例1：患者，男，21歲，11歲開(kāi)始走路搖擺，發(fā)育遲緩，雙髖及膝部疼痛十余年。體檢：身材矮小，智力正常，雙肘、膝部畸型雙膝內翻，髖部活動(dòng)受限，平足變短。

　　X線(xiàn)：①脊柱骨盆：椎體普遍變扁，上下邊緣不整齊，橫徑及前后徑增長(cháng)，椎間隙正常，骨盆顯示短小，雙側股骨頭邊緣不整齊。頸部變寬短，關(guān)節隙變窄，關(guān)節面硬化，邊緣呈唇樣增生，趾骨邊緣不規則。②腕部：雙腕尺橈遠端骨骺發(fā)育不良，關(guān)節面呈傾斜。尺橈下關(guān)節分離。腕部骨骺亦發(fā)育不良，變小，輪廓不整。③雙膝：雙側股骨髁部變方，橫徑增寬，脛骨平臺關(guān)節面明顯增生、硬化，邊緣呈唇樣增生，雙踝關(guān)節面硬化增生，關(guān)節隙變窄。

　　例2：患者，女，18歲，開(kāi)始覺(jué)四肢關(guān)節痛，逐漸跛行，身材矮小，發(fā)育遲緩，智力正常，雙腕、膝踝部關(guān)節顯示增大。

　　X線(xiàn)：①頭部骨質(zhì)顯示正常，顱板無(wú)增厚。②胸部：骨質(zhì)正常，雙側肋骨發(fā)生細小，雙肺紋影顯示增多。③肘腕：雙側尺骨鷹嘴發(fā)育不規則，尺橈下關(guān)節分離。雙腕骨骺發(fā)育不良，不規則，呈點(diǎn)狀，掌骨近側骨骺亦發(fā)育不良。④脊柱骨盆：胸椎椎體橫徑及前后徑明顯增長(cháng)，椎體變方，椎間隙變寬，關(guān)節面輕度硬化，雙側髂骨發(fā)育不良，邊緣毛糙，雙側股骨頭發(fā)育不良，骨骺不規則，右側骺?jì)瓤梢?jiàn)囊性變，雙側股骨頸短縮，恥骨骨骺亦發(fā)育不良，股骨干發(fā)育細小，骨盆明顯變小。⑤雙側膝關(guān)節及踝關(guān)節：雙側股骨髁變方，橫徑加寬，脛骨平臺關(guān)節面硬化，邊緣呈唇樣變，關(guān)節面硬化，邊緣毛糙。⑥雙踝：X線(xiàn)較為典型，脛骨關(guān)節面向外傾斜，骨骺發(fā)育不良，關(guān)節面硬化，關(guān)節隙變窄，足部跗骨發(fā)育不良，踝部外翻畸形。討論

　　多發(fā)性骨骺發(fā)育不良又稱(chēng)骨骺成骨不全或遺傳性軟骨發(fā)育不全，為常染色體顯性遺傳性疾病。

　　嬰幼兒期常無(wú)異常表現，通常于4～6歲以后出現癥狀。常因關(guān)節痛，走路不靈就醫。本文2例分別于11歲和6歲開(kāi)始發(fā)病，以關(guān)節痛，跛行，發(fā)育遲緩，身材矮小為主，但智力正常。

　　X線(xiàn)：主要表現見(jiàn)于骨骺，病變常為對稱(chēng)性累及上、下肢。X線(xiàn)征象不一，本文例2改變較為典型，椎體變方，雙髂骨骺發(fā)育不良，右脛骨遠端關(guān)節面向外傾斜頗具特征性。

　　鑒別診斷：①點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良：本病雖也顯示多發(fā)性點(diǎn)狀骨骺，但病發(fā)生在正常骨骺化骨之前，且很少對稱(chēng)地累積四肢骨骺，除了骨骺有改變外，同時(shí)見(jiàn)干骺端增寬和長(cháng)骨粗短。本病的異常在出生時(shí)就很明顯，四肢短縮，軀干正常。②脊柱骨骺發(fā)育不良：為一種先天性骨骺發(fā)育不良，其改變與本病相似，但病變主要發(fā)生在脊柱，表現為普遍性椎體變扁，椎間隙顯著(zhù)變窄，而四肢骨骺改變輕微。③粘多糖Ⅵ型：四肢骨骺可呈斑點(diǎn)狀，但椎體一致性變扁，椎體中央呈舌狀突出，管狀骨粗短，干骺端增寬，患者為短軀干型侏儒，臨床癥狀典型，粘多糖異常。