著(zhù)名影星安吉麗娜·朱莉前幾年做了乳腺癌相關(guān)的基因檢測,一下子把這種檢測給帶熱了。但是幾年過(guò)去了,可能很多人還是不知道自己是不是應該做這個(gè)檢測,做了之后該怎么辦。
最近,美國預防服務(wù)工作組(USPSTF)發(fā)布了關(guān)于有關(guān)乳腺癌基因檢測的最新指南,指明了該做還是不該做的問(wèn)題。
這里指的乳腺癌基因檢測,是指BRCA基因突變檢測。BRCA是從“乳腺”和“癌癥”這兩個(gè)英文單詞各取開(kāi)頭兩個(gè)字母組成,可見(jiàn)這個(gè)基因突變跟乳腺癌關(guān)系非常密切。不過(guò),這個(gè)基因還與其他一些癌癥有關(guān),例如卵巢癌等。其實(shí)每個(gè)人的體內都有BRCA基因,這個(gè)基因本身不但無(wú)害,而且對我們的人體來(lái)說(shuō)非常重要,因為它的主要功能是抑制腫瘤。如果細胞分裂的速度開(kāi)始變得太快,這個(gè)基因可以保護我們。當BRCA基因發(fā)生突變,就會(huì )關(guān)閉這種保護因子,這可能會(huì )大大增加某些類(lèi)型癌癥的風(fēng)險。
哪些人需要做BRCA基因檢測?
最新的指南指出,對于女性來(lái)說(shuō),不管是自己曾經(jīng)患有,還是家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌,又或者是祖輩攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的,應與醫生溝通,由醫生使用家族風(fēng)險評估表進(jìn)行評估。如果評估結果顯示危險因素總分偏高,那么應考慮向專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行咨詢(xún),根據咨詢(xún)結果決定是否做基因檢測。
與2013年發(fā)布的老指南相比,新指南增加了兩類(lèi)需要進(jìn)行評估的人,一類(lèi)是自己過(guò)去患過(guò)其中一種癌癥的人,一類(lèi)是祖輩攜帶有害基因突變的人(這主要是指某些特殊的族群)。
舉個(gè)例子
美國羅切斯特大學(xué)威爾莫特癌癥研究所用一位患者的例子進(jìn)行了說(shuō)明。
邦妮·斯莫羅爾(BonnieSmorol)女士的一位姨媽幾年前被診斷患有乳腺癌;去年她的另一位姨媽得知自己患有卵巢癌,而且這位姨媽還發(fā)現自己有BRCA2基因突變。
邦妮的全科醫生對她進(jìn)行初步評估以后,將她轉診到威爾莫特癌癥研究所的遺傳性癌癥篩查和風(fēng)險降低項目組。
項目組的一位護士幫助邦妮詳細整理了她的癌癥家族史,并分享了有關(guān)基因檢測的重要信息,包括是否攜帶BRCA基因突變對于她的意義。
護士告訴邦妮:到70歲時(shí),BRCA1或BRCA2基因突變可使人患乳腺癌的風(fēng)險增加45%至65%;如果攜帶BRCA1突變,那么患卵巢癌的風(fēng)險增加39%,如果攜帶BRCA2突變,則增加10%到17%。
接下來(lái),邦妮見(jiàn)到了遺傳學(xué)專(zhuān)家和乳腺腫瘤專(zhuān)家。他們討論了各種選擇,包括針對個(gè)人情況的篩查方案、藥物治療或手術(shù)。最后,邦妮在知道自己的檢測結果是陽(yáng)性后,選擇了旨在降低癌癥風(fēng)險的手術(shù)。
哪些人不需要做BRCA基因檢測?
