綜述目的功能性便秘（FC）是兒童便秘和大便失禁最常見(jiàn)的病因，可嚴重影響患兒及家庭的生活質(zhì)量，甚至患兒的生長(cháng)發(fā)育。

 

綜述方法對近期與兒童FC相關(guān)的文獻進(jìn)行檢索與回顧，總結兒童FC的病因、發(fā)病機制和診治現狀。

 

最新進(jìn)展兒童FC是最常見(jiàn)的功能性胃腸病，采用高分辨率測壓（HRM）法進(jìn)行靜態(tài)結腸壓力測定，可以有效區分慢傳輸型頑固性便秘是由于神經(jīng)病變還是肌肉病變導致。目前對FC的治療，傾向于在遵循診治指南的基礎上，采用個(gè)體化的綜合治療，并針對不同年齡和病因，建立不同的分級診治體系。維持治療主要包括應用聚乙二醇（PEG）、乳果糖、膳食纖維和益生菌等藥物治療，只有很少的研究涉及兒童認知行為治療。

 

總結不同年齡段FC患兒的病因不相同，因此診斷方法也有所差異。對兒童FC的治療，需要在遵循臨床指南的基礎上，酌情采用個(gè)體化治療。

 

 

慢性便秘（chronicconstipation）是常見(jiàn)的兒科問(wèn)題，根據病因分為器質(zhì)性便秘和功能性便秘（functionalconstipation，FC），其中90%為FC，僅小部分是由于器質(zhì)性疾病導致，后者常于嬰兒期發(fā)病。FC是兒童便秘和大便失禁最常見(jiàn)的病因，主要是由于各種原因導致患兒有意識地克制排便，以避免排便不適所引起。克制排便可以使糞便在結腸內淤滯，導致每周排便次數減少，糞便體積和硬度增加[1，2]。

 

正常兒童的排便次數根據年齡段不同而有所不同，出生后第1周內約4次/日，以后隨年齡增長(cháng)而下降，4歲以上時(shí)排便次數類(lèi)似于成人[3]（見(jiàn)表1）。

 

表1中的排便頻率僅供臨床醫師參考，應結合患兒主觀(guān)癥狀，根據指南標準綜合判斷。FC多在嬰兒期以后起病，可見(jiàn)于各年齡段兒童，2~4歲為發(fā)病高峰期，隨著(zhù)年齡增長(cháng)患病率有升高趨勢，相當一部分患兒存在家族史。因FC就診的患兒占兒科普通門(mén)診的3%~5%，占兒科消化門(mén)診的25%。長(cháng)期隨訪(fǎng)研究顯示，盡管FC為一種良性疾病，但可以長(cháng)期存在，在有些情況下，可嚴重影響患兒及家庭的生活質(zhì)量，甚至影響患兒生長(cháng)發(fā)育[1，2]。因此，臨床醫師及學(xué)者應該對該病給以足夠重視。本文結合兒童FC的臨床特點(diǎn)，重點(diǎn)闡述診斷和治療原則，以提高對該病的認識。

 

病因和發(fā)病機制

 

FC的病因包括遺傳因素、食物過(guò)敏、排便訓練及喂養不當、飲食習慣異常、精神心理因素如就學(xué)壓力等[1，2]，上述原因導致糞便在結腸和直腸內潴留、存積，水分被過(guò)多吸收，糞便變粗、變硬，排出困難，導致患兒害怕排便，從而進(jìn)一步加重糞便潴留，形成惡性循環(huán)，部分患兒還會(huì )繼發(fā)大便失禁，嚴重影響生活、學(xué)習質(zhì)量[4，5]。根據發(fā)病機制的不同，可將FC分為兩種基本類(lèi)型：慢傳輸型和出口梗阻型，同時(shí)具備兩者特征則為混合型[4，6，7]。

 

臨床表現及診斷標準

 

臨床表現

 

