痛風(fēng)是人體嘌呤代謝異常所致的一組綜合征，高尿酸血癥是其病變發(fā)展中的一個(gè)階段。根據發(fā)病原因，可將其分為原發(fā)性痛風(fēng)和繼發(fā)性痛風(fēng)兩種類(lèi)型。原發(fā)性痛風(fēng)有明顯的家族遺傳傾向，好發(fā)于中老年人，發(fā)病高峰為30～50歲，約95%為男性，5%女性常為絕經(jīng)期后發(fā)病。繼發(fā)性痛風(fēng)除因先天性腎小管功能異常和慢性腎功能衰竭所致繼發(fā)性痛風(fēng)起病緩慢外，多起病較急。

　　一、病因

　　1.原發(fā)性痛風(fēng)

　　（1）遺傳因素臨床所見(jiàn)，痛風(fēng)有明顯的家族遺傳傾向，痛風(fēng)患者親屬合并無(wú)癥狀高尿酸血癥的檢出率明顯高于非痛風(fēng)患者。痛風(fēng)與其他具有遺傳傾向的代謝性疾病（肥胖、高血壓、高脂血癥、糖尿病等）關(guān)系密切。已查明導致尿酸生成過(guò)多的嘌呤代謝中，引起酶的活性改變有酶基因突變的遺傳基礎。

　　（2）環(huán)境因素暴飲暴食、酗酒、食入富含嘌呤食物過(guò)多是痛風(fēng)性關(guān)節炎急性發(fā)作的常見(jiàn)原因。社會(huì )經(jīng)濟狀況的改善，肥胖、高血壓等代謝疾病患病率增加，也使痛風(fēng)的患病率增加。

　　2.繼發(fā)性痛風(fēng)

　　（1）引起體內尿酸生成過(guò)多的病因如白血病、淋巴瘤進(jìn)展期，尤其是化療后，真性紅細胞計數增多癥等。嚴重外傷、擠壓傷、大手術(shù)后。

　　（2）引起腎臟尿酸排出減少的病因如重癥高血壓、子癇致腎血流量減少，影響尿酸的濾過(guò)；任何原因引起的腎功能衰竭；先天性腎小管功能異常、范可綜合征、巴特綜合征等；影響腎小管分泌尿酸的代謝異常，如乙醇中毒、饑餓過(guò)度、酮癥酸中毒、乳酸酸中毒等可引起血液中有機酸含量增多，抑制腎小管尿酸的分泌；一些藥物可引起高尿酸血癥，如乙胺丁醇。

　　（3）影響血液尿酸濃度變化的因素長(cháng)期用利尿劑治療、重度腎前性脫水，使血液濃縮、增加血液尿酸濃度。

　　二、臨床表現

　　1.原發(fā)性痛風(fēng)

　　有明顯的家族遺傳傾向，好發(fā)于中老年人，發(fā)病高峰為30～50歲，約95%為男性，5%女性常為絕經(jīng)期后發(fā)病。根據病情進(jìn)展特征，痛風(fēng)病程可分為以下4期：無(wú)癥狀高尿酸血癥期；急性發(fā)作期；無(wú)癥狀的間歇期；慢性期。

　　原發(fā)性痛風(fēng)的主要臨床表現有以下幾方面：

　　（1）無(wú)癥狀性高尿酸血癥高尿酸血癥的發(fā)生常十分隱襲，初期為間斷出現，逐漸呈持續性，多于體檢或因其他病就診時(shí)無(wú)意發(fā)現。

　　（2）急性痛風(fēng)性關(guān)節炎此為痛風(fēng)最具有特征且多見(jiàn)的癥狀，起病急驟，在數小時(shí)之內受累關(guān)節即可出現明顯的紅腫、熱痛，常于夜間發(fā)作，因關(guān)節劇痛而醒，關(guān)節局部因疼痛不能觸摸，甚至不能蓋床單，活動(dòng)受限。以足部第一跖趾為最好發(fā)部位，其次為手足的其他小關(guān)節、踝、膝、腕、肘、肩關(guān)節。初期多為單關(guān)節病變，兩側交替發(fā)生，后期可為多關(guān)節病變，同時(shí)或先后出現。暴飲暴食、飲酒過(guò)量、勞累、感染、外傷、手術(shù)、創(chuàng )傷、關(guān)節周?chē)軌海牟贿m等均可為誘發(fā)因素。急性發(fā)作癥狀多持續一周余，然后逐漸緩解。關(guān)節局部紅腫消退后，可有皮膚發(fā)癢、脫皮、色素沉著(zhù)。發(fā)作期全身癥狀可有發(fā)熱、乏力、心率加快、頭痛等。

　　（3）痛風(fēng)間歇期痛風(fēng)間歇期是指兩次急性痛風(fēng)性關(guān)節炎發(fā)作的間期，短則數周，長(cháng)則數十年。偶爾一些患者第1次急性關(guān)節炎后再無(wú)發(fā)作，多數為由長(cháng)至短。間歇期病情相對平穩，亦稱(chēng)為靜止狀態(tài)。部分患者可有原受累關(guān)節活動(dòng)后不適，休息后可緩解。仍可有高尿酸血癥，受飲食及治療情況影響，血尿酸水平不穩定。