最新指南指出,如果自己沒(méi)有患過(guò)沒(méi)有上面所說(shuō)的這些癌癥,家里也沒(méi)有人患過(guò),祖輩也不攜帶BRCA1或BRCA2基因突變(主要是指不屬于某些高風(fēng)險族群),那么就不需要做BRCA基因檢測。
結語(yǔ)
即使在乳腺癌等癌癥患者中,BRCA突變的比例也并不高,只有大約5%到10%的乳腺癌和15%的卵巢癌是由于BRCA突變。不過(guò),對于高風(fēng)險病史或家族史的人來(lái)說(shuō),知道自己是否有這種突變,可以有助于提前采取措施,以減少患這些類(lèi)型癌癥的風(fēng)險。
對絕經(jīng)后早期乳腺癌患者的輔助治療,此類(lèi)患者雌激素或孕激素受體陽(yáng)性。 對已經(jīng)接受他莫昔芬輔助治療5年的、絕經(jīng)后早期乳腺癌患者的輔助治療,此類(lèi)患者雌激素或孕激素受體陽(yáng)性。 治療絕經(jīng)后、雌激素受體陽(yáng)性孕激素受體陽(yáng)性或受體狀態(tài)不明的晚期乳腺癌患者,這些患者應為自然絕經(jīng)或人工誘導絕經(jīng)。
健客價(jià): ¥74.51.治療女性復發(fā)轉移乳腺癌。 2.用作乳腺癌手術(shù)后轉移的輔助治療,預防復發(fā)。
健客價(jià): ¥33適用于以他莫昔芬治療后病情進(jìn)展的絕經(jīng)后晚期乳腺癌患者。
健客價(jià): ¥1301、各型急性白血病,特別是急性淋巴細胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓病。2、頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑病。3、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、睪丸癌。
健客價(jià): ¥120適用于絕經(jīng)后婦女的晚期乳腺癌的治療。對雌激素受體陰性的病人,若其對他莫昔芬呈現陽(yáng)性的臨床反應,可考慮使用本品。 適用于絕經(jīng)后婦女雌激素受體陽(yáng)性的早期乳腺癌的輔助治療。
健客價(jià): ¥124.8絕經(jīng)后婦女雌激素受體陽(yáng)性或不詳的轉移性乳腺癌。
健客價(jià): ¥43.8適用于絕經(jīng)后婦女的晚期乳腺癌的治療。適用于絕經(jīng)后婦女激素受體陽(yáng)性的早期乳腺癌的輔助治療。適用于曾接受2到3年他莫昔芬輔助治療的絕經(jīng)后婦女激素受體陽(yáng)性的早期乳腺癌的輔助治療等。
健客價(jià): ¥513.8絕經(jīng)后婦女雌激素受體陽(yáng)性或不詳的轉移性乳腺癌。
健客價(jià): ¥58用于結腸癌輔助化療、結直腸癌、乳腺癌聯(lián)合化療、乳腺癌單藥化療、胃癌。(詳見(jiàn)內包裝說(shuō)明書(shū))
健客價(jià): ¥284用于治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染(如帶狀皰疹,流行性乙型腦炎,白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等);對惡性腫瘤可作為輔助治療劑(主要用于肺癌,鼻咽癌,乳腺癌,骨肉瘤等);免疫缺陷病等。
健客價(jià): ¥8.6主要用于治療晚期乳腺癌和晚期子宮內膜癌,對腎癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定療效。并可改善晚期腫瘤患者的食欲和惡病質(zhì)。
健客價(jià): ¥721.各型急性白血病,特別是急性淋巴細胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓病; 2.頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑病; 3.乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、睪丸癌。
健客價(jià): ¥98主要治療消化道腫瘤,對胃癌、結腸癌、直腸癌有一定療效。也可用于治療乳腺癌、支氣管肺癌和肝癌等。還可用于膀胱癌、前列腺癌、腎癌等。
健客價(jià): ¥42扶正固本,活血消癥。適用于正氣虛弱,瘀血阻滯,原發(fā)性肝癌不宜手術(shù)和化療者輔助治療用藥,有改善肝區疼痛、腹脹、乏力等癥狀的作用。在標準的化學(xué)藥品抗癌治療的基礎上,可用于肺癌、胃腸癌、乳腺癌所致的神疲乏力、少氣懶言、脘腹疼痛或脹悶、納谷少馨、大便干結或溏泄、或氣促、咳嗽、多痰、面色晄白、胸脅不適等癥,改善患者生活質(zhì)量。
健客價(jià): ¥1131、各型急性白血病,特別是急性淋巴細胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓病; 2、頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑病; 3、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、睪丸癌。
健客價(jià): ¥491. 適用于經(jīng)他莫昔芬及其它抗雌激素療法仍不能控制的絕經(jīng)后婦女的晚期乳腺癌。 2. 絕經(jīng)后婦女雌激素陽(yáng)性的早期乳腺癌的輔助治療。 3. 對雌激素受體陰性的病人,若對他莫昔芬呈現陽(yáng)性的臨床反應,可考慮使用本品。
健客價(jià): ¥99用于胃癌、腸癌、胰腺癌等消化道癌,亦可用于乳腺癌和原發(fā)性肝癌。手術(shù)前后用藥有可能防止癌的復發(fā)、擴散和轉移。
健客價(jià): ¥25本品可用于月經(jīng)不調、功能性子宮出血及子宮內膜異位癥等。還可用于晚期乳腺癌、子宮內膜癌。
健客價(jià): ¥14.8主要用于治療晚期乳腺癌和晚期子宮內膜癌,對腎癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定療效。并可改善晚期癌癥者的食欲和惡病質(zhì)。
健客價(jià): ¥74適用于以他莫昔芬治療后病情進(jìn)展的絕經(jīng)后晚期乳腺癌患者。
健客價(jià): ¥1481本品用于治療乳腺癌、胃癌、結腸癌、直腸癌、膀胱癌、宮頸癌。
健客價(jià): ¥86絕經(jīng)后婦女雌激素受體陽(yáng)性/或不詳的轉移性乳腺癌。
健客價(jià): ¥282適用于以他莫昔芬治療后病情進(jìn)展的絕經(jīng)后晚期乳腺癌患者。
健客價(jià): ¥64.8乳腺癌、肺癌、銀屑病。
健客價(jià): ¥31