漸凍人癥，學(xué)名為"肌萎縮性脊髓側索硬化癥"(ALS)，是世界五大絕癥之一。著(zhù)名物理學(xué)家霍金就是此病的患者。

漸凍人癥的特征是腦和脊髓中的運動(dòng)神經(jīng)細胞(神經(jīng)元)進(jìn)行性退化。運動(dòng)神經(jīng)元控制著(zhù)人體運動(dòng)、說(shuō)話(huà)、吞咽和呼吸時(shí)的肌肉活動(dòng)，無(wú)神經(jīng)刺激運動(dòng)神經(jīng)元，肌肉將逐漸萎縮退化，表現為肌肉逐漸無(wú)力以至癱瘓，說(shuō)話(huà)、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭死亡。此癥未侵犯人體的感覺(jué)神經(jīng)，所以并不影響患者的智力、記憶或感覺(jué)。病情的發(fā)展一般是迅速而無(wú)情的，從出現癥狀開(kāi)始，平均壽命在2-5年之間。

漸凍癥致病原因尚未明確，目前醫學(xué)界主要觀(guān)點(diǎn)有:

1.神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細胞的損傷。

2.線(xiàn)粒體能量代謝異常，神經(jīng)細胞膜受損。

3.遺傳基因突變，其中SOD1,TDP43等基因已明確。

漸凍人癥的“漸凍過(guò)程”一般可分為五個(gè)時(shí)期：

1.癥狀開(kāi)始期：罹病初期，可能手無(wú)法握筷，或走路會(huì )無(wú)緣無(wú)故跌倒;有的由聲音沙啞開(kāi)始，無(wú)任何明顯癥狀。

2.工作困難期：已明顯肢體無(wú)力，甚至萎縮，生活尚能自理，但在職場(chǎng)上則已出現障礙。

3.生活困難期：病程進(jìn)入中期，手或腳，或手腳同時(shí)已有嚴重障礙，生活無(wú)法自理，可能也無(wú)法行走、穿衣、拿筷，且口齒不清。

4.吞咽困難期：進(jìn)入中末期，四肢幾乎完全無(wú)力，說(shuō)話(huà)嚴重障礙，進(jìn)食時(shí)容易嗆到，有些需管灌喂食，否則易導致吸入性肺炎。

5.呼吸困難期：呼吸肌已受影響，呼吸困難，患者可能臥床，需使用呼吸器，有些患者會(huì )住進(jìn)呼吸治療中心或選擇居家照護，有些則接受安寧團隊的服務(wù)。

"漸凍人"直至死亡意識都無(wú)比清晰，在當今的醫療條件下尚無(wú)有效的治愈藥物和方式，患者只能看著(zhù)自己死亡，所以常被認為是“比癌癥還要殘忍的絕癥”。

“漸凍人癥”不死的癌癥，社會(huì )要廣泛關(guān)心

“漸凍人”又稱(chēng)“葛雷克氏癥”，在英國被稱(chēng)為“運動(dòng)神經(jīng)細胞病”，在美國被稱(chēng)為“盧伽雷癥”(以患該病而死于1941年的紐約洋基棒球隊一壘手的名字命名)特征是腦和脊髓中的運動(dòng)神經(jīng)細胞(神經(jīng)元)的進(jìn)行性退化，由于運動(dòng)神經(jīng)元控制著(zhù)使我們能夠運動(dòng)、說(shuō)話(huà)、吞咽和呼吸的肌肉的活動(dòng)，如果沒(méi)有神經(jīng)刺激它們，肌肉將逐漸萎縮退化，表現為肌肉逐漸無(wú)力以至癱瘓，以及說(shuō)話(huà)、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感覺(jué)神經(jīng)并未受到侵犯，它并不影響患者的智力、記憶或感覺(jué)，病情的發(fā)展一般是迅速而無(wú)情的，從出現癥狀開(kāi)始，平均壽命在2-5年之間。“漸凍人”是運動(dòng)神經(jīng)元疾病(MotorNeuronDisease，簡(jiǎn)稱(chēng)M.N.D。)的俗稱(chēng)，主要類(lèi)型是肌萎縮性脊髓側索硬化癥(AmyotrophicLateralSclerosis，簡(jiǎn)稱(chēng)A.L.S。)，因為患者大腦、腦干和脊髓中運動(dòng)神經(jīng)細胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無(wú)力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱(chēng)“漸凍人”。由于感覺(jué)神經(jīng)并未受到侵犯，因此這種病并不影響患者的智力、記憶及感覺(jué)。像人們熟知的一代理論物理學(xué)大師、科學(xué)巨匠霍金就是位“漸凍人”。