　　（4）慢性砂礫性痛風(fēng)長(cháng)期高尿酸血癥未能糾正，尿酸鹽結晶可廣泛沉積于關(guān)節軟骨、滑膜、韌帶、皮下、腎臟，逐漸形成尿酸鹽結石，重則影響沉積組織的生理功能。其中部分已形成的結石尿酸得到控制后，尚能消融，縮小，甚至完全消失，此為痛風(fēng)性結石較為特殊的轉歸。

　　（5）皮下痛風(fēng)石結節由尿酸鹽結晶沉積于皮下形成，好發(fā)于耳輪、關(guān)節周邊（趾、指間關(guān)節，膝關(guān)節，肘關(guān)節，腕關(guān)節等），結節大小不等，芝麻大小至1～2厘米大結節，邊界不規則，質(zhì)硬，表淺部位呈黃白色。與周邊組織界限分明的結節，無(wú)觸痛，但如合并細菌感染，可有周邊組織紅腫、壓痛，多有破潰口。針刺取出結石成分或破潰分泌物鏡檢為尿酸鹽結晶。

　　（6）慢性痛風(fēng)性關(guān)節炎反復多次急性關(guān)節炎發(fā)作引起的關(guān)節組織纖維化及痛風(fēng)石在關(guān)節軟骨、滑膜、韌帶的沉積，使病變關(guān)節逐漸破壞變形，失去運動(dòng)功能。趾、指間關(guān)節，踝、膝、腕關(guān)節易受累。

　　（7）慢性痛風(fēng)性腎病和腎結石尿酸鹽結晶在腎臟的沉積有2種形式，包括尿酸分泌排泄不足引起的腎小管外尿酸鹽沉積（髓質(zhì)間質(zhì)、腎小管內尿酸濃度正常）及腎小管內尿酸濃度過(guò)高不能及時(shí)排出而滯留的腎小管內尿酸鹽沉積。慢性尿酸性腎病可在這兩種尿酸腎內沉積形式的基礎上發(fā)生，多數繼反復發(fā)作的急性痛風(fēng)性關(guān)節炎之后，少數可在僅有長(cháng)期高尿酸血癥的基礎上發(fā)生。

　　2.繼發(fā)性痛風(fēng)

　　在發(fā)生高尿酸血癥前多為繼發(fā)病的臨床特征。除因先天性腎小管功能異常和慢性腎功能衰竭所致繼發(fā)性痛風(fēng)起病緩慢外，多起病較急。以高尿酸血癥和大量尿酸鹽在腎小管內沉積引起急性腎功能衰竭為多見(jiàn)，血尿酸濃度可>1mmol/L，尿尿酸明顯增多，尿沉渣中可見(jiàn)大量尿酸鹽結晶，偶可見(jiàn)鏡下或肉眼血尿。患者可有尿痛、腰背痛、惡心、嘔吐、少尿或無(wú)尿等癥狀。

　　三、嘌呤

　　嘌呤，是存在人體內的一種物質(zhì)，主要以嘌呤核苷酸的形式存在，在作為能量供應、代謝調節及組成輔酶等方面起著(zhù)十分重要的作用。嘌呤是有機化合物，分子式C5H4N4，無(wú)色結晶，在人體內嘌呤氧化而變成尿酸，人體尿酸過(guò)高就會(huì )引起痛風(fēng)。海鮮，動(dòng)物的肉的嘌呤含量都比較高，所以，有痛風(fēng)的病人除用藥物治療外（醫治痛風(fēng)的藥物一般對腎都有損害），更重要的是平時(shí)注意忌口。

　　嘌呤代謝失常引起的相關(guān)疾病

　　嘌呤，經(jīng)過(guò)一系列代謝變化，最終形成的產(chǎn)物（2，6，8-三氧嘌呤）又叫尿酸。嘌呤的來(lái)源分為內源性嘌呤80%來(lái)自核酸的氧化分解，外源性嘌呤主要來(lái)自食物攝取，占總嘌呤的20%，尿酸在人體內沒(méi)有什么生理功能，在正常情況下，體內產(chǎn)生的尿酸，2/3由腎臟排出，余下的1/3從腸道排出。

　　體內尿酸是不斷地生成和排泄的，因此它在血液中維持一定的濃度。正常人每升血中所含的尿酸，男性為0.42毫摩爾/升以下，女性則不超過(guò)0.357毫摩爾/升。在嘌呤的合成與分解過(guò)程中，有多種酶的參與，由于酶的先天性異常或某些尚未明確的因素，代謝發(fā)生紊亂，使尿酸的合成增加或排出減少，結果均可引起高尿酸血癥。當血尿酸濃度過(guò)高時(shí)，尿酸即以鈉鹽的形式沉積在關(guān)節、軟組織、軟骨和腎臟中，引起組織的異物炎癥反應，成了引起痛風(fēng)的禍根。而痛風(fēng)又會(huì )引起關(guān)節腫大。