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骨發(fā)育不良可能是布勞綜合征的特征病變

2017-03-25 來(lái)源:風(fēng)濕時(shí)間  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:布勞綜合征(BS)和早發(fā)性結節病分別是家族性和散發(fā)性的遺傳性自身炎癥性疾病,因核苷酸結合寡聚化結構域蛋白 2(NOD2)模式識別受體或其附近的附近的核苷酸寡聚化域基因突變所致。BS 是一種單基因系統性自身炎癥性疾病,其診斷認知主要來(lái)自于基因檢測。

  BS 患者的經(jīng)典臨床表現包括關(guān)節炎、皮炎和葡萄膜炎,而全身癥狀、血管炎以及多器官 / 多系統的受損也越來(lái)越多見(jiàn)。此外,還有存在致病性的 NOD2 突變而缺乏臨床表現者。

  來(lái)自美國威明頓杜邦小兒醫院的 Rose 等研究者針對布勞綜合征做了一項研究,發(fā)表在近期的 Rheumatology 雜志上。這是對布勞綜合征(BS)進(jìn)行的第一次國際前瞻性隊列研究,報道了基線(xiàn)時(shí)患者的關(guān)節炎、眼科表現及功能指數。

  研究者花費了 3 年時(shí)間在多個(gè)研究中心觀(guān)察研究 BS 患者的關(guān)節、功能指數(HAQ、兒童 HAQ 以及 VAS 和疼痛指數)、眼科表現以及治療和放射學(xué)數據。

  基線(xiàn)時(shí),11 個(gè)國家的 18 各中心共納入 31 名患者(12 例為女性,19 例為男性)。31 例患者中,11 例有 p.R334W NOD2 突變,9 例有 p.R334Q 型突變,其他 11 例有各種不同的 NOD2 錯義突變。20 例患者是散發(fā)病例,11 例患者有 BS 家族史。患者的病程中位數為 12.8 年。

  31 例患者中有 30 例患者有關(guān)節炎,其中 7 例患者為單發(fā),23 例患者為多發(fā)性關(guān)節炎,活動(dòng)性關(guān)節炎的關(guān)節中位數為 21 個(gè)。功能指數正常者占 41%,中度受損者占 31%,重度損害者占 28%。最經(jīng)常受累的關(guān)節為腕關(guān)節、踝關(guān)節、膝關(guān)節和近端指間關(guān)節。放射學(xué)可見(jiàn)對稱(chēng)性的非侵蝕性關(guān)節病變。并發(fā)現 2/3 的患者有以前從未知曉的骨發(fā)育不良。

  31 例患者中,25 例有眼部病變。其中 64% 為玻璃體炎癥,33% 有重度視力喪失。52% 的患者還有經(jīng)典表現之外的內臟損傷、血管炎等。

  BS 與嚴重的眼部和關(guān)節損害相關(guān)。內臟損害常見(jiàn),并可能危及生命。骨發(fā)育不良有診斷意義,并提示 NOD2 在骨形態(tài)發(fā)生中有以前所不知道的作用。一般用藥對 BS 療效不佳,新的靶向治療可能是將來(lái)的治療方向。

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