漸凍人癥被世界衛生組織列為與艾滋病、癌癥等并列的5大絕癥之一。1997年“漸凍人”協(xié)會(huì )國際聯(lián)盟選定在每年的6月21日，舉行各類(lèi)認識運動(dòng)神經(jīng)元疾病的相關(guān)活動(dòng)，希望每年這一天，對這種可怕疾病的治療和社會(huì )關(guān)愛(ài)能引起世人的普遍重視。并于2000年丹麥舉行的國際病友大會(huì )上正式確定6月21日為“世界漸凍人日”。

漸凍過(guò)程

1、癥狀開(kāi)始期：罹病初期，可能手無(wú)法握筷，或走路會(huì )無(wú)緣無(wú)故跌倒；有的由聲音沙啞開(kāi)始，無(wú)任何明顯癥狀。此時(shí)需由神經(jīng)肌肉科醫師作肌電圖、神經(jīng)傳導速度、核磁共振等必要檢查，以確定診斷。

2、工作困難期：已明顯肢體無(wú)力，甚至萎縮，生活尚能自理，但在職場(chǎng)上則已出現障礙。此時(shí)需要適度休息，以免病情加重。并由復健科醫師評估，提供必要復健，且由社工師協(xié)助心理調適及社會(huì )資源。

3、生活困難期：病程進(jìn)入中期，手或腳，或手腳同時(shí)已有嚴重障礙，生活無(wú)法自理，可能也無(wú)法行走、穿衣、拿筷，且口齒不清。

4、吞咽困難期：進(jìn)入中末期，四肢幾乎完全無(wú)力，說(shuō)話(huà)嚴重障礙，進(jìn)食時(shí)容易嗆到，有些需管灌喂食，否則易導致吸入性肺炎。

5、呼吸困難期：呼吸肌已受影響，呼吸困難，患者可能臥床，需使用呼吸器，有些患者會(huì )住進(jìn)呼吸治療中心或選擇居家照護，有些則接受安寧團隊的服務(wù)。

漸凍人患者的數量、發(fā)病率

1、漸凍人的數量

美國報告ALS的發(fā)病率(每年新發(fā)病例)為2/10萬(wàn)～4/10萬(wàn)，患病率為4/10萬(wàn)～6/10萬(wàn)。據統計，到2010年底，在我國大約有20萬(wàn)漸凍人患者，實(shí)際上可能更多。近6年，在北京志愿者組織“融化漸凍的心”登記的3000例漸凍人中，浙江省有100例。另外，從各大醫院臨床上統計，內蒙、東北等地是高發(fā)區。

2、漸凍人的發(fā)病率

ALS有家族性和散發(fā)性?xún)煞N類(lèi)型，散發(fā)性以男性多見(jiàn)，男女之比約為1.5∶1～2∶1。中年后起病，多數患者為50～70歲，平均發(fā)病年齡為55歲。發(fā)病也有報告20～30歲發(fā)病約占5%。家族性ALS占5%～10%，多為常染色體顯性遺傳。男女發(fā)病率相等發(fā)病年齡較早，平均為49歲。漸凍人發(fā)病率在我國為十萬(wàn)分之四，多發(fā)生在40歲以后。

漸凍人癥治療有5大關(guān)鍵

期利魯唑藥品治療和無(wú)創(chuàng )呼吸機支持治療、加強營(yíng)養攝入、加強日常護理、及時(shí)對癥治療、注重病友和家屬的精神心理狀態(tài)調整是漸凍人癥治療的5大關(guān)鍵。

