BS是一種單基因系統性自身炎癥性疾病,其診斷認知主要來(lái)自于基因檢測。
BS患者的經(jīng)典臨床表現包括關(guān)節炎、皮炎和葡萄膜炎,而全身癥狀、血管炎以及多器官/多系統的受損也越來(lái)越多見(jiàn)。此外,還有存在致病性的NOD2突變而缺乏臨床表現者。
來(lái)自美國威明頓杜邦小兒醫院的Rose等研究者針對布勞綜合征做了一項研究,發(fā)表在近期的Rheumatology雜志上。這是對布勞綜合征(BS)進(jìn)行的第一次國際前瞻性隊列研究,報道了基線(xiàn)時(shí)患者的關(guān)節炎、眼科表現及功能指數。
研究者花費了3年時(shí)間在多個(gè)研究中心觀(guān)察研究BS患者的關(guān)節、功能指數(HAQ、兒童HAQ以及VAS和疼痛指數)、眼科表現以及治療和放射學(xué)數據。
基線(xiàn)時(shí),11個(gè)國家的18各中心共納入31名患者(12例為女性,19例為男性)。31例患者中,11例有p.R334WNOD2突變,9例有p.R334Q型突變,其他11例有各種不同的NOD2錯義突變。20例患者是散發(fā)病例,11例患者有BS家族史。患者的病程中位數為12.8年。
發(fā)育</a>不良可能是布勞綜合征的特征病變" width="400" height="300" src="http://img.jianke.com/article/201507/20150722094708292.jpg" />
31例患者中有30例患者有關(guān)節炎,其中7例患者為單發(fā),23例患者為多發(fā)性關(guān)節炎,活動(dòng)性關(guān)節炎的關(guān)節中位數為21個(gè)。功能指數正常者占41%,中度受損者占31%,重度損害者占28%。最經(jīng)常受累的關(guān)節為腕關(guān)節、踝關(guān)節、膝關(guān)節和近端指間關(guān)節。放射學(xué)可見(jiàn)對稱(chēng)性的非侵蝕性關(guān)節病變。并發(fā)現2/3的患者有以前從未知曉的骨發(fā)育不良。
31例患者中,25例有眼部病變。其中64%為玻璃體炎癥,33%有重度視力喪失。52%的患者還有經(jīng)典表現之外的內臟損傷、血管炎等。
BS與嚴重的眼部和關(guān)節損害相關(guān)。內臟損害常見(jiàn),并可能危及生命。骨發(fā)育不良有診斷意義,并提示NOD2在骨形態(tài)發(fā)生中有以前所不知道的作用。一般用藥對BS療效不佳,新的靶向治療可能是將來(lái)的治療方向。
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乳果糖口服溶液: - 慢性或習慣性便秘:調節結腸的生理節律。 - 肝性腦病(PSE):用于治療和預防肝昏迷或昏迷前狀態(tài)。 枯草桿菌二聯(lián)活菌腸溶膠囊:治療腸道菌群失調(抗生素、化療藥物等)引起的腹瀉、便秘、腸炎、腹脹,消化不良,食欲不振等。
健客價(jià): ¥756干燥綜合征,斯.約二氏綜合征,干眼綜合征等內因性疾患;手術(shù)后、藥物性、外傷、佩戴隱形眼鏡等外因性疾患。
健客價(jià): ¥321.原發(fā)性帕金森氏病; 2.腦炎后帕金森氏綜合征; 3.癥狀性帕金森氏綜合征(一氧化碳或錳中毒); 4.服用含吡多辛(維生素B6)的維生素制劑的帕金森氏病或帕金森綜合征的病人 。(其它詳見(jiàn)內包裝說(shuō)明書(shū))。
健客價(jià): ¥76用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動(dòng)脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價(jià): ¥10用于以下患者的預防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個(gè)月)或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià): ¥76神經(jīng)官能癥、經(jīng)前期緊張綜合征、更年期綜合征的輔助治療。
健客價(jià): ¥32.5用于更年期綜合征,癥見(jiàn)潮熱、盜汗、失眠、煩躁、抑郁、頭痛、心悸等。
健客價(jià): ¥335用于治療由充血性心衰、肝硬化以及抗利尿激素分泌不足綜合征導致的低鈉血癥。
健客價(jià): ¥875神經(jīng)官能癥、經(jīng)前期緊張綜合征、更年期綜合征的鎮靜助眠。
健客價(jià): ¥12用于陣發(fā)性室性心動(dòng)過(guò)速及室上性心動(dòng)過(guò)速(包括伴預激綜合征者)。
健客價(jià): ¥5癲癇既可作為單藥治療,也可作為添加治療: 用于治療全身性癲癇:包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作,特殊類(lèi)型綜合征(West,Lennox-Gastaut綜合征)等。 部分性癲癇適用于:簡(jiǎn)單部分性發(fā)作、復雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。
健客價(jià): ¥68用于閉塞綜合征、血栓性靜脈炎、毛細血管出血等。
健客價(jià): ¥7.9胃潰瘍、十二指腸潰瘍、反流性食管炎、卓-艾綜合征(Zollinger-Ellison綜合征)。
健客價(jià): ¥16胃潰瘍、十二指腸潰瘍、反流性食管炎、卓-艾綜合征(Zollinger-Ellison綜合征)。
健客價(jià): ¥30神經(jīng)官能癥、經(jīng)前期緊張綜合征、更年期綜合征的鎮靜助眠。
健客價(jià): ¥13用于以下患者的預防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個(gè)月)或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià): ¥119用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動(dòng)脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價(jià): ¥6用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動(dòng)脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價(jià): ¥11.69用于以下患者的預防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個(gè)月)或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià): ¥46用于帕金森病、帕金森綜合征。也可用于藥物引起的錐體外系疾患。
健客價(jià): ¥20.5本品用于便秘;作為腸易激綜合征、憩室病、肛裂和痔瘡等伴發(fā)便秘的輔助治療;也可用于手術(shù)后軟化大便。
健客價(jià): ¥70用于帕金森病、帕金森綜合征。也可用于藥物引起的錐體外系疾患。
健客價(jià): ¥18用于帕金森病及帕金森綜合征。
健客價(jià): ¥29舒肝解郁,安神。用于精神抑郁,失眠,胸悶不適,納少神疲,對更年期綜合征者亦可使用。
健客價(jià): ¥10