血尿是腎小球疾病的一個(gè)常見(jiàn)表現。

　　如果患者存在持續性的血尿，畸形紅細胞為主，有紅細胞管型，提示腎小球疾病導致的血尿，也就是我們常說(shuō)的“腎病”導致的血尿。

　　（當然，前列腺疾病、泌尿系結石、腫瘤也可以導致持續性血尿，但這是外科血尿，紅細胞形態(tài)正常，不屬于這類(lèi)型的血尿，不在本文討論范圍。）

　　表現為腎小球性血尿，患者通常還會(huì )有其他異常，比如蛋白尿、水腫、高血壓和腎功能損傷。

　　然而，在一些病人中，腎小球疾病的唯一表現就只有血尿。

　　今天，我們介紹的就是這部分單純血尿的患者。

　　1、什么是單純血尿

　　血尿，指的是紅細胞數大于3/HP，如果僅僅是潛血（隱血）陽(yáng)性，而沒(méi)有紅細胞，不能稱(chēng)為血尿。

　　因為血尿在正常人中也比較常見(jiàn)，比如運動(dòng)、或者感染后。但通常正常人出現血尿，是一過(guò)性的，不會(huì )持續，時(shí)間比較短暫。

　　因此，當一個(gè)患者尿檢發(fā)現有血尿后，我們需要過(guò)幾個(gè)星期再復查一次，看看血尿是不是持續存在的。

　　單純血尿，又叫孤立性腎小球血尿，這部分患者的特點(diǎn)為：血尿持續存在，患者進(jìn)行尿沉渣檢查，會(huì )發(fā)現紅細胞形態(tài)以畸形（變形）紅細胞為主，有紅細胞管型。

　　但其他檢查，尿蛋白正常、血壓正常、血肌酐正常，因此，稱(chēng)為單純血尿（孤立性腎小球血尿）。

　　2、哪些病會(huì )導致單純血尿？

　　有三種常見(jiàn)的單純血尿病因：

　　1、IgA腎病

　　2、薄基底膜腎病（在大多數情況下，薄基底膜腎病被稱(chēng)為良性家族性血尿）

　　3、遺傳性腎炎---Alport綜合征

　　其他還有一些相對少見(jiàn)的病因。比如輕微的感染后腎小球腎炎，也可以導致單純血尿，但通常這樣的異常迅速緩解，持續時(shí)間約3~6個(gè)月。

　　另外，C3腎小球病也有表現為孤立性血尿的（雖然大部分都有蛋白），查補體C3，很低。因此，可以做一些鑒別。

　　2、如何區分單純血尿病因？

　　IgA腎病、Alport綜合征

　　還是薄基底膜腎病？

　　這三種常見(jiàn)的孤立性腎小球血尿的病因：IgA腎病、薄基底膜腎病、Alport綜合征，通常可以通過(guò)檢驗家庭成員的尿液檢查來(lái)區分。

　　肉眼血尿：表現為肉眼血尿的患者，用眼睛就能看見(jiàn)尿液發(fā)紅，更常見(jiàn)于IgA腎病、Alport綜合征。

　　而肉眼血尿在薄基底膜腎病中不常見(jiàn)（不到10%的薄基膜腎病會(huì )有肉眼血尿），大部分薄基底膜腎病的患者通常表現為看不見(jiàn)的血尿，也就是鏡下血尿。

　　Alport綜合征患者，家族中通常有腎衰竭的親屬，耳聾也比較常見(jiàn)。

　　薄基底膜腎病患者，家族中有親屬有血尿的病史。

　　也就是說(shuō)：

　　如果有肉眼血尿的發(fā)作史，但家族成員沒(méi)有異常的，通常更有可能是IgA腎病。

　　如果家族里有親屬有持續的鏡下血尿，但沒(méi)有腎衰竭的家庭成員，那么更有可能是薄基底膜腎病。

　　如果有腎衰竭的家族病史，并且部分患者家族中伴有耳聾者，可能是Alport綜合征。

　　在大部分的國家，IgA腎病、薄基底膜腎病占兩大主要因素，是最常見(jiàn)的兩個(gè)導致單純血尿（孤立性腎小球血尿）的原因。

　　確診需要腎活檢、或者皮膚活檢、或者基因診斷，但在臨床中，許多孤立性腎小球血尿的患者并沒(méi)有要求去穿刺活檢，因為大部分的單純血尿預后良好，不會(huì )被治療。

　　因此，腎穿刺可能對大部分單純血尿患者而言是沒(méi)有必要的。在一份國外的研究中，36例穿刺的單純血尿患者，最終只有1例需要改變臨床管理策略。

　　接下來(lái)就分別介紹這三個(gè)疾病。

　　3、IgA腎病

　　目前沒(méi)有確切的證據證明，表現為單純血尿的IgA腎病需要任何治療。

　　雖然IgA腎病患者有可能出現腎衰竭，但如果IgA腎病只有單純血尿，蛋白尿很少或者沒(méi)有蛋白尿，這部分患者預后通常是很好的。除非他們的疾病有加重的跡象，比如尿蛋白增加、血壓升高、血肌酐升高。

