了50%，那么這些人每人一年花兩三萬(wàn)元就可以預防治療了。”

　　血友病需要終身治療，因此管理非常重要。作為中山市唯一的血友病信息登記管理中心，市人民醫院血液科接受全市患者的登記，政府將根據登記的病人情況進(jìn)行藥物采購，另外管理中心還會(huì )免費贈送基本護理物品，提供慈善關(guān)愛(ài)項目。

　　許曉軍提醒，血友病是一種遺傳性疾病，目前市內提供的免費孕檢沒(méi)有篩查基因這項。孕檢可查基因，但費用太昂貴，一般查一個(gè)因子要6000元左右。所以一般不會(huì )給孕婦做這項篩查。但是如果孕婦家族中有血友病患者，通過(guò)基因查出來(lái)是血友病攜帶者后，醫生會(huì )指導她優(yōu)生優(yōu)育。

　　此外，孕婦懷孕前三個(gè)月感冒，易受外界影響，導致基因突變，可能患病或傳給下一代。因此，要保持不勞累、受冷，如有血友病家族史的，或自發(fā)性出血的，應及時(shí)去做相關(guān)檢查。

　　■故事

　　“90后玻璃人”：為夢(mèng)想奮斗

　　血友病是一個(gè)終生性疾病，有人形象地稱(chēng)血友病患者為“玻璃人”，即病人非常脆弱，一旦受到外傷，由于缺乏凝血因子會(huì )過(guò)度出血，若不及時(shí)治療，嚴重者可造成終身殘疾。以往很長(cháng)時(shí)間，患者及其家屬對此都很憂(yōu)愁、驚恐。

　　潘青（化名）就是這樣的一名“玻璃人”。90后的潘青出生在一個(gè)普通家庭，父母對他寵愛(ài)有加。可是不久后，家里人發(fā)現，孩子沒(méi)有碰磕但身上不時(shí)會(huì )出現青一塊紫一塊。在一歲半的時(shí)候，潘青被確診患有血友病，自此后，他開(kāi)始了漫長(cháng)的治療，生活、運動(dòng)都要很小心，一不小心，關(guān)節位就會(huì )出血腫脹。

　　“記得在14歲那年，最厲害曾經(jīng)出血出了一個(gè)月，反反復復，左手肘關(guān)節的位置每?jì)商斐鲅淮危詈髮е禄顒?dòng)受限，不可以完全彎曲、不可以完全伸直，不可以用力。”回憶起過(guò)去發(fā)病的日子，潘青至今仍記憶猶新。

　　小時(shí)候不能和其他小朋友一樣盡情玩耍，還要經(jīng)常打針，潘青也有抱怨過(guò)：“那時(shí)候會(huì )怨父母，因為這些都是遺傳的，我常常心想不要把我生下來(lái)，我就不會(huì )受這種苦了。”每一次潘青因為痛苦而生父親氣的時(shí)候，母親都會(huì )走開(kāi)，躲到房間里偷偷抹眼淚。

　　目前國際上對血友病也沒(méi)有辦法根治，只能注射凝血因子預防。正常注射預防后，病人可像正常人一樣生活、工作。以前，潘青一出血就要去醫院輸血，讓自己和家人倍感艱辛，現在有了凝血因子可注射，盡管價(jià)格不菲，但也可以使他和正常人一樣生活學(xué)習。

　　作為一名大學(xué)生，潘青對未來(lái)充滿(mǎn)期待：“我希望和普通的90后一樣，為自己的夢(mèng)想奮斗。定期注射的話(huà)，我覺(jué)得自己的病對日常生活沒(méi)什么影響。”

　　此外，潘青希望血友病人能夠從小得到更多的社會(huì )關(guān)注，從而獲得持續性的合理治療，他們就能像正常人一樣健康成長(cháng)、生活，為社會(huì )創(chuàng )造價(jià)值，成為真正對國家有用的人。

　　■鏈接

　　男性更易遺傳血友病

　　在與病友們談話(huà)中，記者了解到一個(gè)奇怪的現象，血友病患者中，多數都為男性。這是為什么？

　　“血友病根據缺乏凝血因子種類(lèi)的不同，可分為甲型、乙型、丙型和獲得性血友病四大類(lèi)，其中甲型血友病是臨床上最常見(jiàn)的血友病，約占血友病人數的80%到85%。”許曉軍介紹說(shuō)，由于甲型血友病的致病基因位于X性染色體上，所以，對于男性而言，只要其X染色體上含有致病基因，他就成為了血友病患者。

　　而女性要成為血友病患者，不僅要求其父母的X染色中均含有致病基因，而且還要恰巧遺傳母親那條致病的X染色體。