女子患主動(dòng)脈瘤打個(gè)噴嚏或猝死兒女均帶致病基因

2015-04-03 來(lái)源：健客網(wǎng)社區標簽：掌上醫生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：對患者的孩子而言，是否會(huì )遺傳到該病，一出生就決定了，但是疾病有暴露時(shí)間，起初是沒(méi)有任何表現的。進(jìn)行基因篩查，能在癥狀

　　近日，46歲仙桃人張芳（化名）因患主動(dòng)脈瘤在同濟醫院接受了人工血管置換手術(shù)，沒(méi)想到昨日她的一兒一女接受基因診斷，發(fā)現都帶有心血管病致病基因。

　　武漢同濟醫院調查顯示：約三成心血管疾病與基因遺傳直接相關(guān)。

　　打個(gè)噴嚏都可能猝死

　　46歲的張芳最近一兩年經(jīng)常感到活動(dòng)后乏力，胸腹部隱隱作痛，上個(gè)月因胸痛加劇到醫院檢查發(fā)現患上了主動(dòng)脈瘤，血管壁僅1頁(yè)紙那么薄，打一個(gè)噴嚏就可能導致猝死。根據她體型瘦長(cháng)、手指和腳趾等關(guān)節扭曲變形的癥狀，醫生診斷她患有馬凡氏綜合征，在為她進(jìn)行手術(shù)治療的同時(shí)，建議她24歲的女兒和18歲的兒子接受基因篩查（本報3月24日曾報道）。昨日基因檢測的結果顯示，她的一雙兒女都帶有心血管疾病致病基因，由于主動(dòng)脈血管壁天生比常人缺少一種彈性組織，因此血管比正常人脆弱，雖然現在未有癥狀，但以后也會(huì )出現心血管疾病，而且還有50%的幾率遺傳給下一代。

　　同濟醫院基因診斷中心主任、高血壓研究所所長(cháng)汪道文教授說(shuō)，對患者的孩子而言，是否會(huì )遺傳到該病，一出生就決定了，但是疾病有暴露時(shí)間，起初是沒(méi)有任何表現的。進(jìn)行基因篩查，能在癥狀表現出來(lái)前“預知”，從而早作準備，提前干預。

　　高危人群可篩查基因

　　昨日，同濟醫院基因診斷中心和高血壓研究所公布數據顯示，20%——30%的心血管疾病是單基因遺傳病，可以由遺傳直接導致，包括肥厚型心肌病、擴張型心肌病、致心律失常右室心肌病和左室致密化不全等心肌病，以及馬凡綜合征等，這些疾病都具有高猝死率。

　　汪道文教授指出，每個(gè)人有約3萬(wàn)個(gè)基因，全部測一遍數據量巨大，分析十分困難，是不現實(shí)的，所以基因診斷一般以家族疾病為基礎，例如家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人，建議相關(guān)直系親屬進(jìn)行心血管病基因診斷，以評估患類(lèi)似心血管疾病的風(fēng)險，并早預防、早治療，避免危險情況的發(fā)生。此外，后代遺傳患病有一個(gè)概率，因此可以根據基因診斷的結果，進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查，從而大大提高患者得到健康寶寶的概率。