英國利茲大學(xué)研究發(fā)現自閉癥相關(guān)基因突變

2014-11-28 來(lái)源：健客網(wǎng)社區標簽：掌上醫生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：ThomasSudhof教授此前研究揭示了自閉癥癥狀和基因neuroligin-1間的關(guān)系，neuroligin-1基因和突觸的信號相關(guān)，而本文研究中研究人員首次揭示了自閉癥癥狀和neurexin-II基因間的關(guān)聯(lián)。

　　近日，來(lái)自英國利茲大學(xué)的研究人員通過(guò)研究發(fā)現了和自閉癥特征相關(guān)的基因突變，相關(guān)研究刊登于國際雜志TranslationalPsychiatry上。

　　文章中，研究人員表示，某些自閉癥個(gè)體機體或存在基因neurexin-II的缺陷，為了調查是否該基因和自閉癥的癥狀相關(guān)，研究人員利用缺失基因neurexin-II的小鼠進(jìn)行研究，結果發(fā)現缺失neurexin-II的小鼠的行為特征和自閉癥癥狀非常相似，包括缺失社交能力或者缺失對其它小鼠的興趣等。

　　研究者StevenClapcote博士表示，從其它方面來(lái)講這些小鼠表現非常正常，但是基因neurexin-II的缺失或許會(huì )使得小鼠產(chǎn)生和自閉癥非常相似的癥狀；這項研究非常讓人欣喜，因為其可以幫助我們開(kāi)發(fā)出一種研究自閉癥療法的新型動(dòng)物模型。

　　隨后研究人員研究了neurexin-II基因的缺失是否會(huì )影響小鼠的大腦功能，結果顯示，受影響的小鼠大腦中名為Munc18-1的蛋白質(zhì)水平降低了，Munc18-1蛋白通常可以在大腦中突觸的連接位置釋放神經(jīng)遞質(zhì)，神經(jīng)遞質(zhì)的釋放在neurexin-II基因缺失的小鼠機體或者某些自閉癥個(gè)體中是受損的。

　　ThomasSudhof教授此前研究揭示了自閉癥癥狀和基因neuroligin-1間的關(guān)系，neuroligin-1基因和突觸的信號相關(guān)，而本文研究中研究人員首次揭示了自閉癥癥狀和neurexin-II基因間的關(guān)聯(lián)。

　　并不是所有自閉癥患者都會(huì )出現neurexin-II基因的缺失，這正如并不是所有個(gè)體都存在neuroligin基因的缺失一樣；本文的研究結果揭示了neurexin-II基因在突觸交流過(guò)程中的關(guān)鍵作用，為解析自閉癥發(fā)生的機制以及開(kāi)發(fā)新型自閉癥療法提供了新的希望和思路。