漸凍人癥護理方法

營(yíng)養護理

1)嗅覺(jué)期：

因食物香味刺激前腦造成覓食動(dòng)機。此一動(dòng)機可因肝醣下降刺激腸胃荷爾蒙而增強，也可因情緒低落，憂(yōu)郁而減弱。

患者：保持樂(lè )觀(guān)進(jìn)取，不吝請求。

醫療人員：運用一切有效溝通管道溝通。

營(yíng)養對策：正常飲食，避免高色氨酸飲食，如玉米。

營(yíng)養目標：保持食欲。

2)咀嚼期：

患者因下顎舌頭肌反射過(guò)強，以致無(wú)法有效咀嚼，更無(wú)法有效啟始吞咽動(dòng)作。

患者：與家屬共同做好餐飲前后下顎關(guān)節之柔軟按摩熱敷及口腔牙齒保健。

醫療人員：運用有效肌肉松弛劑，止痛藥。

營(yíng)養對策：增加液體飲食，加強飲食中脂肪及蛋白質(zhì)比重。

營(yíng)養目標：保持體重。

3)吞咽期：

患者因聲門(mén)肌肉無(wú)力及協(xié)調性差，致極易造成吸入性肺炎。

患者：應審慎考慮進(jìn)行胃造口手術(shù)及要求家屬做好術(shù)后傷口清潔。

醫療人員：提供胃造口手術(shù)之詳細資料供作患者參考之依據并轉介相關(guān)手術(shù)部門(mén)。

營(yíng)養對策：全流質(zhì)飲食，加強飲食中脂肪及蛋白質(zhì)比重，及提高免疫力之特殊配方，手術(shù)前后幾周之全靜脈營(yíng)養應被考慮。

營(yíng)養目標：保持體重，預防感染。

4)胃腸蠕動(dòng)期：

患者因長(cháng)時(shí)間臥床，飲水不足，細菌感染，易發(fā)生腸阻塞，便秘，腹瀉。

患者：應審慎考慮進(jìn)行全靜脈營(yíng)養，家屬應做好定時(shí)衛浴清潔。

醫療人員：提供全靜脈營(yíng)養之詳細數據供作患者參考之依據，應避免使用中樞性整腸藥物，如Novamine。

營(yíng)養對策：全流質(zhì)食物，加強飲食中脂肪及蛋白質(zhì)比重，及提高免疫力之特殊配方，間歇性居家之全靜脈營(yíng)養應被考慮。

營(yíng)養目標：保持體重，預防感染，避免體液及電解質(zhì)不平衡，補充稀有元素及維生素。

呼吸護理

運動(dòng)神經(jīng)元疾病患者因吸氣與呼氣肌肉都被侵犯，通氣與咳嗽都會(huì )受到影響，因此患者如果患有感冒時(shí)，產(chǎn)生痰液不易咳出，易使肺葉萎縮而導致肺炎。

安寧護理

一般人認為安寧療護只是在照顧癌癥末期、有痛苦癥狀的病患，事實(shí)上，安寧療護只是一種理念與運動(dòng)；對于任何疾病末期，只要是治愈性治療已經(jīng)盡力給予了，而仍有疼痛、呼吸困難，其它不適癥狀，需要提供緩和醫學(xué)照顧，及心理與心靈幫助者，皆是安寧療護之范圍。

因此，運動(dòng)神經(jīng)元疾病之病患在疾病進(jìn)行的過(guò)程之中，已發(fā)生身、心、靈及家屬、病患間的照顧需要，以合乎安寧療護之照顧精神。

也就是說(shuō)，提供一個(gè)像家的環(huán)境，在親友的陪伴照顧之外，醫療專(zhuān)業(yè)團隊包括神經(jīng)肌肉內科醫師、復建科醫師、物理治療師、職能治療師、語(yǔ)言治療師、社工師、呼吸治療師、營(yíng)養師、護理師、機械電子專(zhuān)家、心理及心靈宗教師及義工等，一起來(lái)照顧病患，使其身心靈得著(zhù)完全照顧，在各個(gè)病程發(fā)展中，使病患生命有質(zhì)量、有尊嚴。

