肝豆狀核變性是一種銅代謝異常的遺傳性肝病，由于轉運銅離子的ATP7B蛋白功能缺陷，大量的銅堆積在肝臟，臨床可以表現為慢性肝炎、肝硬化甚至肝衰竭，有些患者銅沉積于腦部，表現為神經(jīng)病變。肝豆狀核變性是少數幾種可以通過(guò)藥物控制的遺傳性肝病，主要的治療藥物包括青霉胺、葡萄糖酸鋅、二巰丙磺鈉等等。

　　近期，由于生產(chǎn)的原料藥缺乏，國內唯一生產(chǎn)青霉胺的廠(chǎng)家上海信誼藥業(yè)無(wú)法供應青霉胺，全國范圍內出現大面積青霉胺斷貨，不少肝豆狀核變性患者為之恐慌。

　　來(lái)自上海兒科醫院的一項回顧性研究，研究了單用葡萄糖酸鋅治療肝豆狀核變性的療效和安全性。該研究納入了30例兒童，平均年齡2.7~16.8歲，予以葡萄糖酸鋅（60~210mg/天）單藥治療，平均隨訪(fǎng)4.4年。在治療1個(gè)月后，肝功能明顯改善，6個(gè)月后，尿銅水平顯著(zhù)下降。在隨訪(fǎng)過(guò)程中，大劑量的葡萄糖酸鋅與常規劑量比較并未明顯增加不良反應。該研究提示，葡萄糖酸鋅單藥治療兒童肝豆狀核變性是安全有效的。

　　青霉胺是一種銅螯合劑，本身具有一定的不良反應。早期不良反應多發(fā)生在1-3周，包括過(guò)敏、發(fā)熱、皮疹、淋巴結腫大、中性粒細胞減少，血小板減少和蛋白尿；晚期不良反應包括腎毒性（狼瘡樣損害）和骨髓抑制。有些患者，由于對青霉素過(guò)敏，或者早期出現不良反應，不得不終止青霉胺的治療。從上海的這項研究結果來(lái)看，單用葡萄糖酸鋅，至少對于兒童肝豆狀核變性是安全有效的，而且減少了青霉胺的潛在不良反應。對于成人肝豆狀核變性單用葡萄糖酸鋅是否有效，目前尚無(wú)數據證實(shí)，但從本人有限的臨床資料來(lái)看，單藥治療也不失為一種可選的治療方案。

　　除了應用葡萄糖酸鋅抑制銅的吸收之外，肝豆狀核變性的患者很重要的一點(diǎn)就是低銅飲食，嚴格控制銅的吸收（可參見(jiàn)本公眾號“淺談肝豆狀核變性的飲食問(wèn)題”一文）。通過(guò)藥物治療和飲食控制，可以控制病情發(fā)展。