引發(fā)自閉癥的重要原因之一是遺傳因素。脆性X染色體綜合征是導致自閉癥譜系障礙的一種最常見(jiàn)的遺傳因素，大約每4000男孩或6000女孩中，就會(huì )有一人因脆性X染色體綜合征而患有自閉癥。但目前的治療手段絕大多數是針對其癥狀而無(wú)法針對其病因的，因此該疾病目前還無(wú)法真正的得到治愈。

　　引發(fā)自閉癥的重要原因之一是遺傳因素。脆性X染色體綜合征是導致自閉癥譜系障礙的一種最常見(jiàn)的遺傳因素，大約每4000男孩或6000女孩中，就會(huì )有一人因脆性X染色體綜合征而患有自閉癥。但目前的治療手段絕大多數是針對其癥狀而無(wú)法針對其病因的，因此該疾病目前還無(wú)法真正的得到治愈。

　　加拿大麥吉爾大學(xué)生物化學(xué)與古德曼癌癥研究中心的克里斯托·格科吉卡斯（ChristosGkogkas）及其同事發(fā)現，脆性X染色體綜合征患者的大腦內，有一條化學(xué)通路出現了錯誤。并且，研究人員還證實(shí)了一種天然抗真菌化合物——尾孢酰胺（cercosporamide），能夠阻斷患有脆性X染色體綜合征小鼠大腦內的這個(gè)錯誤通路，從而提高它們的社交能力。相關(guān)研究論文于今年11月27日，發(fā)表于《細胞報告》（CellReports）上。

　　研究者發(fā)現了一種叫做elF4E的關(guān)鍵蛋白，它在脆性X染色體綜合征患者的大腦內調高了某些蛋白的表達量，從而導致患者的學(xué)習能力、認知能力和表達能力受到了影響。MMP-9是eLF4E所調節的對象之一，它是一種能夠導致腦神經(jīng)突觸網(wǎng)絡(luò )斷開(kāi)并重排的酶。當MMP-9過(guò)量表達后，就會(huì )使患者的行為習慣發(fā)生改變。

　　當研究者使用尾孢酰胺處理患病小鼠后，該化合物能夠抑制elF4E的活性，使得MMP-9在大腦中的含量減少，進(jìn)而使得患病小鼠的行為能力有所改觀(guān)。這個(gè)發(fā)現也使得某些藥物成為了能夠治療脆性X染色體綜合征的希望。

　　基于該研究工作，英國媒介中心（TheScienceMediaCentre）采訪(fǎng)了倫敦國王學(xué)院心理學(xué)和神經(jīng)科學(xué)研究所精神病學(xué)教授杰里米·特克（JeremyTurk）。

　　“該研究工作通過(guò)一系列詳細、全面且令人映像深刻的科學(xué)實(shí)驗，闡明了脆性X染色體綜合征患者異常的行為，是由于其大腦內相關(guān)分子和結構的變化而導致的。通過(guò)使用小鼠作為研究模型，并用潛在的治療藥物進(jìn)行干涉，研究結果有力地證實(shí)了：如脆性X染色體綜合征這類(lèi)因遺傳原因而導致的疾病，是有可能通過(guò)藥物緩解、甚至逆轉治愈的。”

　　“脆性X染色體綜合征是導致智力障礙（學(xué)習能力低下）和自閉癥譜系障礙的最常見(jiàn)遺傳因素之一。它會(huì )影響到患者的智力能力、語(yǔ)言表達能力、社交能力和專(zhuān)注能力，并導致患者可能需要終生的照看。雖然目前在生物學(xué)、心理學(xué)、教育和社會(huì )方面，都正在盡可能地干預和幫助這一疾病的患者，但這些措施所針對的是疾病的癥狀而非病因，因此，這些努力也只能相對的減輕患者的一些癥狀。”

　　“已經(jīng)有量關(guān)于脆性X染色體綜合征以及其它一些單基因遺傳病（如結節性硬化癥、神經(jīng)纖維瘤和唐氏綜合癥）分子機理的研究工作。然而，本研究對脆性X染色體綜合征行為異常與大腦神經(jīng)學(xué)和生物化學(xué)的關(guān)系進(jìn)行了更加深入的研究，如此詳細的研究工作，為今后通過(guò)挖掘疾病機理來(lái)研發(fā)新藥提供了借鑒。該研究之所以這么地令人影響深刻，主要是因為它在進(jìn)行科學(xué)實(shí)驗時(shí)，不但重視研究范圍，同時(shí)也很注重細節。”

　　“當然，我們也需要小心謹慎一點(diǎn)。曾有一些基于動(dòng)物實(shí)驗來(lái)研發(fā)相關(guān)藥物的小規模實(shí)驗，也取得了不錯的結果。但這些藥物在人類(lèi)身上進(jìn)行實(shí)驗時(shí)，都無(wú)法獲得藥效了。盡管如此，該研究不但給脆性X染色體綜合征的患者帶來(lái)了福音，也讓患有其他遺傳疾病并導致復雜和多項發(fā)育障礙的患者們看到了希望。該研究結果使得在未來(lái)治愈那些現在看似無(wú)法治愈的該類(lèi)疾病，成為了可能。這樣的治療方法的影響力會(huì )是巨大的，但我們需要進(jìn)一步的研究來(lái)明確這些在小鼠上有效的藥物，是否對于人類(lèi)也是同樣有效的。”

　　“考慮到自閉癥譜系障礙的遺傳基礎很頑固，該研究的意義已不僅僅局限在對于脆性X染色體綜合征的了解和治療上了。那些具有這些遺傳疾病的家庭，一定會(huì )因這個(gè)研究發(fā)現而感到興奮，但他們也要做好長(cháng)時(shí)間等待其能夠在人體上安全有效地治療方法出現的心理準備。與此同時(shí)，患者和患者家庭成員們還是應該繼續利用好現在在生物學(xué)、心理學(xué)、教育以及社會(huì )方面所提供的支持和幫助。”