病歷[1]：患者男性，30歲。因“活動(dòng)后氣促，進(jìn)行性加重8余年，加劇5個(gè)月”入院。患者8年前無(wú)明顯誘因出現活動(dòng)后氣促，起初活動(dòng)力較同齡人略低，易勞累，未予診療，其后病情進(jìn)行性加重，活動(dòng)后氣促逐漸明顯，近5個(gè)月登3層樓即感氣促、呼吸困難，伴心悸，偶咳嗽、咳痰，無(wú)夜間陣發(fā)性呼吸困難，無(wú)發(fā)熱、咯血，無(wú)咽痛及聲音嘶啞，當地醫院胸片提示：左肺缺如，縱隔右移，氣胸肺大皰無(wú)法鑒別，建議CT檢査，給予抗感染、解痙平喘等藥物治療效果不佳，患者癥狀未能緩解并逐漸加重。

　　既往史：無(wú)肺結核、支氣管哮喘和心臟病史。

　　査體：T36.6℃，P102次/分，R25次/分，BP120/75mmHg，發(fā)育正常，營(yíng)養中等，神清合作，自動(dòng)體位，消瘦，皮膚鞏膜無(wú)黃染，全身淺表淋巴結不腫大，頭顱五官大致正常。瞳孔等大等圓，對光反射正常，口唇輕度發(fā)紺，咽無(wú)充血，雙側扁桃體不腫大，頸無(wú)抵抗感，氣管右移，左側胸廓明顯隆起，未見(jiàn)吸氣“三凹征”，左側呼吸音消失，右肺呼吸音增強。心臟右移，無(wú)震顫，心界不大，心率102次/分，律齊，無(wú)雜音，腹軟，肝脾未捫及，四肢末端輕度發(fā)紺，輕度杵狀指（趾），四肢無(wú)畸形，雙膝反射正常，克布征陰性，巴氏征陰性。

　　實(shí)驗室檢査：WBC4.90×109/L，N0.70，P0.30，RBC4.0×109L，Hb118g/L；動(dòng)脈血氣分析示PaO268mmHg，PaCO238mmHg，pH7.36，HCO3-26mmol/L胸片示左肺缺如，縱隔右移，肺部CT示左肺巨大肺大皰，右肺受壓。因診斷明確而轉胸外科手術(shù)。手術(shù)所見(jiàn)：左肺難以計數的大小不等的肺大皰，僅見(jiàn)少許受壓肺組織，行左肺全切除術(shù)，病理示肺皰腔囊性擴大，囊壁變薄，肺皰壁細胞扁平。術(shù)后情況良好而出院。

　　出院診斷：消失肺綜合征

　　消失肺綜合征又名特發(fā)性肺大皰綜合征、大皰性肺氣腫，是一種少見(jiàn)的肺部疾病。消失肺綜合征是一種原因不明的大皰性肺氣腫，有別于由慢性支氣管炎、肺結核、塵肺等引起的繼發(fā)性肺大皰。肺大皰緩慢增大，而大皰區內肺紋理逐漸消失，故稱(chēng)為消失肺綜合征[2]。消失肺于青年男性發(fā)病居多，常緩慢起病。早期往往無(wú)明顯臨床癥狀，合并氣胸或嚴重的肺功能損害時(shí)出現進(jìn)行性呼吸困難。

　　消失肺綜合征的診斷

　　主要依靠影像學(xué)檢查，胸部X線(xiàn)、胸部CT，尤其是高分辨CT（HRCT）掃描[3]，均能發(fā)現此病的特征性改變，對疾病的診斷有較高的敏感性和準確性；同時(shí)對該病的鑒別診斷可提供重要的依據。

　　病例分析

　　本例患者為青年男性，進(jìn)行性呼吸困難，活動(dòng)后加重。查體見(jiàn)口唇輕度發(fā)紺，氣管右移，左側胸廓明顯隆起，呼吸音消失。右肺呼吸音增強。心臟右移，四肢末端輕度發(fā)紺，輕度杵狀指（趾）。根據上述情況，臨床應考慮如下幾種疾病：

　　1、一側全肺大量氣胸：患者多為年青男性，瘦長(cháng)體型，以突發(fā)呼吸困難為主訴入院，患者一般無(wú)進(jìn)行性呼吸困難。査體可見(jiàn)氣管移位，患側呼吸音消失，胸片提示氣胸線(xiàn)。氣胸萎陷肺局限于肺門(mén)區。常合并液平，液體將填塞肋膈角使之消失，胸片和胸部CT可以幫助診斷。

　　2、占據一側胸腔含氣支氣管囊腫或先天性多發(fā)性支氣管囊腫：患者一般無(wú)進(jìn)行性呼吸困難，胸透時(shí)囊腔隨呼吸移動(dòng)，繼發(fā)感染，反復發(fā)作出現氣液平面，若為含氣支氣管囊腫，則囊腫壁相對偏厚，且顯示一條弧線(xiàn)，胸片和胸部CT可以幫助診斷。

　　3、單側多發(fā)性肺大皰，消失肺形成：該綜合征患者常常出現進(jìn)行性加重的疲乏和呼吸困難，胸片和胸部CT可以幫助診斷。

　　4、特發(fā)性肺間質(zhì)纖維化合并自發(fā)性氣胸：該病患者可出現進(jìn)行性加重的疲乏和呼吸困難，由于缺氧可導致發(fā)紺、杵狀指（趾）出現，當合并氣胸時(shí)可出現呼吸困難加重，査體可見(jiàn)單側呼吸音消失，但對側可聞及Velcro雜音，胸部高分辨率CT可以幫助診斷。

　　5、支氣管哮喘合并氣胸：該病患者可出現氣促、呼吸困難，多在接觸過(guò)敏原后出現，嚴重時(shí)由于缺氧可導致發(fā)紺，當合并氣胸時(shí)呼吸困難加重，査體可見(jiàn)單側呼吸音消失，但對側可聞及哮鳴音，抗感染、解痙平嗤等藥物治療有效，胸部CT、肺功能檢査有助于鑒別診斷。

　　消失肺綜合征的治療

　　消失肺綜合征為進(jìn)展性疾病，有學(xué)者按其影像學(xué)特征進(jìn)行分型，分為單發(fā)、多發(fā)、彌漫或毀損肺型[4]。故治療上需分別對待，對于單發(fā)肺大皰者可行肺大皰切除術(shù)；對于后兩型者可采取肺大皰切除和（或）肺減容手術(shù)、肺葉切除術(shù)，合并肺功能損害嚴重者，若條件合適，可行肺移植術(shù)。