一、概述
進(jìn)行性假性類(lèi)風(fēng)濕性骨發(fā)育不良(progressivepseudorheumatoiddysplasia，PPD)，又稱(chēng)遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不全并漸進(jìn)性關(guān)節病及兒童進(jìn)行性假性類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節病。該病為罕見(jiàn)病，發(fā)病率約為百萬(wàn)分之一，我中心建科以來(lái)共遇見(jiàn)兩例。該病是常染色體上的單基因病隱性疾病，患者極有可能沒(méi)有患病家族史，由WISP3(Wnt信號通路蛋白3)基因上的純合或復合雜合突變引起。
二、臨床癥狀
患者發(fā)病時(shí)癥狀多為近端指間關(guān)節無(wú)痛性腫脹以及因膝和髖關(guān)節受累而出現步態(tài)蹣跚、行走困難。外周大小關(guān)節均可受累，早發(fā)骨關(guān)節炎是致殘的主要原因，部分患者可出現軀干畸形。
影像學(xué)特點(diǎn)表現為普遍性扁平椎并椎體終板不規則，雙手掌骨和指骨干骺端增大，掌指、指間關(guān)節間隙狹窄，但均無(wú)侵蝕性改變，關(guān)節面不規則囊變，髖內翻等，年齡偏大者可見(jiàn)股骨頭扁平，關(guān)節間隙消失，伴繼發(fā)性骨關(guān)節炎，以膝關(guān)節繼發(fā)骨關(guān)節炎的改變最為明顯。
由于PPD十分罕見(jiàn)，本中心對第一例女性患者無(wú)法確診，我們對其進(jìn)行了全基因組掃描，發(fā)現了WISP3基因是兩個(gè)雜合致病位點(diǎn)，經(jīng)查閱文獻發(fā)現與臨床表征、影像學(xué)特征等完全一致，確診。
對第二例男性患者主要由臨床診斷識別，并對其進(jìn)行了WISP3單個(gè)基因的測序驗證以確診為PPD。
二、診療
手部、膝關(guān)節的X線(xiàn)異常表現、扁平椎及實(shí)驗室類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎的排除檢查結合基因檢測可對該病進(jìn)行臨床確診。本病常與幼年類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎相混淆，因此鑒別這兩種疾病至關(guān)重要，誤診會(huì )導致免疫抑制劑、激素等藥物使用不當，對患者后續治療造成一定影響。
康復鍛煉對于維持關(guān)節功能極為重要。在疾病晚期，對于保守治療無(wú)效的患者，特別是對于髖、膝關(guān)節嚴重受累的患者，進(jìn)行骨切除和關(guān)節成形、置換術(shù)等外科治療，可以在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量。
昆仙膠囊補腎通絡(luò )，祛風(fēng)除濕，主治類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎兼腎虛證；鴻茅藥酒祛風(fēng)除濕，補氣通絡(luò )，舒筋活血，健脾溫腎；萬(wàn)通筋骨貼舒筋活絡(luò )，改善微循環(huán)。 三者聯(lián)合用藥，內服外貼，藥效直達腠理，有效祛風(fēng)散寒，溫腎補腎，改善類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎癥狀。
健客價(jià)： ￥1150類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎。
健客價(jià)： ￥47.5類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎。
健客價(jià)： ￥78成人類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎。
健客價(jià)： ￥125用于風(fēng)濕性及類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、腰肌勞損、肩周炎、四肢扭傷、挫傷等。
健客價(jià)： ￥38對于急慢性風(fēng)濕性關(guān)節炎、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、痛風(fēng)性關(guān)節炎、骨質(zhì)增生、筋骨扭傷及各種原因所致的頸、肩、臂、腰、腿疼痛具有確切的康復作用。
健客價(jià)： ￥35祛風(fēng)、除濕、干黃水。用于關(guān)節炎、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、痛風(fēng)、痹病引起的四肢關(guān)節腫大、變形、黃水聚積等。
健客價(jià)： ￥88溫經(jīng)散寒，祛風(fēng)逐濕，化瘀消腫，舒筋活絡(luò )。用于風(fēng)寒濕邪，痹阻經(jīng)絡(luò )所致 類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎，風(fēng)濕性關(guān)節炎，強直性脊柱炎和各類(lèi)退行性骨關(guān)節病。
健客價(jià)： ￥40本品適用于風(fēng)濕性關(guān)節炎、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、骨關(guān)節炎、強直性脊椎炎、肩周炎、頸肩腕綜合癥、痛風(fēng)及外傷和手術(shù)后消炎、鎮痛。
健客價(jià)： ￥25驅風(fēng)除濕，消腫止痛。用于風(fēng)濕性關(guān)節炎，類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎，坐骨神經(jīng)痛，外傷腫痛。
健客價(jià)： ￥79具有抗炎及免疫抑制作用。用于治療類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎。
健客價(jià)： ￥32用于骨性關(guān)節炎；風(fēng)濕、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎；骨折。
健客價(jià)： ￥19.5補肝腎，強筋骨，祛風(fēng)濕，通經(jīng)絡(luò )。用于久痹體虛，關(guān)節疼痛，局部腫大、僵硬畸形，屈伸不利及類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎見(jiàn)有上述證候者。
健客價(jià)： ￥371.適用于成人類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎，有改善病情作用。 2.狼瘡性腎炎。
健客價(jià)： ￥79祛風(fēng)、除濕、干黃水。用于關(guān)節炎、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、痛風(fēng)、痹病引起的四肢關(guān)節腫大、變形、黃水聚積等。
健客價(jià)： ￥28適用于類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎骨關(guān)節炎以及各種輕、中度疼痛。
健客價(jià)： ￥27.8祛風(fēng)、除濕、干黃水。用于關(guān)節炎、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、痛風(fēng)、痹病引起的四肢關(guān)節腫大、變形、黃水聚積等。
健客價(jià)： ￥172成人類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎。
健客價(jià)： ￥55用于治療骨關(guān)節炎、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎和強直性脊椎炎等引起的疼痛和炎癥的癥狀治療。
健客價(jià)： ￥24主要用于治療風(fēng)濕性關(guān)節炎、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、強直性脊柱炎。本藥大劑量可減少腎小管對尿酸鹽的再吸收，促進(jìn)尿酸鹽排泄，故可用于治療急性痛風(fēng)。
健客價(jià)： ￥15本品為非甾體抗炎藥，且有鎮痛，解熱作用，用于風(fēng)濕性或類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎，腫瘤止痛及腫瘤血液病退熱。
健客價(jià)： ￥5.8調補氣血，祛風(fēng)勝濕，活血通絡(luò )，消腫止痛。用于寒濕阻絡(luò )、肝腎兩虛型痹癥；風(fēng)濕性關(guān)節炎，類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎。
健客價(jià)： ￥35.5驅風(fēng)去濕，活血通絡(luò )，壯腰健膝。用于慢性風(fēng)濕性關(guān)節炎，類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎，腰腿痛，坐骨神經(jīng)痛，四肢酸痹及腰肌勞損等癥。
健客價(jià)： ￥651、潰瘍性結腸炎 治療輕至中度的潰瘍性結腸炎；在重度潰瘍性結腸炎中可作為輔助療法。亦可用于潰瘍性結腸炎緩解期的維持治療。 2、Crohn’s病 用于治療活動(dòng)期的克隆病，特別是那些累及結腸的患者。 3、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎 對水楊酸類(lèi)或其他非甾體類(lèi)抗炎藥療效不顯著(zhù)的類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎和幼年類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎（多關(guān)節型）。
健客價(jià)： ￥30
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