漸凍癥能不能預防？

漸凍人癥究竟是一種什么病，應該如何治療，如何預防？帶著(zhù)眾多讀者的疑問(wèn)，記者采訪(fǎng)了第三軍醫大學(xué)和中國醫師協(xié)會(huì )的專(zhuān)家，一起為大家揭秘這個(gè)罕見(jiàn)的疾病。

這病不可治直至死亡意識都無(wú)比清晰，漸凍人癥甚至比癌癥還要殘忍得多。

“對于病人來(lái)說(shuō)，它的殘忍不僅僅是沒(méi)有任何可以治愈的方式和藥物，更在于還必須意識清晰地目睹自己生命消亡的全過(guò)程。”之所以這么說(shuō)，還跟這個(gè)罕見(jiàn)疾病的特殊發(fā)病方式有關(guān)。其破壞的是人體的運動(dòng)神經(jīng)，其它神經(jīng)系統則是正常的，也就是你的思維和意識完全沒(méi)有問(wèn)題，能聽(tīng)、能看，也會(huì )感覺(jué)到疼痛。”陳康寧說(shuō)，大多數的漸凍人最終都是因為呼吸衰竭而死亡，但這個(gè)過(guò)程中，漸凍人的頭腦清醒如常，清晰地看著(zhù)自己逼近死亡。

“由于我國沒(méi)有流行病學(xué)的資料，所以沒(méi)有官方的統計數據，不光是重慶，就是全國目前有多少漸凍人，都尚無(wú)從查知。不過(guò)這個(gè)病盡管罕見(jiàn)，但出現已有上百年的歷史了。”在胡俊掌握的關(guān)于漸凍癥的資料中，世界上最早關(guān)于這個(gè)病的描述是在18世紀，到了1941年又因美國著(zhù)名棒球明星LuoGehrig罹患此病而被西方國家稱(chēng)為葛雷克氏癥，截至現在，這個(gè)病最出名的算是英國科學(xué)家霍金。

漸凍人早期癥狀？漸凍人癥有何表現？

癥狀：

肌萎縮側索硬化癥（ALS病）是累及上運動(dòng)神經(jīng)元（大腦、腦干、脊髓），又影響到下運動(dòng)神經(jīng)元（顱神經(jīng)核、脊髓前角細胞）及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進(jìn)行性變性疾病。臨床上常表現為上、下運動(dòng)神經(jīng)元合并受損的混合性癱瘓。本病特點(diǎn)是脊髓前再細胞和錐體束同時(shí)受累，出現廣泛的肌萎縮、肌束震顫，同時(shí)存在錐體束征。

ALS的治療

盡管ALS仍是一種無(wú)法治愈的疾病，但有許多方法可以改善患者的生活質(zhì)量，應早期診斷，早期治療，盡可能延長(cháng)生存期。現階段研究方向包括抗興奮毒性藥物、抗氧化和自由基清除劑、神經(jīng)營(yíng)養因子、基因治療等方面，此外還要重視支持和對癥治療。

延緩病情發(fā)展的藥物：

（1）抗興奮毒性藥物：目前美國FDA對此病唯一批準的治療用藥是抗興奮性氨基酸毒性的藥物利魯唑（Riluzole），是一種谷氨酸的拮抗劑，可以減少谷氨酸引起的細胞激活毒性。無(wú)論是對延髓麻痹還是肢體癱瘓為首發(fā)癥狀的ALS患者都有一定療效，可以延緩ALS的進(jìn)展。1994年和1996年分別進(jìn)行的兩個(gè)大規模隨機雙盲安慰劑對照的臨床研究，證實(shí)了該藥雖不能治愈ALS和改善癥狀，但能夠明確的延長(cháng)生存時(shí)間和推遲氣管切開(kāi)的時(shí)間。目前該藥仍在臨床上廣泛使用，但是療效遠遠不能顯著(zhù)改善ALS患者的生存質(zhì)量。當病程晚期患者已經(jīng)使用有創(chuàng )呼吸機輔助呼吸時(shí)，不建議繼續使用。

