泛生子甲狀腺癌全周期基因檢測產(chǎn)品已于2018年7月16日上市。該檢測服務(wù)應用于NGS測序平臺，運用自主開(kāi)發(fā)的“一步法”專(zhuān)利技術(shù)，有效解決現有甲狀腺結節檢測手段—FNA（細針穿刺）細胞學(xué)不能診斷或診斷不準確等臨床難題，提高甲狀腺癌良惡性判定準確性、優(yōu)化治療方案、精準指導用藥、輔助遺傳篩查，為甲狀腺癌的全周期診療管理提供優(yōu)質(zhì)的分子檢測解決方案。

甲狀腺癌診斷現狀

過(guò)去十年，我國甲狀腺癌發(fā)病率以每年超過(guò)6%的速度逐年遞增，發(fā)病增長(cháng)率位列各惡性腫瘤的第一位。目前臨床上甲狀腺癌的診斷多通過(guò)超聲和超聲引導下的細針穿刺進(jìn)行辨別診斷。然而即使通過(guò)目前認為最準確的細針穿刺細胞活檢技術(shù)，仍然有5-20%的甲狀腺結節患者，無(wú)法被準確判斷良惡性，從而無(wú)法確定是否手術(shù)及對應的手術(shù)方式，不必要的甲狀腺手術(shù)對患者可能帶來(lái)無(wú)法挽回的終身影響。

另一方面，由于甲狀腺癌的特點(diǎn)，以及細針穿刺細胞學(xué)的限制，即使臨床上細針穿刺細胞學(xué)診斷為良性的結節，在隨后的隨訪(fǎng)中，也發(fā)現部分患者出現甲狀腺癌。而在藥物治療方面，雖然近幾年靶向藥的出現，為難治性甲狀腺癌尤其是未分化甲狀腺癌的患者帶來(lái)一線(xiàn)生機，但是如何精準匹配藥物、改進(jìn)治療方案也是亟需解決的難題。此外，相比甲狀腺乳頭狀癌，甲狀腺髓樣癌具有更高的惡性?xún)A向，更差的預后，如何有效地篩查和早期發(fā)現甲狀腺髓樣癌患者，是控制甲狀腺髓樣癌患者疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。

甲狀腺癌全周期基因檢測

甲狀腺癌全周期管理

甲狀腺癌全周期基因檢測產(chǎn)品基于泛生子專(zhuān)利“一步法”的技術(shù)特點(diǎn)，依據美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò )（NCCN），美國甲狀腺協(xié)會(huì )（ATA）和歐洲甲狀腺協(xié)會(huì )（ETA）等權威指南，并結合甲狀腺癌國際最新進(jìn)展，通過(guò)檢測樣本組織，為患者提供甲狀腺癌的結節良惡性判斷、用藥指導、復發(fā)與預后風(fēng)險評估以及遺傳篩查的全周期管理，實(shí)現一次檢測多重獲益。

產(chǎn)品優(yōu)勢：

1.精準判斷——精準判斷甲狀腺結節良惡性

基于常規臨床檢測方法中存在的“假良性”及病理結果不明等情況，通過(guò)既往大規模多中心數百例臨床樣本的驗證，檢測甲狀腺癌關(guān)鍵的41個(gè)基因，可以有效地降低甲狀腺惡性結節的漏診，提高甲狀腺結節判斷的準確性。根據基因的不同突變更精準地評估甲狀腺結節的癌癥風(fēng)險并提供對應的解決方案。

2.優(yōu)化治療——指導甲狀腺癌治療方式，評估復發(fā)風(fēng)險

針對臨床上對于甲狀腺癌治療方式選擇以及復發(fā)風(fēng)險評估存在的不足，甲狀腺癌全周期基因檢測可根據患者基因突變情況及權威指南和文獻為醫生提供治療標準，可幫助醫生評估治療方案的復發(fā)風(fēng)險，避免過(guò)度治療，減少治療帶來(lái)的副作用，為患者提供更人性化的診療方案。

如圖，在孤立性甲狀腺內乳頭狀癌中，腫瘤大小對于腫瘤復發(fā)的影響與BRAF的突變相關(guān)，小于1cm的腫瘤，可以考慮腺葉切除，但比如對于3cm以上BRAF突變的腫瘤，復發(fā)可能性較高，建議采用全切的方式。[1]

3.甲狀腺癌用藥指導——靶向藥物指導使用

甲狀腺癌的臨床治療中，碘131放射性治療是重要的治療方式，然而很多患者對碘131的治療并不敏感，有效地評估患者對于碘放射治療的敏感性，更有利于控制甲狀腺癌的進(jìn)展。此外，碘難治性甲狀腺癌，低分化甲狀腺癌，未分化甲狀腺癌等患者的預后并不理想，如何有效地選擇合適的治療方式，是控制該類(lèi)型甲狀腺癌進(jìn)展的關(guān)鍵。甲狀腺癌全周期基因檢測通過(guò)對甲狀腺癌關(guān)鍵的41個(gè)基因進(jìn)行檢測，根據基因的改變，評估患者對于碘放射治療的敏感性，選擇合適的靶向藥物。

準確地發(fā)現甲狀腺癌RET融合，可匹配有效率極高的靶向藥[2]

4.遺傳篩查——甲狀腺髓樣癌（MTC）的遺傳篩查

不同于甲狀腺乳頭狀癌，甲狀腺髓樣癌（MTC）更容易發(fā)生轉移，預后也更差。早期發(fā)現MTC可以有效地控制髓樣癌的進(jìn)展。研究發(fā)現MTC具有顯性遺傳傾向，在MTC患者中，大約四分之一的患者具有家族遺傳性，而一旦發(fā)生髓樣癌的遺傳，患者終生發(fā)病率幾乎為100%。因而美國甲狀腺協(xié)會(huì )（ATA）和歐洲甲狀腺協(xié)會(huì )（ETA）等權威組織均建議所有MTC患者都應進(jìn)行的RET突變檢測以判斷其MTC是否為遺傳型。不同于MTC患者，疑似遺傳型MTC人群僅通過(guò)血液即可獲得檢測結果。此檢測適用于所有遺傳型MTC患者的直系親屬，用于判斷是否存在MTC遺傳風(fēng)險。

技術(shù)優(yōu)勢

甲狀腺癌全周期基因檢測產(chǎn)品基于“一步法”核心專(zhuān)利技術(shù)，可實(shí)現“FNA”低起始量樣本的高質(zhì)量檢測，其操作簡(jiǎn)單、檢測周期短，流程一步式單管反應，人工操作極少，可以最大程度還原原始核酸信息。檢測周期短，從樣本提取到報告出具僅需7個(gè)自然日。