“我有隱性遺傳疾病，醫生說(shuō)傳男不傳女，想要孩子，能阻止遺傳嗎?”

“只是男方有隱性遺傳疾病，如何確保孩子不攜帶這個(gè)基因?”

目前，很多中國家庭被生育問(wèn)題困擾，特別在晚婚晚育的時(shí)代背景下，要個(gè)孩子難，想要個(gè)健康的孩子就更難了！那么遺傳病是怎么回事？醫生又是通過(guò)何種醫學(xué)手段和技術(shù)進(jìn)行科學(xué)干預的？

什么是遺傳病？

遺傳病是由于遺傳物質(zhì)結構或功能改變所導致的疾病，可分為因染色體數目或結構異常以及由基因突變引起的單基因及多基因遺傳病。目前發(fā)現的單基因疾病就有7000多種，涉及基因3000多個(gè)。盡管單一遺傳病的發(fā)病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。加上部分女性對生育篩查的不夠重視，使得家庭悲劇不斷上演。

瑤瑤本有個(gè)幸福的家，但近期卻因為孩子的病奔波于各大醫院，家里積蓄所剩無(wú)幾，而這一切的痛苦均來(lái)源于自己生了個(gè)唐氏寶寶！因為自己和老公都只有26歲，這么年輕，誰(shuí)會(huì )想到會(huì )生個(gè)唐氏寶寶呢！后悔沒(méi)聽(tīng)醫生的，如果當初做個(gè)檢查，家人和孩子都不至于這么痛苦了。

唐氏綜合征

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(cháng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

2017年，寧波市鄞州區一名寶寶的出生讓全家歡喜不已。足月兒，順產(chǎn)，出生時(shí)體重3300克，身高52厘米，評分為10分。滿(mǎn)月后卻發(fā)現體重增長(cháng)緩慢。

6個(gè)月后，除了體重增長(cháng)緩慢，更是發(fā)現寶寶頭圍偏小，雙肺呼吸音粗，豎頭不穩，頭不能移向聲源，視線(xiàn)不能跟隨，不會(huì )笑出聲，四肢活動(dòng)的協(xié)調性、肌張力都存在異常。加上哭聲就像小貓叫，又輕又尖，后被醫生證實(shí)為貓叫綜合征。

貓叫綜合征

貓叫綜合征是一種遺傳病，在醫學(xué)上判定為第5號染色體短臂缺失，由于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。

現代醫學(xué)發(fā)達，很多悲劇本可以避免，但因為家庭、地域或信息不對稱(chēng)等因素，一個(gè)個(gè)家庭就此陷入危機。那么，三代試管基因篩查技術(shù)能做什么？

PGD是檢測胚胎是否攜帶可能導致特定疾病基因突變的技術(shù)，通過(guò)檢測單條染色體上的DNA片段來(lái)排除單基因缺陷引發(fā)的疾病。目前為止，通過(guò)PGD技術(shù)可篩查囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合征等疾病。

PGS是對早期胚胎進(jìn)行染色體數目和結構異常檢測的技術(shù)，通過(guò)檢測胚胎的23對染色體結構、數目來(lái)排除染色體異常的遺傳疾病。

哪些遺傳疾病需要篩查?

常染色體顯性遺傳病

患者表現為骨骼發(fā)育不全或成骨不全、視網(wǎng)膜母細胞瘤、先天性肌強直等，這類(lèi)病每一代都可能出現，不分男女。患者與正常人婚配，下一代子女的發(fā)病率50%，風(fēng)險較高。

X連鎖顯性遺傳病及隱性遺傳病

患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，女性患者多過(guò)男性，而后代不分性別都有50%的發(fā)病危險，所以謹慎生育或不建議生育。要是患者為男性，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

X連鎖隱性遺傳，常見(jiàn)的有血友病A，血友病B和進(jìn)行性肌營(yíng)養不良。隱性遺傳病位于Y染色體上，所以男性的患者多于女性，如果患病男性與正常女性結婚所生男孩全部正常，而女孩均為致病基因攜帶者。

染色體病

先天愚型等染色體患者，后代子女發(fā)病危險率超過(guò)50%，同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者，其所生后代均為染色體病患者，故都不宜生育。

常染色體隱性遺傳病

夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞，白化病等，不宜生育，因為其所生子女肯定均為同病患者。

理論上單基因遺傳病如果致病基因明確，可以通過(guò)PGD對后代進(jìn)行篩選。