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遇見(jiàn)罕見(jiàn)病?他們這樣做

2017-07-05 來(lái)源:中國醫院院長(cháng)  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:四年前,伍婷足月產(chǎn)下一名男嬰,出生不久便表現出一系列免疫力缺乏的癥狀,各種感染連續不斷,終在兩個(gè)月后因嚴重感染夭折。這就是重癥聯(lián)合免疫缺陷病(SCID),是最危重的一種原發(fā)性免疫缺陷病。

  日前,全國首例成功阻斷X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病(一種正常人發(fā)病率不到1/10萬(wàn)的罕見(jiàn)病)第三代試管嬰兒于復旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫院上海集愛(ài)遺傳不育診療中心誕生。

  四年前,伍婷足月產(chǎn)下一名男嬰,出生不久便表現出一系列免疫力缺乏的癥狀,各種感染連續不斷,終在兩個(gè)月后因嚴重感染夭折。這就是重癥聯(lián)合免疫缺陷病(SCID),是最危重的一種原發(fā)性免疫缺陷病。

  遺傳室工作人員正在操作芯片

  復旦大學(xué)附屬兒科醫院首診

  “患兒一般出生1~2個(gè)月即發(fā)病,對細菌、真菌、病毒、和分支桿菌等感染均缺乏抵抗力,而出現反復嚴重致命性感染,絕大部分孩子沒(méi)有機會(huì )得到及時(shí)診斷和干細胞移植治療,而在1歲內夭折。”伍婷的首診醫生復旦大學(xué)附屬兒科醫院臨床免疫科王曉川介紹。歐美發(fā)達國家已有較為完善的管理方案,但我國由于起步較晚,在PID的診斷、治療等方面尚存在許多不足。

  重癥聯(lián)合免疫缺陷病遺傳性高,經(jīng)基因檢測,伍婷夫婦生育正常孩子的幾率只有25%。“我生育患兒的風(fēng)險太大了,怎樣才能不讓悲劇重演?”痛心之余,伍婷夫婦向王曉川求助。“最有效的辦法,就是接受輔助生殖技術(shù)治療,從源頭上把控胚胎的質(zhì)量”,王曉川想到了兄弟醫院。

  兄弟醫院攜手

  在王曉川聯(lián)系下,伍婷夫婦于2015年6月來(lái)到了復旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫院上海集愛(ài)遺傳與不育診療中心,應用核型定位技術(shù),實(shí)現生育健康寶寶的愿望。經(jīng)歷術(shù)前檢查、促排卵、取卵、授精、養囊等過(guò)程,伍婷夫婦得到了10枚有效囊胚,經(jīng)遺傳學(xué)檢測確定,其中有5枚胚胎不攜帶致病基因,可優(yōu)先移植。

  2016年3月,伍婷選擇了一枚不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行復蘇,卻不幸在妊娠兩月后發(fā)生了胚胎停育。伍婷沒(méi)有逃避,過(guò)了半年,她繼續選擇一枚不攜帶致病基因的胚胎復蘇移植。這次伍婷總算盼來(lái)了好消息:胚胎成功著(zhù)床且一切發(fā)育正常,孕中期經(jīng)羊水穿刺產(chǎn)前基因診斷驗證,胎兒染色體以及該遺傳病基因與之前的胚胎植入前診斷結果完全一致!

  最終,2017年6月2日,伍婷在復旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫院上海集愛(ài)遺傳與不育診療中心誕下全國首例成功阻斷X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病第三代試管嬰兒,新生兒體重3700克,各項身體指標良好,經(jīng)復旦大學(xué)兒科醫院檢查孩子免疫功能正常。

  多學(xué)科聯(lián)動(dòng)啟示錄

  據悉,成功阻斷X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病第三代試管嬰兒的出生,是依托復旦大學(xué)生殖與發(fā)育研究院,復旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫院與復旦大學(xué)附屬兒科醫院近年來(lái)的重要合作成果之一。

  婦產(chǎn)科醫院與兒科醫院將人類(lèi)生殖和發(fā)育醫學(xué)的研究環(huán)節有機銜接與融合,科學(xué)研究與跨學(xué)科合作機制建設初見(jiàn)成效,或將為其他罕見(jiàn)病的多學(xué)科合作治療起到良好示范作用。

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