脆性X綜合癥是什么？

脆性X染色體有必要查嗎？

Y染色體+脆性X綜合癥檢測

有健康的父母，有貼心的伴侶，再加上乖巧可愛(ài)的孩子，想必這便是許多夫妻內心對于美滿(mǎn)家庭的期待。

隨著(zhù)國家開(kāi)放了二胎政策，越來(lái)越多的父母便想著(zhù)生個(gè)二胎，最好是兒女雙全湊一個(gè)好字，一來(lái)是希望自己的孩子有個(gè)伴，二來(lái)是希望以后兩個(gè)孩子能夠相互扶持，也不至于太辛苦。

但是，在備孕二胎前，有沒(méi)有在意過(guò)孩子的問(wèn)題呢？父母總是習慣于忽視孩子，以為孩子的問(wèn)題沒(méi)什么大不了。

但是，父母們你知道嗎，很可能這些問(wèn)題的背后，包含著(zhù)想象不到的后果，甚至，連擁有一個(gè)完整的家庭也成了奢侈。

下面，小編就為大家分享一個(gè)案例。

案例分享：備孕二胎的家庭

張先生、楊女士夫婦二人年近四十歲，正準備生二胎，他們滿(mǎn)懷希望。然而，這一切都在楊女士的一次例行產(chǎn)檢中戛然而止。

楊女士的產(chǎn)檢一切順利，只是身邊的大兒子受到了醫生格外的關(guān)注，大兒子性格孤僻、脾氣暴躁。

這一切在楊女士看來(lái)是爺爺奶奶寵出來(lái)的少爺病，醫生卻意外發(fā)現大兒子的語(yǔ)言能力、行為能力、認知能力均不同程度的晚于同齡人，高度懷疑患有某種染色體疾病。

楊女士頓時(shí)傻了眼，回憶起兒子晚于同齡寶貝的種種行為，立馬聽(tīng)醫生建議安排大兒子做了相關(guān)檢測。

一周之后，一份沉甸甸的報告，徹底打破了這個(gè)家庭的平靜，大兒子被診斷出患有“脆性X綜合征”，而脆性X綜合癥會(huì )導致孩子自閉癥、智力、能力均低于同齡人。

通過(guò)進(jìn)一步基因診斷，楊女士隨后發(fā)現自己是脆性X攜帶者，兒子之所以得病是由于自己的原因。楊女士痛苦之余，迫切想知道腹中的二胎是否也會(huì )受到自己的遺傳。

因此，在裕力健康接受了產(chǎn)前脆性X綜合癥的診斷檢查，結果表明，二胎寶寶同樣是一位脆性X綜合征患者。

如今，楊女士一家悔恨不已，既為沒(méi)有早期發(fā)現大兒子的病情而愧疚，又為腹中尚未出生的孩子而悲痛，一個(gè)家庭的未來(lái)該何去何從？如果當時(shí)多一個(gè)心眼就好了。

什么是脆性X綜合癥

既然這個(gè)脆性X染色體綜合癥會(huì )造成孩子自閉癥、智力、能力低下，那么，這個(gè)脆性X綜合癥是如何形成的呢？

脆性X綜合癥是人體內X染色體在形成的過(guò)程中，發(fā)生突變所導致的。研究表明：人體內有一段CGG重復基因，女性攜帶者有50%的幾率遺傳給下一代，并且在傳遞過(guò)程中，重復數可能會(huì )成倍擴增。當重復數大于200的時(shí)候就表現為脆性X綜合征患者。

所以，建議以下女性要做X綜合癥檢測：

1、育齡女性：脆性X綜合征是一種發(fā)病率僅次于唐氏綜合征的疾病，且臨床病癥表現明顯，出生后給家庭和社會(huì )帶來(lái)巨大壓力。

但是往往由于脆性X綜合征的致病機理較為隱匿，一般夫婦雙方家族成員中未出現過(guò)患者，也沒(méi)有表現出輕微癥狀。

進(jìn)而導致孕婦在孕前及產(chǎn)前往往忽略進(jìn)行脆性X綜合征篩查，而生出患兒后追悔莫及。因此，建議所有育齡女性都要接受脆性X綜合征產(chǎn)前篩查。

2、脆性X綜合征疑似人群：有智力低下，發(fā)育遲緩，自閉癥的男性/女性。

3、胎兒（孕婦為脆性X前突變攜帶者）：當母親為脆性X綜合征前突變攜帶者時(shí)，建議對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前脆性X綜合癥檢測。

4、其他脆性X前突變攜帶者：脆性X綜合征家族史的人群，不明原因智力低下家族史的人群，有卵巢早衰、絕經(jīng)過(guò)早及其家族史的人群，不孕、早產(chǎn)、胎停育、反復流產(chǎn)的女性，有震顫/共濟失調及其家族史的人群。