尿道下裂是指前尿道發(fā)育不全而導致尿道開(kāi)口達不到正常位置的泌尿系統常見(jiàn)畸形。即尿道口可能出現在正常尿道口近端至會(huì )陰部之間，如位于陰莖腹側或陰囊處，多并發(fā)陰莖下彎。通常，我們發(fā)現尿道下裂患者陰莖短小并向腹側彎曲；陰莖頭小而扁平，無(wú)包皮包裹，包皮堆積在陰莖背側；尿道開(kāi)口不在陰莖頭部而在陰莖上，畸形嚴重的開(kāi)口于會(huì )陰部。手術(shù)治療方式較復雜，不同病例的處理和術(shù)后恢復情況并不相同。

病因及發(fā)病機制

病因

近年來(lái)有關(guān)尿道下裂的病因學(xué)研究概括起來(lái)包括幾個(gè)方面。

內分泌因素：部分病例雄激素受體和5α-還原酶缺陷。也有發(fā)現在人絨毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin，HCG）刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反應明顯低于正常對照組人群，提示尿道下裂患者的下丘腦-垂體-性腺軸不正常。

環(huán)境因素：有研究發(fā)現在妊娠早期用過(guò)黃體酮保胎的新生兒中尿道下裂的發(fā)生率較高，同時(shí)有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。這些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

染色體異常：在尿道下裂患者中的染色體畸變率較正常人群有明顯增高，其中包括有常染色體畸變及性染色體畸變。

基因突變：發(fā)現尿道下裂患者可存在雄激素受體基因，性別決定基因，5α-還原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突變。

發(fā)病機制

胚胎發(fā)育過(guò)程中，陰莖腹側尿生殖溝的發(fā)育與融合受垂體與雄激素的影響。如果雄激素缺乏，尿生殖溝兩側皺褶的融合發(fā)生障礙，致使尿道腹側壁缺損，尿道開(kāi)口于陰莖腹側正常尿道口后方，形成尿道下裂。

流行病學(xué)

據統計，每300個(gè)出生男性嬰兒中有1個(gè)患有尿道下裂。在美國，每年約有6000個(gè)患有尿道下裂的男性嬰兒出生。8%的患兒其父親有尿道下裂。白種人的發(fā)病率較黑種人高。

臨床表現

（1）異位尿道口：尿道口可出現在正常尿道口近端至會(huì )陰部尿道的任何部位。

（2）陰莖下彎：即陰莖向腹側彎曲，不能正常排尿和性生活。導致陰莖下彎的原因有陰莖腹側發(fā)育不全及組織軸向短縮。

（3）包皮的異常分布：陰莖頭腹側包皮因未能在中線(xiàn)融合，故呈V形缺損，包皮系帶缺如，全部包皮轉至陰莖頭背側呈帽狀堆積。

（4）排尿時(shí)尿流濺射。

尿道下裂分型

依尿道口解剖位置可分為4型

（1）陰莖頭型：尿道口位于冠狀溝腹側，常呈裂隙狀，有的可并發(fā)尿道狹窄，背側包皮長(cháng)，腹側無(wú)包皮及系帶。陰莖頭裸露，較細小且稍扁寬，呈球狀。陰莖向腹側彎曲，但程度較輕，多不影響性交及排尿。

（2）陰莖型：尿道口位于冠狀溝至陰莖陰囊交界處的任何部位的腹側，尿道口遠側端的尿道板分開(kāi)，不形成管狀，陰莖向腹側彎曲，尿道口愈靠近側彎曲愈嚴重，影響性交及排尿，也影響生育。陰莖頭及包皮形狀與陰莖頭型尿道下裂相同。

（3）陰莖陰囊型：尿道口位于陰囊的正中線(xiàn)上，陰囊常呈分裂狀似女性大陰唇。尿道口遠端形成纖維索。陰莖彎曲嚴重，需蹲位排尿。陰莖短小而扁平，有的甚似女性陰蒂，有的睪丸未降入分裂的陰囊或形成陰莖陰囊轉位。

（4）會(huì )陰型：尿道口位于會(huì )陰部，陰囊分裂、發(fā)育不全，可合并隱睪，陰莖小而彎曲，極似肥大的陰蒂。整個(gè)生殖器發(fā)育似女性外陰，以致被不少父母誤認為女性。需蹲位排尿。

并發(fā)癥

隱睪和腹股溝斜疝：尿道下裂最常見(jiàn)的并發(fā)畸形是隱睪和腹股溝斜疝，其發(fā)生率為7%～13%，其尿道開(kāi)口越靠近陰囊其發(fā)生率越高。

尿路畸形：后型尿道下裂者其發(fā)生率約為1%～5%，合并其他系統畸形者發(fā)生率高，合并其他一個(gè)系統畸形發(fā)生率7%，兩系統畸形發(fā)生率13%，三個(gè)系統畸形發(fā)生率37%。

前列腺囊：前列腺囊是一種胚胎發(fā)育過(guò)程中苗勒管抑制不全或尿生殖竇男性化不全的表現，在后型尿道下裂患者中的發(fā)生率為10%～15%，前列腺囊可造成尿路梗阻，囊內結石形成和感染等。

