衡陽(yáng)女子患全球罕見(jiàn)疾病 38歲看上如同68歲
摘要:38歲的張女士,看上去像一名60多歲的老嫗。記者今天從湘雅醫院獲悉,經(jīng)過(guò)該院腎內科專(zhuān)家多方排查,確診張女士患上了全球罕見(jiàn)的重鏈沉積病。張女士的老態(tài)緣于此病。
38歲的張女士,看上去像一名60多歲的老嫗。記者今天從湘雅醫院獲悉,經(jīng)過(guò)該院腎內科專(zhuān)家多方排查,確診張女士患上了全球罕見(jiàn)的重鏈沉積病。張女士的老態(tài)緣于此病。
經(jīng)檢索權威文獻,目前,重鏈沉積病在全球范圍內不足40例個(gè)案報道,同時(shí)累及到皮膚和腎臟病變的案例更是極為罕見(jiàn)。據湘雅醫院介紹,張女士已進(jìn)行藥物治療,專(zhuān)家將對其病情進(jìn)行密切追蹤,或進(jìn)一步采取化療及干細胞移植。
1年前,來(lái)自衡陽(yáng)的張女士開(kāi)始出現明顯的皮膚松弛,尤以顏面部、頸部、腋窩、腹股溝、腘窩處為主。接著(zhù),她的雙下肢開(kāi)始出現浮腫、乳房嚴重下垂,并伴有頭昏頭痛。原本面容姣好、身材苗條的張女士,衰老癥狀逐漸加劇。近1年來(lái),張女士先后求診于國內大大小小多家醫院,檢查結果發(fā)現,她的血壓高達220/140mmHg;此外,還伴有中度貧血、大量蛋白尿、腎功能不全、低補體血癥等一系列病變。一名38歲的年輕女性緣何會(huì )呈現老態(tài)呢?以周巧玲主任為首的湘雅醫院腎內科治療組,開(kāi)始將患者的皮膚松弛作為切入點(diǎn),逐一進(jìn)行排查。通過(guò)逐一排除“漿細胞病”、結締組織病、血液系統疾病、遺傳代謝性疾病后,在腎內科、病理科、電鏡室、皮膚科等多科專(zhuān)家的共同努力下,同時(shí)參考國內外文獻的基礎上,最后確診張女士患上了全球罕見(jiàn)的重鏈沉積病。
據悉,重鏈沉積病是一種極為罕見(jiàn)的單克隆免疫球蛋白病,因重鏈沉積于組織器官而命名。目前,該病沒(méi)有有效治療方案,治療手段主要采取化療及干細胞移植。1992年,國際上首次對重鏈沉積病進(jìn)行報道。