特殊類(lèi)型糖尿病之Wolfram綜合征

2018-09-02 來(lái)源：文糖醫標簽：掌上醫生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：1型糖尿病。常是首發(fā)疾病，多在兒童期發(fā)病，平均發(fā)病年齡為6歲，屬幼年發(fā)病的胰島素依賴(lài)型糖尿病。如果控制不好可反復出現糖尿病酮癥酸中毒（diabeticketoacidosis，DKA）。

由于與糖尿病相關(guān)的遺傳綜合征的臨床資料較少，許多醫生不熟悉其診斷與管理，現對其中較典型的Wolfram綜合征從基因診斷以及臨床表現等方面進(jìn)行分析。

Wolfram綜合征（wolframsyndrome，WFS），別名糖尿病視神經(jīng)萎縮一聽(tīng)力減退一尿崩癥綜合征，即DIDMOAD綜合征。

該病以特發(fā)性尿崩癥、幼年型糖尿病、視神經(jīng)萎縮、神經(jīng)性耳聾為主要臨床特征。

常染色體隱性遺傳，也可散發(fā)。90%以上的WFS為WFS1基因純合突變所致。近年來(lái)又發(fā)現了與WFS相關(guān)的第二個(gè)致病基因一CISD2，其突變導致的WFS不會(huì )出現尿崩癥，而是表現為出血傾向、消化性潰瘍。

該病的發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，但在少年型糖尿病中發(fā)病率為1/148-175。

本綜合征病因及發(fā)病機理尚不明確，但是越來(lái)越多的證據表明此綜合征是一種與遺傳相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病。其病理特點(diǎn)為選擇性的β細胞喪失，神經(jīng)系統改變?yōu)閺V泛性的腦萎縮，腦室擴張，神經(jīng)退行性變及脫髓鞘。

主要癥狀

1型糖尿病。常是首發(fā)疾病，多在兒童期發(fā)病，平均發(fā)病年齡為6歲，屬幼年發(fā)病的胰島素依賴(lài)型糖尿病。如果控制不好可反復出現糖尿病酮癥酸中毒（diabeticketoacidosis，DKA）。

眼部癥狀。多在6～7歲時(shí)開(kāi)始出現視力減退，并逐漸加重，眼底檢查發(fā)現98%的患者有視神經(jīng)乳頭萎縮，部分患者可有視野缺損，27%有色盲，少數有白內障及色素膜炎，視神經(jīng)萎縮常在1型糖尿病診斷后2～3年后出現。

耳聾。耳聾比例較高，且以高頻段為主，提示耳聾為神經(jīng)源性。由于該病耳聾以8000Hz聽(tīng)力喪失為主，4000Hz以下者少見(jiàn)，且語(yǔ)言、聽(tīng)力可正常，故耳聾可能被忽視，需做聽(tīng)力檢查方可明確聽(tīng)力受累情況。最新報告顯示，聽(tīng)力損傷與性別有關(guān)，女性比男性更明顯。

尿崩癥。尿崩癥占Wolfram患者的32%。該病經(jīng)糖尿病治療后仍大量飲水及排尿，尿量達3-12L/24h，限水無(wú)效，但經(jīng)抗利尿激素治療后，尿量減少，尿密度和滲透壓增加，提示W(wǎng)olfram綜合征合并的尿崩為垂體性尿崩。尤其注意的是，患者的視力、耳聾及尿崩是由于神經(jīng)退行性病變引起的，并不會(huì )因糖尿病的控制而好轉。

其他相關(guān)臨床表現

精神癥狀：常見(jiàn)的有躁狂、抑郁、自殺傾向、攻擊性和暴力性行為，自制力差，學(xué)習困難，不正常的敵對意識，不能與人合作，完全性偏執、錯覺(jué)癥、幻想癥（聽(tīng)、視覺(jué)）、周?chē)运季S混亂、器質(zhì)性腦病綜合征（包括情景混亂、記憶力差或癡呆）等。

內分泌系統癥狀：可有垂體侏儒癥、甲狀腺功能低下、性發(fā)育遲緩、睪丸萎縮等。

泌尿系癥狀：除尿量異常增加外，還有腎盂、輸尿管積水以及膀胱、尿道擴張等，這些癥狀均與神經(jīng)病變有關(guān)。

短指畸形。

診斷要點(diǎn)

①幼年型糖尿病；

②視神經(jīng)萎縮；

③中樞性尿崩癥；

④神經(jīng)性耳聾；

⑤常染色體隱性遺傳；

⑥實(shí)驗室檢查：血糖濃度增高，抗利尿激素降低，低比重尿。

在臨床上，若患者16歲之前出現糖尿病和進(jìn)行性的視神經(jīng)萎縮，要高度考慮Wolfram綜合征這一診斷，切莫臆斷。

目前尚無(wú)有效的治療措施，臨床主要是對癥治療，常規釆用胰島素控制糖尿病，抗利尿激素治療中樞性尿崩癥以及配戴助聽(tīng)器等方式改善患者的生存質(zhì)量，提高患者的生存率。

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單獨使用本品，建議聯(lián)合飲食及運動(dòng)療法，達到控制非胰島素依賴(lài)型（2型）糖尿病血糖的作用。本品還可和磺脲類(lèi)降糖藥或胰島素合并用以控制2型糖尿病人血糖。

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本品配合飲食和運動(dòng)治療，適合使用沙格列汀和二甲雙胍治療的2型糖尿病成人患者，以改善此類(lèi)患者的血糖控制。(詳見(jiàn)內包裝說(shuō)明書(shū))

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貝前列素鈉片：改善慢性動(dòng)脈閉塞性疾病引起的潰瘍、間歇性跛行、疼痛和冷感等癥狀。西洛他唑片：改善因慢性動(dòng)脈閉塞癥引起的潰瘍、肢痛、冷感及間歇性跛行等缺血性癥狀。輔助治療動(dòng)脈粥樣硬化，血栓閉塞性脈管炎，糖尿病所致肢體缺血癥，大動(dòng)脈。

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用于飲食控制、減輕體重及運動(dòng)鍛煉不能有效控制其高血糖的2型糖尿病(非胰島素依賴(lài)型)患者。當單獨使用二甲雙胍不能有效控制其高血糖時(shí)，瑞格列奈可與二甲雙胍合用。治療應從飲食控制和運動(dòng)鍛煉降低餐時(shí)血糖的輔助治療開(kāi)始。

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