兒童FC的癥狀與不同亞型的發(fā)病機制密切相關(guān)[4，7]。慢傳輸型FC的癥狀包括大便干結、排便費力、大便次數減少和腹脹等。出口梗阻型FC的癥狀包括排便困難（不一定有大便干結）、排便時(shí)間延長(cháng)、便意少、排便不凈和下墜感等。有些患者同時(shí)具有上述兩類(lèi)癥狀，但程度上可有所不同。部分患兒可有反酸、胃灼熱、上腹脹、早飽感、厭食、惡心和嘔吐等與上胃腸癥狀重疊的癥狀。不應遺漏會(huì )陰部視診和直腸指診，同時(shí)注意背部（皮毛竇等）及脊髓（脊柱裂等）的檢查。

 

診斷標準

 

最新的RomeⅣ診斷標準仍處于討論制定中。目前仍采用2006年美國洛杉磯RomeⅢ診斷標準[1，2]，無(wú)腹痛、腹部不適或者腹痛、腹部不適與排便不相關(guān)的兒童，必須滿(mǎn)足以下2條或更多條標準，并持續至少2個(gè)月以上（4歲以下患兒持續1個(gè)月以上），方可診斷為兒童FC（必須除外器質(zhì)性疾病導致的便秘）：①每周排便≤2次；②每周至少出現1次大便失禁；③有過(guò)度克制排便的病史；④曾有排便疼痛和費力；⑤直腸內存在大糞塊；⑥大糞塊曾堵塞廁所。

 

鑒別診斷

 

在診斷FC之前，必須排除以下器質(zhì)性疾病（見(jiàn)表2）所致便秘[3]：①胃腸道解剖異常：先天性巨結腸、肛門(mén)閉鎖、肛門(mén)狹窄、手術(shù)和外傷等；②腹部肌肉發(fā)育異常：先天性腹裂、唐氏綜合征等；③神經(jīng)源性疾病：脊髓栓系綜合征、脊髓腫瘤、脊髓脊膜膨出癥、脊髓外傷和腦癱等；④內分泌代謝性疾病：甲狀腺功能低下、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、高鈣血癥、腎小管酸中毒、低鉀血癥、囊性纖維化和糖尿病等；⑤結締組織病：系統性硬化癥、系統性紅斑狼瘡等；⑥藥物因素；⑦其他：食物過(guò)敏、感染、中毒等。

 

 

放射學(xué)檢查

 

對于嚴重便秘患兒，應進(jìn)行腹部X線(xiàn)攝影檢查，觀(guān)察有無(wú)糞便聚積及其分布部位，以指導臨床治療，評估療效。鋇劑灌腸造影可用于鑒別先天性巨結腸癥和肛門(mén)直腸畸形，并且有利于觀(guān)察結腸形態(tài)（腸腔擴張、結腸冗長(cháng)等）和糞塊性狀。通過(guò)排糞造影，能動(dòng)態(tài)觀(guān)察肛門(mén)直腸的解剖和功能變化。

 

胃腸傳輸試驗

 

胃腸傳輸試驗有助于判斷有無(wú)慢傳輸型便秘，包括核素和鋇條排空法，前者為金標準，但操作繁瑣，多用于科研，臨床少用[8]。后者為服用不透X線(xiàn)的標志物20根后，于48~72h行腹部X線(xiàn)攝影檢查，正常時(shí)90%標志物抵達直腸或已經(jīng)排出體外。然而，如果結直腸內有大量糞便聚積，不適合進(jìn)行此項檢查，因為聚積的糞便可能干擾標志物運行。如果確定為慢傳輸型頑固性便秘，則下一步應采用高分辨率測壓（HRM）法進(jìn)行結腸壓力測定，鑒別是由于神經(jīng)病變還是肌肉病變導致便秘。

 

肛門(mén)直腸壓力測定

 

