又一隱形基因突變被確定會(huì )導致肥胖！

2018-01-11 來(lái)源：轉化醫學(xué)網(wǎng) 標簽：掌上醫生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：攜帶這種隱形基因突變的患者其肥胖發(fā)生率大大增加

　　近年來(lái)，肥胖成為困擾人類(lèi)生活的一大問(wèn)題。全球肥胖人數在過(guò)去的40年里，從1975年的1億5百萬(wàn)上升至2014年的6億4千1百萬(wàn)。而到現在，幾乎每十個(gè)人中就有1個(gè)是胖子。針對肥胖的遺傳因素以及相關(guān)的研究一直在進(jìn)行，而在近日，一項新的研究表明：基因突變也會(huì )導致肥胖！

　　這項新的研究由倫敦帝國理工學(xué)院牽頭，并于1月8號發(fā)表在《NatureGenetics》上，題為“Loss-of-functionmutationsinADCY3causemonogenicsevereobesity”。這篇文章發(fā)現：在研究人群中，有超過(guò)30%的肥胖和ADCY3基因的隱形突變有關(guān)。

　　本次研究的對象巴基斯坦地區的兒童，該地區近親結婚的比例很高。而血緣關(guān)系密切的父母更可能攜帶相同的基因突變，所以孩子很可能從父母雙方得到隱形的突變基因，從而表達出肥胖的特質(zhì)。

　　通過(guò)基因組測序技術(shù)，研究人員發(fā)現了和肥胖有關(guān)的特定基因的突變：腺苷酸環(huán)化酶3(ADCY3)。ADCY3基因在以往被認為是下丘腦調節機制中的一部分，可以幫助調節多種激素，而這些激素則可以幫助調節食物等生物功能。當ADCY3基因發(fā)生突變時(shí)，它所編碼的蛋白質(zhì)就會(huì )異常，從而失去了正常的功能，而失常的蛋白質(zhì)和糖尿病、食欲、甚至嗅覺(jué)異常都有關(guān)聯(lián)。

　　帝國理工學(xué)院的基因組醫學(xué)主席PhilippeFroguel教授說(shuō)道:“在早期對ADCY3基因進(jìn)行的研究發(fā)現，缺乏這種基因的老鼠會(huì )不斷的變胖，而最關(guān)鍵的是，其嗅覺(jué)也會(huì )出現問(wèn)題。而當我們進(jìn)行進(jìn)一步研究的時(shí)候發(fā)現：在嗅覺(jué)缺失的人類(lèi)患者中，也發(fā)現了類(lèi)似的情況，這使得我們我們發(fā)現了肥胖和ADCY3基因突變之間的關(guān)聯(lián)。”

　　在確認了巴基斯坦病人的突變基因后，研究人員將他們的結果上傳至GeneMatcher，Froguel（這是一個(gè)專(zhuān)門(mén)用于遺傳基因研究的組織）。而這個(gè)意外的發(fā)現使得荷蘭的另一組科學(xué)家與他們的研究小組在一個(gè)肥胖病人身上發(fā)現了ADCY3突變基因的存在。他們對此產(chǎn)生了濃厚的興趣，從而發(fā)現ADCY3突變基因最終會(huì )導致肥胖。

　　這個(gè)歐洲病人從父母雙方(即使父母并非近親關(guān)系，就像巴基斯坦所見(jiàn))的ADCY3基因上遺傳了不同的突變，所以其ADCY3基因功能不正常，變得肥胖起來(lái)。而為了驗證這個(gè)結果，研究小組還和丹麥的科學(xué)家取得了聯(lián)系，他們開(kāi)始研究格陵蘭島的因紐特人。雖然因紐特人傳統上并沒(méi)有近親結婚的傳統，但是這一種群群體量很小，所以近親結婚的可能性會(huì )增加。

　　而在巴基斯坦的研究中，攜帶這種隱形基因突變的患者其肥胖發(fā)生率大大增加。而存在這種基因突變的孩童，往往會(huì )出現極為嚴重的肥胖。

　　Froguel教授補充道:“肥胖并不像人們常說(shuō)的那樣，總是因為暴飲暴食引起。我認為基因和肥胖之間存在著(zhù)人們未知的某種聯(lián)系，而我們正在積極探索這個(gè)領(lǐng)域。”

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