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唐氏綜合征,除了唐篩,我們真的束手無策么?

摘要:生活中你可能見過這樣的孩子,他們瞳孔間距很寬,眼神略顯茫然,也許會經(jīng)常張開的嘴巴……這樣的孩子,被稱為「蜜糖寶寶」,這是一個很甜蜜的稱呼,但在這背后,卻是無數(shù)父母心中的痛。

  「蜜糖寶寶」是唐氏綜合征患兒的稱呼,這一稱呼對來說可能陌生,但有一個名字你一定知道:21-三體綜合征。

  唐氏綜合征病因

  當精子遇到卵子結(jié)合成受精卵時,一個小生命就開始按照某種已定的“程序”開始生長,但是程序經(jīng)常存在Bug,在卵細胞形成或受精卵分裂的過程中,“程序上的Bug”可能會導致胚胎21號染色體不是一對而是三條。

  2011年12月,聯(lián)合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合征日(A/RES/66/149),3.21也是告訴大家患兒有3條21號染色體。從2012年起每年為此舉辦活動,以適當方式舉辦世界唐氏綜合征日活動,以便提高公眾對唐氏綜合征的認識。

  懷孕時期,唐篩檢查不可少!

  隨著醫(yī)學的不斷發(fā)展,唐氏綜合征不再是不可避免的疾病。孕婦在懷孕時,通過唐氏篩查選出患此病可能性較大的胎兒,這些胎兒還需作進一步檢測——羊水穿刺或無創(chuàng)DNA。

  進行唐氏篩查的時間有2個時期:懷孕的第9~13周,稱之為孕早期篩查,懷孕的第14~21周+6天,稱之為孕中期篩查。

  除了唐篩,我們還能做什么?

  目前的醫(yī)學技術(shù)還沒有完全醫(yī)好唐氏綜合征的辦法,一般來說只能是以檢查為主。但通過第三代試管嬰兒技術(shù)可以避免胎兒患有唐氏綜合征。第三代試管嬰兒主要運用胚胎種植前遺傳學診斷技術(shù),從而可以選擇健康的胚胎進行移植。

  第三代試管嬰兒

  第三代試管嬰兒采用胚胎種植前遺傳學診斷技術(shù)(PGD),是在常規(guī)試管嬰兒基礎(chǔ)上,胚胎植入母體之前,按照遺傳學原理對這些胚胎作診斷,從中選擇最符合優(yōu)生條件的那一個胚胎植入母體,與第一代、第二代試管嬰兒相比較,基因篩查技術(shù),能夠有效的避免基因缺陷的胚胎,為有遺傳病的未來父母提供生育健康孩子的機會。

  第三代試管嬰兒技術(shù),可以篩查13,18,21等五對染色體,在全世界,只有美國,泰國等少數(shù)國家的政策允許第三代試管嬰兒技術(shù)對染色體篩查。

  介于國內(nèi)患者進行第三代試管嬰兒技術(shù)不便捷,春雨國際醫(yī)療成立了國際試管嬰兒平臺,統(tǒng)合了國際上,特別是泰國,美國,日本等領(lǐng)先國家優(yōu)秀的試管嬰兒醫(yī)院資源,為國內(nèi)需求人群提供最大的便利。

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