小細胞低色素性貧血，一表分清四種病因。

我們先來(lái)看個(gè)病例：

患者男性，15歲，訴“乏力、面色蒼白1個(gè)月”。1個(gè)月前開(kāi)始感到勞累后疲乏無(wú)力、心慌，伴面色蒼白，但未到醫院就診。2周前因嘔吐、腹瀉到當地醫院就診，查血常規示：

血小板115×109/L，血紅蛋白62g/L↓、白細胞8.8×109/L、網(wǎng)織紅細胞2.5%↑，表現為中重度貧血。后又到另一家醫院就診，查體正常，復查血常規示：

白細胞4.5×109/L，血小板359×109/L，血紅蛋白61g/L↓，網(wǎng)織紅細胞2.0%↑，紅細胞體積73.2fL↓。血清鐵和鐵蛋白低于正常，葉酸、維生素B12定量在正常范圍。鐵染色實(shí)驗：細胞外鐵陰性，細胞內鐵0%。綜合以上結果，提示小細胞低色素性貧血。

該患者的血清鐵、鐵蛋白以及骨髓細胞內外鐵減少等符合缺鐵性貧血。骨髓細胞外鐵是貯存鐵的標志，細胞內外鐵均為陰性，說(shuō)明體內缺鐵已經(jīng)比較嚴重。

臨床工作中，如何從小細胞低色素性貧血中，推斷真正的病因呢？

小細胞低色素性貧血的分類(lèi)

血紅蛋白（HB）是紅細胞的主要成分，其合成需要鐵等原料。缺乏血紅蛋白的紅細胞一般是小細胞的，平均紅細胞體積（MCV）降低，在疾病嚴重時(shí)，紅細胞既表現為小細胞又表現為低色素，稱(chēng)為小細胞低色素性貧血。

最常見(jiàn)的原因是由于鐵儲備缺少所致的缺鐵性貧血，還可由其他疾病引起,如珠蛋白合成障礙的地中海貧血、血紅素合成障礙和鐵利用障礙的慢性病貧血、鐵粒幼細胞貧血等。

1、缺鐵性貧血

缺鐵性貧血是臨床最常見(jiàn)的小細胞低色素貧血，尤以育齡期婦女和成長(cháng)中的兒童居多。常見(jiàn)的缺鐵原因有：妊娠、生長(cháng)發(fā)育等引起的鐵需要增加而供應不足；月經(jīng)過(guò)多、子宮肌瘤、功能性出血、潰瘍病出血等慢性失血，鐵丟失過(guò)多；偏食、慢性腹瀉、胃腸道疾病等引起的鐵攝入減少和吸收障礙。

患者通常表現為面色蒼白、乏力、頭暈、頭痛、疲勞感等貧血癥狀，有時(shí)會(huì )有特有癥狀，如眩暈，心動(dòng)過(guò)速，指甲變脆、變平甚至反甲（指甲凹下呈勺狀）等。

血常規檢查可見(jiàn)紅細胞、血紅蛋白減低，以血紅蛋白減少最為明顯；平均紅細胞容積（MCV）、平均紅細胞血紅蛋白濃度（MCHG）減低；白細胞數、網(wǎng)織紅細胞數、血小板多正常；骨髓象以紅系增生為主,中、晚幼紅細胞多,尤以晚紅為主。

鐵染色示鐵粒幼細胞減少或缺乏(<15%),細胞外鐵陰性。鐵代謝檢查示血清鐵、血清鐵蛋白、鐵飽和度減低；總鐵結合力和血漿轉鐵蛋白受體增加，紅細胞游離原卟啉增加。

在無(wú)條件做鐵代謝檢查時(shí),骨髓鐵染色為診斷缺鐵性貧血的重要依據。而骨髓細胞外鐵缺乏和鐵粒幼細胞減少或缺如則為缺鐵的直接依據。

治療原則是去除引起缺鐵的病因和補充鐵劑。補鐵后無(wú)網(wǎng)織紅細胞反應，且3周后血紅蛋白上升不足20g/L，則提示鐵劑治療效果不好,原因可能是伴有其他造血要素缺乏，或者不是缺鐵性貧血，而是能引起小細胞低色素貧血的其他疾病。

