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骨發(fā)育不良可能是布勞綜合征的特征病變

2015-07-22 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:布勞綜合征(BS)和早發(fā)性結節病分別是家族性和散發(fā)性的遺傳性自身炎癥性疾病,因核苷酸結合寡聚化結構域蛋白 2(NOD2)模式識別受體或其附近的附近的核苷酸寡聚化域基因突變所致。

  BS是一種單基因系統性自身炎癥性疾病,其診斷認知主要來(lái)自于基因檢測。

  BS患者的經(jīng)典臨床表現包括關(guān)節炎、皮炎和葡萄膜炎,而全身癥狀、血管炎以及多器官/多系統的受損也越來(lái)越多見(jiàn)。此外,還有存在致病性的NOD2突變而缺乏臨床表現者。

  來(lái)自美國威明頓杜邦小兒醫院的Rose等研究者針對布勞綜合征做了一項研究,發(fā)表在近期的Rheumatology雜志上。這是對布勞綜合征(BS)進(jìn)行的第一次國際前瞻性隊列研究,報道了基線(xiàn)時(shí)患者的關(guān)節炎、眼科表現及功能指數。

  研究者花費了3年時(shí)間在多個(gè)研究中心觀(guān)察研究BS患者的關(guān)節、功能指數(HAQ、兒童HAQ以及VAS和疼痛指數)、眼科表現以及治療和放射學(xué)數據。

  基線(xiàn)時(shí),11個(gè)國家的18各中心共納入31名患者(12例為女性,19例為男性)。31例患者中,11例有p.R334WNOD2突變,9例有p.R334Q型突變,其他11例有各種不同的NOD2錯義突變。20例患者是散發(fā)病例,11例患者有BS家族史。患者的病程中位數為12.8年。

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  31例患者中有30例患者有關(guān)節炎,其中7例患者為單發(fā),23例患者為多發(fā)性關(guān)節炎,活動(dòng)性關(guān)節炎的關(guān)節中位數為21個(gè)。功能指數正常者占41%,中度受損者占31%,重度損害者占28%。最經(jīng)常受累的關(guān)節為腕關(guān)節、踝關(guān)節、膝關(guān)節和近端指間關(guān)節。放射學(xué)可見(jiàn)對稱(chēng)性的非侵蝕性關(guān)節病變。并發(fā)現2/3的患者有以前從未知曉的骨發(fā)育不良。

  31例患者中,25例有眼部病變。其中64%為玻璃體炎癥,33%有重度視力喪失。52%的患者還有經(jīng)典表現之外的內臟損傷、血管炎等。

  BS與嚴重的眼部和關(guān)節損害相關(guān)。內臟損害常見(jiàn),并可能危及生命。骨發(fā)育不良有診斷意義,并提示NOD2在骨形態(tài)發(fā)生中有以前所不知道的作用。一般用藥對BS療效不佳,新的靶向治療可能是將來(lái)的治療方向。

 
 
 
 
 
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