（2）其他藥物：在動(dòng)物實(shí)驗中，盡管有多個(gè)藥物在A(yíng)LS動(dòng)物模型的治療中顯示出一定的療效，如肌酸、大劑量維生素E、輔酶Q10、碳酸鋰、胰島素樣生長(cháng)因子-1、睫狀神經(jīng)營(yíng)養因子、腦源性神經(jīng)營(yíng)養因子、膠質(zhì)細胞源性神經(jīng)營(yíng)養因子、拉莫三嗪、頭孢曲松鈉，格拉默，二甲胺四環(huán)素，超氧化歧化酶基因SODl的反義化合物等，但在針對ALS患者的臨床研究中均未能證實(shí)有效。

基因治療：

最近發(fā)現ALS患者有基因突變，因此推測利用基因介導技術(shù)可以治療突變基因的過(guò)度表達，可能具有一定的治療作用。國內外大量研究者正在為證實(shí)此治療理論不斷研究。

免疫治療：

近年來(lái)，隨著(zhù)免疫學(xué)及分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，免疫因素在A(yíng)IS發(fā)病機制中的作用得到廣泛重視。導致AIS的免疫機制復雜，其中關(guān)于抗鈣通道抗體學(xué)說(shuō)的研究較多。實(shí)驗證明，應用電壓依從性鈣通道的阻滯劑匹莫齊特（Pimozidete）的ALS患者的病情進(jìn)展指數比服用神經(jīng)保護刺司來(lái)吉蘭(selegiline)和維生素E的患者低，說(shuō)明鈣通道阻滯刺可能對ALS患者有一定療效。但臨床上應用大劑量環(huán)磷酰胺治療ALS卻未能改變病程，免疫治療仍需要更進(jìn)一步的研究。

干細胞移植治療：

干細胞是指可以在體外大最擴增并具有多項分化潛能的細胞。干細胞移植是現在研究的熱點(diǎn)。許多動(dòng)物實(shí)驗研究表明臍血干細胞可以延長(cháng)ALS小鼠的生存期。神經(jīng)干細胞是近年來(lái)的重大發(fā)現，其比胚胎干細胞更加成熟，能集中遷徙至損傷部位。目前已經(jīng)開(kāi)始臨床干細胞治療ALS，很多患者癥狀改善，肌肉萎縮好轉，肌肉力量增加，生存期延長(cháng)。干細胞治療，是目前治療ALS的有效方法，雖不能治愈ALS，卻可以顯著(zhù)提高ALS患者的生存質(zhì)量。

支持治療：

適當功能鍛煉是有益的，切勿劇烈采用物理及運動(dòng)療法。均衡飲食，吞咽困難者宜攝取高蛋白、高熱量的糊狀飲食，嚴重者可鼻飼。呼吸困難者宜使用呼吸機，可及時(shí)清除呼吸道分泌物以防止窒息。雙水平正壓通氣(BIPAP)能主動(dòng)輔助患者的吸氣相，早期使用能顯著(zhù)延長(cháng)生存期。經(jīng)皮內窺鏡胃造瘺(PEG)的胃腸營(yíng)養可以顯著(zhù)延長(cháng)生存期。

綜合治療：

在A(yíng)LS病程的不同階段，患者所面臨的問(wèn)題有所不同，如抑郁焦慮、失眠、流涎、構音障礙、交流困難、肢體痙攣、疼痛等，應根據患者具體情況，給予針對性的指導和治療，選擇適當的藥物和輔助設施，提高生活質(zhì)量，加強護理，預防各種并發(fā)癥。

適當補充足量的氨基酸和多種維生素，營(yíng)造神經(jīng)再生的內環(huán)境，也是近年來(lái)常見(jiàn)的方法，但是療效尚不肯定，缺乏多中心臨床研究的證據支持。