2019年伊始，醫療紀錄片《人間世》再度歸來(lái)，在第一集《煙花》里，鏡頭對準了一群被3/100萬(wàn)的概率“眷顧”的孩子。這群本該享受無(wú)憂(yōu)無(wú)慮童年的孩子，患上了同一種疾病——骨肉瘤。紀錄片中除了展現父母、醫生和孩子共同與死神抗爭的情景，也讓骨肉瘤這一疾病進(jìn)入公眾視野。

骨肉瘤是什么病？為何發(fā)現時(shí)往往已到晚期？如何早期發(fā)現？哪種治療更有效？為此，本報記者采訪(fǎng)了國家兒童醫學(xué)中心、復旦大學(xué)附屬兒科醫院骨科主任王達輝教授。

主要侵襲長(cháng)骨

骨肉瘤是一種主要發(fā)生在兒童和青少年中的惡性骨腫瘤，發(fā)病率為3/100萬(wàn)，我國每年新發(fā)4000～5000例。該病主要侵襲長(cháng)骨，也可發(fā)生在骨盆、脊柱、下顎或者身體其他部位。王達輝教授介紹，骨肉瘤常見(jiàn)于十幾歲的孩子，因為這個(gè)時(shí)期骨生長(cháng)速率最快。該病發(fā)病原因并不清楚，基因、骨異常代謝或者環(huán)境暴露等是可能的致病因素。

需要注意的是，患視網(wǎng)膜母細胞瘤、李-佛美尼（Li-Fraumeni）綜合征、Rothmund-Thomson綜合征、Werner綜合征會(huì )增加骨肉瘤的發(fā)生風(fēng)險；患骨病如Ollier's病、成骨不全、多發(fā)骨纖維結構發(fā)育不良、Paget's病也會(huì )增加骨肉瘤發(fā)生風(fēng)險。其他腫瘤如霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤的放療，也可增加骨肉瘤發(fā)生。

別誤認為生長(cháng)痛

王達輝教授認為，從臨床數據看，骨肉瘤早期癥狀比較隱匿，就診時(shí)大多患兒已是腫瘤中晚期，容易發(fā)生早期肺轉移。“有些孩子因為外傷到醫院檢查拍片才發(fā)現骨病變，大多數的孩子都沒(méi)有病狀表現，這也使得骨肉瘤患兒一旦發(fā)生疼痛或出現腫塊，往往已經(jīng)到中晚期。”

王達輝教授提醒，骨肉瘤的癥狀取決于腫瘤的大小、部位以及是否擴散，特別是一個(gè)部位固定性的疼痛別誤認為是“生長(cháng)痛”。如有以下癥狀，須盡早就醫：1.腫瘤部位的劇痛或者鈍痛。2.腫瘤部位腫或者摸到包塊。3.運動(dòng)或抬高肢體時(shí)疼痛明顯。4.跛行。5.患肢活動(dòng)減少。

治療強調綜合方案

不少醫生對骨肉瘤等惡性骨腫瘤尚不熟悉，王達輝教授建議，患兒如被發(fā)現或懷疑骨肉瘤，應及時(shí)轉診到專(zhuān)業(yè)機構進(jìn)行診治。根據癥狀和體征，患兒需要全面檢查評估，包括疼痛和/或腫脹部位X線(xiàn)、MRI檢查，詳細了解腫瘤的范圍以及鄰近組織的情況；胸部或其他部位CT檢查明確是否存在擴散轉移；全身骨掃描來(lái)判斷骨轉移情況；最終需要穿刺或者手術(shù)活檢組織病理學(xué)檢查來(lái)確定腫瘤性質(zhì)和類(lèi)型。確診以后，在化療前需進(jìn)行血常規、心臟功能、聽(tīng)力篩查和腎功能的檢查。

王達輝教授強調，兒童骨肉瘤治療不是單一的手術(shù)治療，需要多學(xué)科合作，包括兒童腫瘤醫師、兒童骨腫瘤醫師、兒科專(zhuān)家醫生（普通兒科、影像、病理）、心理醫生、社會(huì )工作者以及專(zhuān)業(yè)的腫瘤外科醫生。大家要共同對每一個(gè)病例進(jìn)行深入探討，提供個(gè)體化治療方案。

治療方法上包括外科手術(shù)和放化療聯(lián)合，絕大多數病例需要接受術(shù)前化療（新輔助化療）、手術(shù)切除腫瘤和術(shù)后的輔助化療。其中，在術(shù)前新輔助化療時(shí)，如腫瘤已經(jīng)轉移到身體其他部位，就需要聯(lián)合轉移性腫瘤切除手術(shù)。

規范治療可提高生存率

目前，發(fā)達國家骨肉瘤總的5年生存率為85%，而我國的生存率只有50%～60%。王達輝教授表示，復旦大學(xué)附屬兒科醫院是最早開(kāi)始綜合治療骨肉瘤的兒童專(zhuān)科醫院，也是最早開(kāi)始大劑量MTX化療的醫院之一。在醫院兒童腫瘤中心成立發(fā)展10余年間，重點(diǎn)打造了兒童惡性腫瘤診治的新平臺，建立了多學(xué)科團隊，使得兒童骨肉瘤5年生存率逐步達到70%。2002年，一位11歲骨肉瘤女童在該院經(jīng)過(guò)術(shù)前規范化療、手術(shù)、再化療，現在已經(jīng)大學(xué)畢業(yè)參加工作并結婚生子了。

骨肉瘤的預后因素主要包括疾病程度、腫瘤大小和部位、有無(wú)轉移、治療方法及效果、患兒年齡、全身情況、治療順應性和耐受程度等。“總體來(lái)講，肢體的骨肉瘤比較好治，其他部位骨肉瘤比較困難，需要更積極的治療。早期快速診斷和積極適宜的治療非常重要，預后也好。”王達輝教授表示，目前仍有40%的骨肉瘤孩子會(huì )復發(fā)或者疾病反復，存活的孩子也需要定期復查和全面檢查。治療后的康復鍛煉也很重要，包括物理訓練及專(zhuān)業(yè)理療，以及心理輔導，目的是讓孩子盡快適應社會(huì )環(huán)境。截肢孩子需要裝配假肢并進(jìn)行適應性訓練。

最后，王達輝教授還指出了目前國內骨肉瘤治療的瓶頸和困難。主要表現為：1.單中心臨床研究較多，化療藥物方案雖趨于統一，用法用量卻差異很大。2.保肢手術(shù)切除與重建選擇標準不統一，缺乏前瞻性的多中心循證醫學(xué)證據。3.無(wú)保肢條件時(shí)，有些患者會(huì )提出盲目保肢的要求。4.人工假體設計生產(chǎn)不盡人意，腫瘤切除后過(guò)渡替代用的同種異體骨骨庫匱乏等。為此，國內學(xué)者和專(zhuān)家應盡快推進(jìn)骨肉瘤臨床診療路徑規范化、標準化、合理化和制度化，并制定符合我國國情和患者特點(diǎn)的臨床診療指南。