2、慢性病貧血

慢性病貧血為全身性疾病所引起的貧血，通常繼發(fā)于其他系統疾病如風(fēng)濕病、慢性肝病、感染（傳染病和炎癥）、內分泌病等。引起貧血的原因有紅細胞利用鐵受阻、紅細胞生成障礙等。其中，鐵代謝檢查示：血清鐵、轉鐵蛋白、總鐵結合力減低；血清鐵蛋白增高等。

因為慢性病的病程長(cháng)，患者出現腸道鐵吸收降低或單核-巨噬細胞系統鐵釋放障礙，體內存儲的鐵不斷被消耗，引起鐵代謝異常，最終發(fā)生小細胞低色素性貧血。

治療上，重視對基礎病的治療，貧血若無(wú)癥狀可暫不予治療。

注：慢性病貧血患者血清鐵蛋白正常或降低，應高度考慮同時(shí)伴有缺鐵的情況。

3、地中海貧血

又稱(chēng)海洋性貧血，是血紅蛋白中一種或以上珠蛋白鏈合成，遺傳性合成缺如或不足所致的貧血或病理狀態(tài)，分為α型和β型兩種類(lèi)型。其中，珠蛋白結構正常，但數量異常。特點(diǎn)為：小細胞低色素貧血，網(wǎng)織紅細胞、血清鐵、鐵粒幼細胞鐵飽和度等增加；總鐵結合力減低，紅細胞滲透脆性顯著(zhù)減低等。

4、鐵粒幼細胞貧血

鐵粒幼細胞貧血是指鐵利用障礙性低色素貧血。特征為骨髓中出現大量環(huán)狀鐵粒幼細胞，紅細胞無(wú)效生成，組織鐵儲量過(guò)多和外周血呈小細胞低色素性貧血。分為遺傳性（如：維生素B6反應性貧血）和獲得性（如：化療、鋅過(guò)多等）兩大類(lèi)，遺傳性多為青少年、男性及有家族史，獲得性常無(wú)家族史。

本病發(fā)病緩慢，貧血為本病主要癥狀與體征。臨床上，鐵負荷過(guò)多表現為皮膚色素沉著(zhù)呈古銅色，肝脾腫大，動(dòng)則心悸、氣促等。貧血程度的輕、中或無(wú)貧血但平均紅細胞體積低。白細胞數正常，血小板正常或增高。鐵染色有細胞外鐵增加，鐵粒幼細胞增多，環(huán)狀鐵粒幼細胞≥15%為診斷必備。血清鐵、鐵蛋白、轉鐵蛋白飽和度均增高,血清鐵清除率加快,紅細胞游離原卟啉多減少。

三種貧血的鑒別思路

慢性病貧血與缺鐵性貧血

慢性病貧血患者的鐵指標表現為：血清鐵降低而鐵蛋白增高，缺鐵性貧血患者兩者均降低。骨髓鐵正常或增多，紅細胞游離原卟啉在這兩種貧血中都是增加的，但以缺鐵性貧血增加更高。慢性病貧血的紅細胞游離原卟啉增多常發(fā)生緩慢，在貧血嚴重時(shí)才明顯。必須注意慢性病貧血可同時(shí)合并缺鐵性貧血。

地中海貧血與缺鐵性貧血

輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，易誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量降低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原卟啉升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。且地中海貧血是由于構成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少所致，有家族史，為不同程度的小細胞低色素性貧血，血片中見(jiàn)較多靶形細胞，血清鐵、骨髓含鐵血黃素和鐵粒幼細胞都明顯增多，血紅蛋白電泳異常。

鐵粒幼細胞貧血與缺鐵性貧血

鐵利用障礙，鐵利用不良，血紅素合成障礙和紅細胞無(wú)效生成是鐵粒幼細胞貧血發(fā)病的主要環(huán)節，與缺鐵性貧血的產(chǎn)生機制有所不同。實(shí)驗室檢查，血清鐵蛋白、血清鐵、轉鐵蛋白飽和度、骨髓外鐵都升高，而缺鐵性貧血則都下降；紅細胞游離原卟啉在鐵粒幼細胞貧血低于正常，缺鐵性貧血則相反。