孕婦產(chǎn)檢又多一種新方式！10月8日，記者從省衛計委獲悉，日前，國家衛計委審批通過(guò)了109家醫療機構開(kāi)展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷(NIPT)臨床試點(diǎn)，也就是俗稱(chēng)的“無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測”，我省有3家醫院獲批試點(diǎn)，分別為江西省婦幼保健院、九江市婦幼保健院、贛州市婦幼保健院。

　　我省3家醫院獲準開(kāi)展試點(diǎn)

　　近日，省衛計委下發(fā)《關(guān)于規范高通量基因測序產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷臨床應用試點(diǎn)工作的通知》，指出高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷是一種檢出率高、無(wú)創(chuàng )傷的產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)，是預防出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)的重要措施。

　　孕婦產(chǎn)檢又多一種新方式

　　《通知》要求，各級衛生計生行政部門(mén)和有關(guān)單位要嚴格按照國家衛計委相關(guān)要求，做好高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用試點(diǎn)工作的監管。試點(diǎn)期間，未納入試點(diǎn)的產(chǎn)前診斷機構和不具備產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的醫療保健機構，不得擅自開(kāi)展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用，可按照“屬地、就近、互信”的原則，與我省3家試點(diǎn)單位簽訂工作協(xié)議，建立標本送檢合作關(guān)系，委托其承擔本機構高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)。

　　無(wú)創(chuàng )DNA可測胎兒智力發(fā)育

　　專(zhuān)家介紹，無(wú)創(chuàng )基因檢測適用于年齡35歲以上，不愿選擇有創(chuàng )產(chǎn)前診斷的孕婦；唐氏篩查(檢查胎兒是否先天愚型)結果為高風(fēng)險或者單項指標值改變，不愿選擇有創(chuàng )產(chǎn)前診斷的孕婦；孕期B超胎兒NT值增高或其他解剖結構異常，不愿選擇有創(chuàng )產(chǎn)前診斷的孕婦；不宜進(jìn)行有創(chuàng )產(chǎn)前診斷孕婦，如病毒攜帶者、胎盤(pán)前置、胎盤(pán)低置、羊水過(guò)少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等；羊水穿刺細胞培養失敗，不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng )產(chǎn)前診斷的孕婦；血清篩查陽(yáng)性的孕婦，以及對產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦。

　　專(zhuān)家介紹，許多孕婦在唐氏篩查時(shí)顯示高危，進(jìn)一步檢查后往往發(fā)現沒(méi)事。以往確診采取羊水穿刺，有一定程度流產(chǎn)風(fēng)險，如今可以采取無(wú)創(chuàng )基因檢測部分代替。只要抽取孕婦的血液，就可以篩查出胎兒有無(wú)發(fā)育異常。

　　嚴禁非醫學(xué)需要胎兒性別鑒定

　　《通知》明確，試點(diǎn)產(chǎn)前診斷機構要建立健全高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)的各項規章制度及相關(guān)技術(shù)規范，嚴格掌握適用范圍，完善臨床服務(wù)流程，加強對高風(fēng)險結果孕婦的追蹤隨訪(fǎng)管理，強化質(zhì)量控制和有關(guān)人員的培訓，及時(shí)報送試點(diǎn)工作情況信息，切實(shí)提高產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)能力和管理水平。

　　嚴禁任何機構采用技術(shù)手段進(jìn)行非醫學(xué)需要的胎兒性別鑒定。

　　【什么是無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測】

　　無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測，其實(shí)就是一種沒(méi)有創(chuàng )口的DNA檢測，指對母體外周血血漿中提取的游離DNA片段(包括來(lái)自母體和胎兒的DNA片段)進(jìn)行高通量大規模并行基因組測序，并將測序結果進(jìn)行以生物統計學(xué)為基礎的信息分析，從而判斷胎兒染色體是否存在非整倍性變化的產(chǎn)前檢測方法。

　　相關(guān)鏈接

　　基因測序診斷去年曾被叫停

　　記者了解到，高通量基因檢測技術(shù)及相關(guān)產(chǎn)品，是2011年起逐步引入中國的。最初，基因測序技術(shù)的臨床研究性應用，是從“無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測”開(kāi)始，之后又逐步推廣至癌癥及其他疾病風(fēng)險的基因檢測。

　　但同時(shí)，基因測序技術(shù)的臨床研究型應用逐漸為商業(yè)化利用，不少體檢機構趁機推出各種名目且價(jià)格不菲的“基因體檢”，缺乏充分的安全性、有效性、倫理性驗證。

　　此前數年，二代基因測序技術(shù)研究性應用出現“基因體檢”等濫用趨勢，且國內基因測序診斷產(chǎn)品無(wú)一經(jīng)過(guò)醫療器械審批注冊。去年2月，國家食藥總局、國家衛生計生委曾聯(lián)合叫停了所有的二代基因測序臨床應用。