肛門(mén)直腸壓力測定對于診斷出口梗阻型便秘的意義較大。通過(guò)該檢查，能判斷肛門(mén)括約肌排便生物力學(xué)有無(wú)異常，同時(shí)又能了解直腸的感覺(jué)功能。氣囊排出試驗可反映肛門(mén)直腸排出氣囊的能力。近年來(lái)，通過(guò)HRM法進(jìn)行靜態(tài)結腸壓力測定，可以有效區分慢傳輸型頑固性便秘是由于神經(jīng)病變還是肌肉病變導致。最近的研究結果表明，與病理學(xué)檢查對照，HRM的敏感度為100%，特異度為86%，陽(yáng)性預測值（PPV）為92%，陰性預測值（NPV）為100%，該研究證實(shí)HRM適合用于對慢傳輸型慢性便秘患兒進(jìn)行篩查，還可用于指導治療、觀(guān)察療效及判斷預后[9，10]。

 

其他相關(guān)檢查

 

通過(guò)會(huì )陰神經(jīng)或肌電圖，能分辨便秘是肌源性還是神經(jīng)源性，并可判斷盆底肌功能。對于內分泌代謝檢查（甲狀腺功能、血糖和血鈣等）、毒物篩查、自身抗體、感染及乳糜瀉篩查等，應根據患兒的具體情況進(jìn)行選擇。通過(guò)脊髓和腦部磁共振成像（MRI）檢查，可以除外神經(jīng)系統器質(zhì)性病變。

 

治療研究進(jìn)展

 

對于治療FC，應將綜合治療與個(gè)體化治療相結合。對FC進(jìn)行治療的目的不僅僅是通便和清除結直腸內糞塊，更主要的是去除病因，改善飲食習慣和膳食成分，恢復正常胃腸傳輸排空功能，改善糞便性狀，以恢復正常排便行為[11]。應首先區分FC是慢傳輸型還是出口梗阻型，然后再選擇相應的干預措施，但有關(guān)兒童FC的治療尚有待進(jìn)一步研究，在治療過(guò)程中，應務(wù)必注意個(gè)體化及多學(xué)科相互協(xié)作的原則。治療主要包括兩方面：首先，盡快解除糞便嵌塞，消除癥狀，隨后，進(jìn)行一系列序貫的維持治療。部分頑固性便秘患兒可能需要手術(shù)干預。

 

對有糞便嵌塞的患兒，可行清潔灌腸，或者短期時(shí)間給予刺激性瀉劑，以解除嵌塞、快速緩解癥狀，在此基礎上，再選用膨松劑或滲透性藥物，保持排便通暢。開(kāi)塞露可潤滑腸壁，軟化大便，去除結直腸內積聚的糞便，可用于急性期緩解癥狀，但不主張長(cháng)期反復使用。對于兒童，應避免使用肥皂液灌腸。

 

目前北美小兒胃腸病、肝臟病及營(yíng)養學(xué)會(huì )（NASPGHAN）推薦的灌腸方法[4，5]如下：①磷酸鹽灌腸（fleetenema）：該灌腸劑為滲透性灌腸劑，避免應用于2歲以下患兒，對于2歲以上患兒，以6mL/kg，最大135mL的劑量進(jìn)行灌腸，療效肯定。在腎功能不全患兒中，應用磷酸鹽灌腸易導致高磷血癥、低鈣血癥及手足搐搦，因此應用時(shí)，應注意患兒的腎功能情況。②等滲氯化鈉溶液灌腸：該方法較為安全、簡(jiǎn)便，臨床常用，可在500mL氯化鈉溶液中加入30~60mL甘油，但療效欠佳。③聚乙二醇（PEG）電解質(zhì)溶液：該溶液為臨床常用的導瀉劑，通常在灌腸清理糞便后給予，兒童使用劑量為25mL·kg-1·h-1（最大劑量1000mL/h），持續泵入，應經(jīng)鼻胃管給藥，療效肯定，但有時(shí)會(huì )導致惡心、腹脹和嘔吐，主張短期應用，并且需要住院密切觀(guān)察，不適合在門(mén)診治療，建議在治療后定期進(jìn)行腹部X線(xiàn)攝影檢查，觀(guān)察糞便聚積情況。常規灌腸方法欠佳時(shí)，應人工掏出積聚的糞塊。