唐篩只篩查唐氏綜合征？少年你還是太年輕！

2017-09-10 來(lái)源：醫知半解標簽：掌上醫生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：如果孕婦早期或者中期唐篩顯示18三體臨界風(fēng)險或者高風(fēng)險，則孕婦需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢測來(lái)確診胎兒是否是18三體。無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測可以快速篩查胎兒18三體，準確率可以達到99%。

　　一說(shuō)到抽血做唐篩檢測，很多人可能只想到唐氏綜合征（21三體綜合征）。其實(shí)產(chǎn)前血清學(xué)檢測不僅僅篩查唐氏綜合征，還可以篩查18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷。

　　早期唐篩（11周-13周+6）可以篩查21三體和18三體，中期唐篩（15周-20周+6）可以篩查21三體，18三體和神經(jīng)管缺陷。

　　什么是18三體綜合征？

　　18三體綜合征（18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome）是次于21三體綜合征的第二種常見(jiàn)染色體三體征。1960年由Edwards等首先報道，故又稱(chēng)愛(ài)德華氏綜合征。

　　經(jīng)染色體檢查，18三體綜合征患兒的核型有3條18號染色體，而正常人只有兩條。發(fā)病原因為細胞分裂過(guò)程中第18號染色體不分離，常與孕婦高齡，卵細胞老化有關(guān)。正是由于多出來(lái)的這條18號染色體，導致患兒多發(fā)畸形，智力障礙等嚴重臨床綜合征。

　　18三體綜合征的死胎，死產(chǎn)率很高，存活者常有多發(fā)畸形，常見(jiàn)為心臟結構異常，其他臟器的異常有泌尿系統畸形、消化道畸形、臍膨出、膈疝、唇裂、中樞神經(jīng)系統畸形、橈骨發(fā)育不良、手畸形等，其中草莓頭、手指重疊是18三體綜合征的特有征象，且智力低下，容易早夭，預后極差。故產(chǎn)前診斷尤為重要。

　　如何診斷18三體綜合征？

　　如果孕婦早期或者中期唐篩顯示18三體臨界風(fēng)險或者高風(fēng)險，則孕婦需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢測來(lái)確診胎兒是否是18三體。無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測可以快速篩查胎兒18三體，準確率可以達到99%。

　　目前，18三體綜合征確診方法主要是超聲引導下絨毛、羊水、臍血穿刺取樣做細胞培養后進(jìn)行染色體核型分析。

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適應癥為1．炎性和退行性風(fēng)濕病：類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、青少年型類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、強直性脊椎炎、骨關(guān)節炎和脊椎關(guān)節炎。脊椎痛性綜合征。2．非關(guān)節性風(fēng)濕性病，如肩痛，腱鞘炎，滑囊炎，肌痛及運動(dòng)后損傷性疼痛等。3．痛風(fēng)急性發(fā)作。4．創(chuàng )傷后及術(shù)后炎癥性疼痛如：創(chuàng )傷后，勞損后，牙痛，頭痛等；婦科中出現的疼痛或炎癥，例如：原發(fā)性痛經(jīng)或附加炎。 5．對耳、鼻、喉的嚴重痛性感染可作為輔助治療藥，例如：咽扁桃體炎，耳炎。原

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