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又一隱形基因突變被確定會導(dǎo)致肥胖!

2018-01-11 來源:轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:攜帶這種隱形基因突變的患者其肥胖發(fā)生率大大增加

   近年來,肥胖成為困擾人類生活的一大問題。全球肥胖人數(shù)在過去的40年里,從1975年的1億5百萬上升至2014年的6億4千1百萬。而到現(xiàn)在,幾乎每十個人中就有1個是胖子。針對肥胖的遺傳因素以及相關(guān)的研究一直在進行,而在近日,一項新的研究表明:基因突變也會導(dǎo)致肥胖!

 
  這項新的研究由倫敦帝國理工學(xué)院牽頭,并于1月8號發(fā)表在《NatureGenetics》上,題為“Loss-of-functionmutationsinADCY3causemonogenicsevereobesity”。這篇文章發(fā)現(xiàn):在研究人群中,有超過30%的肥胖和ADCY3基因的隱形突變有關(guān)。
 
  本次研究的對象巴基斯坦地區(qū)的兒童,該地區(qū)近親結(jié)婚的比例很高。而血緣關(guān)系密切的父母更可能攜帶相同的基因突變,所以孩子很可能從父母雙方得到隱形的突變基因,從而表達出肥胖的特質(zhì)。
 
  通過基因組測序技術(shù),研究人員發(fā)現(xiàn)了和肥胖有關(guān)的特定基因的突變:腺苷酸環(huán)化酶3(ADCY3)。ADCY3基因在以往被認為是下丘腦調(diào)節(jié)機制中的一部分,可以幫助調(diào)節(jié)多種激素,而這些激素則可以幫助調(diào)節(jié)食物等生物功能。當ADCY3基因發(fā)生突變時,它所編碼的蛋白質(zhì)就會異常,從而失去了正常的功能,而失常的蛋白質(zhì)和糖尿病、食欲、甚至嗅覺異常都有關(guān)聯(lián)。
 
  帝國理工學(xué)院的基因組醫(yī)學(xué)主席PhilippeFroguel教授說道:“在早期對ADCY3基因進行的研究發(fā)現(xiàn),缺乏這種基因的老鼠會不斷的變胖,而最關(guān)鍵的是,其嗅覺也會出現(xiàn)問題。而當我們進行進一步研究的時候發(fā)現(xiàn):在嗅覺缺失的人類患者中,也發(fā)現(xiàn)了類似的情況,這使得我們我們發(fā)現(xiàn)了肥胖和ADCY3基因突變之間的關(guān)聯(lián)。”
 
  在確認了巴基斯坦病人的突變基因后,研究人員將他們的結(jié)果上傳至GeneMatcher,F(xiàn)roguel(這是一個專門用于遺傳基因研究的組織)。而這個意外的發(fā)現(xiàn)使得荷蘭的另一組科學(xué)家與他們的研究小組在一個肥胖病人身上發(fā)現(xiàn)了ADCY3突變基因的存在。他們對此產(chǎn)生了濃厚的興趣,從而發(fā)現(xiàn)ADCY3突變基因最終會導(dǎo)致肥胖。
 
  這個歐洲病人從父母雙方(即使父母并非近親關(guān)系,就像巴基斯坦所見)的ADCY3基因上遺傳了不同的突變,所以其ADCY3基因功能不正常,變得肥胖起來。而為了驗證這個結(jié)果,研究小組還和丹麥的科學(xué)家取得了聯(lián)系,他們開始研究格陵蘭島的因紐特人。雖然因紐特人傳統(tǒng)上并沒有近親結(jié)婚的傳統(tǒng),但是這一種群群體量很小,所以近親結(jié)婚的可能性會增加。
 
  而在巴基斯坦的研究中,攜帶這種隱形基因突變的患者其肥胖發(fā)生率大大增加。而存在這種基因突變的孩童,往往會出現(xiàn)極為嚴重的肥胖。
 
  Froguel教授補充道:“肥胖并不像人們常說的那樣,總是因為暴飲暴食引起。我認為基因和肥胖之間存在著人們未知的某種聯(lián)系,而我們正在積極探索這個領(lǐng)域。”
 
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