　　因此，他們絕大部分，密切的定期監測（3~6個(gè)月）血壓、腎功能、尿蛋白就足夠了。

　　4、薄基底膜腎病

　　在大部分情況下，表現為單純血尿的薄基底膜腎病是一個(gè)良性的疾病，有好的預后。

　　可以從這個(gè)疾病良性的表現和過(guò)程推斷---有血尿家族史，但沒(méi)有成員有腎衰竭。因此，這部分患者通常也不需要進(jìn)行腎穿刺。

　　但如果在隨訪(fǎng)的過(guò)程中，出現了蛋白尿或高血壓，則建議腎穿刺。

　　薄基底膜腎病患者在腎活檢中唯一的異常發(fā)現是：腎小球基底膜的彌漫性變薄，需要用電鏡進(jìn)行診斷。

　　在一部分薄基底膜腎病患者中發(fā)現，基因COL4A3或COL4A4中有許多突變，檢測到基因異常的這部分患者，可能會(huì )有一定的風(fēng)險發(fā)展成蛋白尿和腎功能不全。（也有稱(chēng)這部分患者為Alport綜合征“攜帶者”，因為一部分常染色隱性遺傳遺傳Alport綜合征也表現為COL4A3或COL4A4突變，有時(shí)兩者并不容易區分）

　　COL4A3和COL4A4基因檢測，在我們國家的一些大醫院可以進(jìn)行檢測。

　　5、Alport綜合征

　　遺傳性腎炎---Alport綜合征，是一種循序漸進(jìn)發(fā)展的遺傳性腎小球疾病，由基因突變所引起，常伴有神經(jīng)性聽(tīng)力喪失和眼部異常。

　　目前報道的這個(gè)疾病發(fā)病率，約占成活新生兒的1/50000。

　　懷疑為Alport綜合征的患者，通常需要進(jìn)行腎活檢或者皮膚活檢，或基因檢測來(lái)證實(shí)，這對病人的預后和遺傳咨詢(xún)有重要意義。

　　Alport綜合征有三種遺傳方式，X連鎖顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳，據北京大學(xué)第一醫院兒科一項研究分析，它們分別約占85%、14%、1%。

　　X連鎖顯性遺傳的Alport綜合征，占了Alport綜合征的大部分。它起源于X染色體上的COL4A5基因突變，這個(gè)基因編碼α-5(IV)鏈。皮膚活檢是一種相對非侵入性的方法，通常用來(lái)確定X連鎖顯性遺傳的Alport綜合征。

　　因為X連鎖顯性遺傳的Alport綜合征約10%發(fā)生了新的突變，因此，沒(méi)有血尿家族史或者腎衰竭家族史不能完全排除Alport綜合征。在男性?xún)和邪l(fā)現有持續性腎小球性血尿，即便沒(méi)有腎衰竭的家族史，也很可能要求穿刺活檢。

　　常染色體隱性遺傳的Alport綜合征，來(lái)自于COL4A3或COL4A4基因的雜合突變。這部分患者臨床表現和病理類(lèi)似于X連鎖顯性遺傳的Alport綜合征，但疾病發(fā)展相對緩慢一些，通常聽(tīng)力損傷、眼部異常并不常見(jiàn)。

　　對COL4A3、COL4A4和COL4A5基因的直接測序，可以幫助診斷Alport綜合征。

　　Alport綜合征總體預后相對來(lái)說(shuō)，比前兩個(gè)表現為單獨血尿的疾病要差。

　　6、上述內容總結

　　1、剛發(fā)現有血尿的患者，需要幾周后要重新檢查，以確定血尿是否持久。

　　2、在成人中，短暫的血尿是比較常見(jiàn)的，可能是由運動(dòng)或感染等因素引起的。

　　3、對于持續存在的血尿患者，要判斷血尿來(lái)源，需要有經(jīng)驗的醫生進(jìn)行檢驗，包括紅細胞的形態(tài)分析。腎小球性血尿以畸形紅細胞為主、通常有紅細胞管型。

　　4、單純血尿（孤立性腎小球血尿）的患者，檢查尿蛋白正常、血壓正常、血肌酐正常。

　　5、引起單純血尿（孤立性腎小球血尿）的主要病因是：IgA腎病、薄基底膜腎病、Alport綜合征。這些情況通常可以通過(guò)家族成員的尿檢來(lái)進(jìn)行區分。

　　6、沒(méi)有腎衰竭家族史的單純血尿，預后通常是很好的。因此，這部分患者一般不需要進(jìn)行腎穿刺，因為這部分患者一般不會(huì )治療。

　　7、但是，如果是在男性?xún)和邪l(fā)現有持續性腎小球血尿，即便沒(méi)有腎衰竭的家族史，通常會(huì )也很可能要求穿刺，因為10%的X連鎖顯性遺傳Alport綜合征發(fā)生了新的突變。

　　8、因為一部分的單純血尿患者，在隨訪(fǎng)過(guò)程中會(huì )出現尿蛋白和高血壓，出現這樣的狀況意味著(zhù)腎衰風(fēng)險會(huì )增加。因此，對單純血尿患者定期檢查血壓、尿蛋白是必要的，這樣是為了及早的干預那些有腎功能惡化風(fēng)險的患者。