「蜜糖寶寶」是唐氏綜合征患兒的稱(chēng)呼,這一稱(chēng)呼對來(lái)說(shuō)可能陌生,但有一個(gè)名字你一定知道:21-三體綜合征。
唐氏綜合征病因
當精子遇到卵子結合成受精卵時(shí),一個(gè)小生命就開(kāi)始按照某種已定的“程序”開(kāi)始生長(cháng),但是程序經(jīng)常存在Bug,在卵細胞形成或受精卵分裂的過(guò)程中,“程序上的Bug”可能會(huì )導致胚胎21號染色體不是一對而是三條。
2011年12月,聯(lián)合國大會(huì )將3月21日定為世界唐氏綜合征日(A/RES/66/149),3.21也是告訴大家患兒有3條21號染色體。從2012年起每年為此舉辦活動(dòng),以適當方式舉辦世界唐氏綜合征日活動(dòng),以便提高公眾對唐氏綜合征的認識。
懷孕時(shí)期,唐篩檢查不可少!
隨著(zhù)醫學(xué)的不斷發(fā)展,唐氏綜合征不再是不可避免的疾病。孕婦在懷孕時(shí),通過(guò)唐氏篩查選出患此病可能性較大的胎兒,這些胎兒還需作進(jìn)一步檢測——羊水穿刺或無(wú)創(chuàng )DNA。
進(jìn)行唐氏篩查的時(shí)間有2個(gè)時(shí)期:懷孕的第9~13周,稱(chēng)之為孕早期篩查,懷孕的第14~21周+6天,稱(chēng)之為孕中期篩查。
除了唐篩,我們還能做什么?
目前的醫學(xué)技術(shù)還沒(méi)有完全醫好唐氏綜合征的辦法,一般來(lái)說(shuō)只能是以檢查為主。但通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)可以避免胎兒患有唐氏綜合征。第三代試管嬰兒主要運用胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù),從而可以選擇健康的胚胎進(jìn)行移植。
第三代試管嬰兒
第三代試管嬰兒采用胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)(PGD),是在常規試管嬰兒基礎上,胚胎植入母體之前,按照遺傳學(xué)原理對這些胚胎作診斷,從中選擇最符合優(yōu)生條件的那一個(gè)胚胎植入母體,與第一代、第二代試管嬰兒相比較,基因篩查技術(shù),能夠有效的避免基因缺陷的胚胎,為有遺傳病的未來(lái)父母提供生育健康孩子的機會(huì )。
第三代試管嬰兒技術(shù),可以篩查13,18,21等五對染色體,在全世界,只有美國,泰國等少數國家的政策允許第三代試管嬰兒技術(shù)對染色體篩查。
介于國內患者進(jìn)行第三代試管嬰兒技術(shù)不便捷,春雨國際醫療成立了國際試管嬰兒平臺,統合了國際上,特別是泰國,美國,日本等領(lǐng)先國家優(yōu)秀的試管嬰兒醫院資源,為國內需求人群提供最大的便利。