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乳腺癌基因檢測 誰(shuí)需要做誰(shuí)不需要做

2019-09-03 來(lái)源:e藥環(huán)球  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:乳腺癌基因檢測,是指BRCA基因突變檢測。BRCA是從“乳腺”和“癌癥”這兩個(gè)英文單詞各取開(kāi)頭兩個(gè)字母組成,可見(jiàn)這個(gè)基因突變跟乳腺癌關(guān)系非常密切。

著(zhù)名影星安吉麗娜·朱莉前幾年做了乳腺癌相關(guān)的基因檢測,一下子把這種檢測給帶熱了。但是幾年過(guò)去了,可能很多人還是不知道自己是不是應該做這個(gè)檢測,做了之后該怎么辦。

最近,美國預防服務(wù)工作組(USPSTF)發(fā)布了關(guān)于有關(guān)乳腺癌基因檢測的最新指南,指明了該做還是不該做的問(wèn)題。

這里指的乳腺癌基因檢測,是指BRCA基因突變檢測。BRCA是從“乳腺”和“癌癥”這兩個(gè)英文單詞各取開(kāi)頭兩個(gè)字母組成,可見(jiàn)這個(gè)基因突變跟乳腺癌關(guān)系非常密切。不過(guò),這個(gè)基因還與其他一些癌癥有關(guān),例如卵巢癌等。其實(shí)每個(gè)人的體內都有BRCA基因,這個(gè)基因本身不但無(wú)害,而且對我們的人體來(lái)說(shuō)非常重要,因為它的主要功能是抑制腫瘤。如果細胞分裂的速度開(kāi)始變得太快,這個(gè)基因可以保護我們。當BRCA基因發(fā)生突變,就會(huì )關(guān)閉這種保護因子,這可能會(huì )大大增加某些類(lèi)型癌癥的風(fēng)險。

哪些人需要做BRCA基因檢測?

最新的指南指出,對于女性來(lái)說(shuō),不管是自己曾經(jīng)患有,還是家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌,又或者是祖輩攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的,應與醫生溝通,由醫生使用家族風(fēng)險評估表進(jìn)行評估。如果評估結果顯示危險因素總分偏高,那么應考慮向專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行咨詢(xún),根據咨詢(xún)結果決定是否做基因檢測。

與2013年發(fā)布的老指南相比,新指南增加了兩類(lèi)需要進(jìn)行評估的人,一類(lèi)是自己過(guò)去患過(guò)其中一種癌癥的人,一類(lèi)是祖輩攜帶有害基因突變的人(這主要是指某些特殊的族群)。

舉個(gè)例子

美國羅切斯特大學(xué)威爾莫特癌癥研究所用一位患者的例子進(jìn)行了說(shuō)明。

邦妮·斯莫羅爾(BonnieSmorol)女士的一位姨媽幾年前被診斷患有乳腺癌;去年她的另一位姨媽得知自己患有卵巢癌,而且這位姨媽還發(fā)現自己有BRCA2基因突變。

邦妮的全科醫生對她進(jìn)行初步評估以后,將她轉診到威爾莫特癌癥研究所的遺傳性癌癥篩查和風(fēng)險降低項目組。

項目組的一位護士幫助邦妮詳細整理了她的癌癥家族史,并分享了有關(guān)基因檢測的重要信息,包括是否攜帶BRCA基因突變對于她的意義。

護士告訴邦妮:到70歲時(shí),BRCA1或BRCA2基因突變可使人患乳腺癌的風(fēng)險增加45%至65%;如果攜帶BRCA1突變,那么患卵巢癌的風(fēng)險增加39%,如果攜帶BRCA2突變,則增加10%到17%。

接下來(lái),邦妮見(jiàn)到了遺傳學(xué)專(zhuān)家和乳腺腫瘤專(zhuān)家。他們討論了各種選擇,包括針對個(gè)人情況的篩查方案、藥物治療或手術(shù)。最后,邦妮在知道自己的檢測結果是陽(yáng)性后,選擇了旨在降低癌癥風(fēng)險的手術(shù)。

哪些人不需要做BRCA基因檢測?

最新指南指出,如果自己沒(méi)有患過(guò)沒(méi)有上面所說(shuō)的這些癌癥,家里也沒(méi)有人患過(guò),祖輩也不攜帶BRCA1或BRCA2基因突變(主要是指不屬于某些高風(fēng)險族群),那么就不需要做BRCA基因檢測。

結語(yǔ)

即使在乳腺癌等癌癥患者中,BRCA突變的比例也并不高,只有大約5%到10%的乳腺癌和15%的卵巢癌是由于BRCA突變。不過(guò),對于高風(fēng)險病史或家族史的人來(lái)說(shuō),知道自己是否有這種突變,可以有助于提前采取措施,以減少患這些類(lèi)型癌癥的風(fēng)險。

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