兩性畸形：嚴重的尿道下裂如合并有外生殖器的性別特征模糊如睪丸下降不全、小陰莖、陰莖陰囊轉位、陰囊分裂等表現，則應注意兩性畸形的情況，應行染色體檢查及有關(guān)內分泌功能檢查。少見(jiàn)的伴發(fā)畸形有肛門(mén)閉鎖，脊膜膨出等。

檢查

尿道下裂根據其典型臨床表現即可診斷。但尿道下裂合并雙側隱睪時(shí)要注意有無(wú)性別異常。檢查包括：

①體檢：觀(guān)察病人體型；

②檢查染色體；

③尿17酮類(lèi)固醇檢測；

④性腺活檢或腹腔鏡檢查。

尿道下裂的治療

治療原則

尿道下裂的手術(shù)方式有300多種，但至今尚無(wú)一種滿(mǎn)意的被廣大泌尿外科醫師接受的術(shù)式。尿道下裂的治愈標準在于尿道口位于陰莖頭正位，陰莖下彎完全矯正，陰莖外觀(guān)接近正常，能站立排尿，成年后能進(jìn)行正常性生活。手術(shù)方式可根據是否分期進(jìn)行分為兩種：

1.分期手術(shù)：第一期矯治陰莖下曲，包皮由背側轉移到腹側，為尿道重建手術(shù)提供條件。當期手術(shù)在距第一期手術(shù)半年后進(jìn)行，利用陰莖腹側包皮建造新尿道，使尿道開(kāi)口于陰莖頭部。手術(shù)成功就能達到直立排尿，成年后有生育能力。

2.一次手術(shù)：這是醫院采用的常規手術(shù)方法。在一次手術(shù)中完成陰莖下彎矯正，消除陰莖背側包皮堆聚，用膀胱粘膜代建尿道，并使尿道開(kāi)口于陰莖頭的正常部位。這種手術(shù)更符合正常生理結構，外觀(guān)也與常人相似。病人可免除多次手術(shù)的痛苦，并發(fā)癥少，成功率高，療效較為滿(mǎn)意。

3.有陰莖下彎的尿道下裂的治療需橫斷尿道板矯正陰莖下彎，再用替代物做尿道成型，可采用Duckett橫向帶蒂包皮皮管尿道成形術(shù)、Denis-Browne皮條埋藏法、陰囊中縫島狀皮瓣等。

手術(shù)失敗原因及預防

尿道下裂手術(shù)失敗常見(jiàn)原因有以下4點(diǎn)。

1、陰莖下彎畸形矯正不徹底：是手術(shù)失敗的重要原因，多因手術(shù)切除尿道纖維索不徹底，無(wú)彈力的皮膚未曾切除，尿道外口未分離，以及發(fā)生血腫、感染等。為了在手術(shù)中確定陰莖下彎是否已完全矯正，可于陰莖根部用橡皮帶扎緊，陰莖海綿體內注入無(wú)菌生理鹽水，人為勃起，觀(guān)察陰莖是否仍有下彎。手術(shù)時(shí)切忌切除白膜，否則可發(fā)生陰莖下彎，這種陰莖下彎很難矯正。

2、尿道瘺的形成：是手術(shù)失敗的另一重要原因，有的報道高達55%。尿道瘺發(fā)生與手術(shù)方法有一定的關(guān)系，一期手術(shù)發(fā)生率高，發(fā)生原因是由于新形成的尿道或尿道口有狹窄、止血不徹底導致血腫形成、止血結扎線(xiàn)過(guò)多及切口感染等。為此，形成尿道的皮瓣越向遠端越要寬些，防止尿道狹窄，用電凝器止血，可防止異物存留。止血必須徹底，防止血腫形成。

3、皮膚壞死及裂開(kāi)：形成的尿道完全壞死者，多見(jiàn)于膀胱黏膜移植、游離皮管移植。用包皮行尿道成形，如果血運不佳，也可發(fā)生尿道壞死。其他手術(shù)多見(jiàn)于皮膚部分裂開(kāi)。常見(jiàn)的原因有感染、皮膚縫合過(guò)密，邊緣缺血壞死。術(shù)后敷料包扎過(guò)緊也可影響血運，使皮膚壞死。在DenisBrowne手術(shù)，陰莖背部減張切口長(cháng)度不足，也是傷口裂開(kāi)的一個(gè)重要原因。

4、尿道外口狹窄：一旦發(fā)現，應立即進(jìn)行整形，擴張外口。

預后

總之尿道下裂手術(shù)在目前并發(fā)癥仍多，失敗率仍高，細致的手術(shù)技巧、徹底止血、預防感染等均可提高手術(shù)的成功率。第一次手術(shù)時(shí)選擇正確的醫院和醫生非常重要，選擇有經(jīng)驗的兒童泌尿專(zhuān)科醫生，尤其是尿道下裂醫生是走向手術(shù)成功的第一步。

預防

針對尿道下裂，目前無(wú)明確預防的方法及藥物。孕婦應在圍產(chǎn)期進(jìn)行科學(xué)的圍產(chǎn)保健和規律的產(chǎn)前檢查，有助于該疾病的早期發(fā)現。選擇理想的手術(shù)時(shí)機和手術(shù)方式，有助于患者的順利康復。