由于自閉癥與非典型孤獨癥、發(fā)育性語(yǔ)言障礙、精神發(fā)育遲滯等、脆性X綜合征等8種疾病癥狀類(lèi)似，診斷之前需要先與這些疾病相鑒別，更有助于后期的判斷與治療。與自閉癥相鑒別的8種疾病。

　　非典型孤獨癥

　　一種彌漫性發(fā)育障礙（彌漫性發(fā)育障礙【譯】：特點(diǎn)是社會(huì )人際交往和溝通模式的性質(zhì)異常，興趣與活動(dòng)內容局限、刻板和重復。），僅在3歲后才出現，并缺少診斷自閉癥所需的精神病理學(xué)3方面異常(即社會(huì )交往異常;溝通異常;局限、刻板，或重復行為)中的1個(gè)或2個(gè)，但在其他方面有特征性異常。與童年自閉癥不同之處在于起病年齡較遲，或不能滿(mǎn)足自閉癥全部診斷標準。非典型孤獨癥最常見(jiàn)于嚴重發(fā)育遲滯和嚴重特定的感受性言語(yǔ)發(fā)育障礙患兒。

　　脆性X綜合征

　　脆性X綜合征，又叫Martin-Bell綜合征，是弱智遺傳的最普遍形式。它是一種伴隨性遺傳障礙，其母親是該基因的攜帶者。大約在1000～2000個(gè)男性中有1例脆性x綜合征患者，女性攜帶者的比例可能更高。脆性X綜合征的男性患者通常有中度或重度的智殘現象，而女性患者一般只表現為輕度的智力缺陷。

　　大約15%—20%的脆性x綜合征患者表現出自閉性的行為。例如，視線(xiàn)不能與人對接，不停地拍手或做出古怪的手勢動(dòng)作，咬自己的手指，感知遲鈍等。行為問(wèn)題和語(yǔ)言發(fā)展遲緩是脆性X綜合征的普遍癥狀。

　　雷特綜合征

　　雷特綜合征的典型特征是：在6個(gè)月到1歲半之前發(fā)育正常;走路時(shí)身體會(huì )顫動(dòng)，膝蓋不會(huì )打彎;呼吸有困難，常出現換氣過(guò)度或窒息現象;大約50%的患者有癲癇癥;磨牙，嚼咬有困難;發(fā)育遲緩，腦袋小，通常有重度或者極重度的智力遲滯現象;行為好動(dòng)等。Rett綜合征的患者終生存在認知、行為、社會(huì )和運動(dòng)方面的障礙。

　　Prader-Willi綜合征

　　Prader-Willi綜合征是一種與自閉癥相似兒童障礙。該綜合征患者最典型的特征就是暴飲暴食、身體很結實(shí)、第二性征發(fā)育遲緩和肌肉韌性差。由于Prader-Willi綜合征患者愛(ài)吃東西，他們通常都過(guò)于肥胖。絕大多數該綜合征患者有輕微的弱智現象。

　　Prader-Willi綜合征患者與自閉癥患者存在著(zhù)一些相同的障礙，包括語(yǔ)言和運動(dòng)能力發(fā)育遲緩、學(xué)習有困難、嬰兒期存在喂食問(wèn)題、睡眠障礙、脾氣急躁和痛覺(jué)閾限高等。染色體有一小部分缺失，并且是由于父親方面的遺傳原因所造成的。

　　自閉癥不是弱智

　　弱智兒童通常是在各個(gè)方面的發(fā)育發(fā)展均比一般人遲緩，但發(fā)展的次序則基本保持正常。

　　弱智兒童的智商有可測性，他們在感知、社會(huì )交往、興趣及語(yǔ)言等各方面的發(fā)展與智商成正比。

　　孤獨癥兒童雖然伴有全面性發(fā)育遲緩現象，但發(fā)育次序異常，且各方面發(fā)育水平不平衡。

　　如：有的兒童大小便完全不能自理，卻能有很強的計策、繪畫(huà)能力；

　　有的兒童完全沒(méi)有或只有極少的語(yǔ)言，卻在記憶力方面、識別顏色方面表現突出。

　　孤獨癥兒童由于社會(huì )性極弱，在人際交往的能力和方面遠遠低于弱智兒童，目前尚沒(méi)有能準確測量孤獨癥兒童智商的工具。

　　一位同時(shí)教過(guò)弱智兒童和孤獨癥兒童的培智學(xué)校老師所體會(huì )的：

　　"弱智兒童愿意學(xué)，卻學(xué)不會(huì )，孤獨癥兒童是能學(xué)會(huì )卻不愿意學(xué)"。

　　自閉癥與聽(tīng)障（失聰）

　　聽(tīng)障兒童即我們常說(shuō)的聾啞兒童，是因為個(gè)別感覺(jué)器官(聽(tīng)覺(jué)系統)受損所致。

　　雖然他們因為失去聽(tīng)而發(fā)生語(yǔ)言障礙(失去用語(yǔ)言表達的能力)，但他們不會(huì )因此而失去主動(dòng)觀(guān)察、了解及與外界交往的興趣。

　　聽(tīng)障兒童會(huì )用身體動(dòng)作、眼神、面部表情等其它工具努力與人交流與交往。

　　孤獨癥兒童最容易引起人們注意的表現是“不說(shuō)話(huà)”、"聽(tīng)而不聞"、“不理會(huì )外界的聲音”，但他們的聽(tīng)覺(jué)系統基本上是完整的，只是因為大腦中樞系統的障礙，使他們失去對外界正常反應的能力。

　　同時(shí)孤獨癥兒童除了幾乎不能使用語(yǔ)言進(jìn)行交往外，他們的另一個(gè)特征是不運用手勢、眼神、表情等其它交流工具與他人進(jìn)行交流、交往。

　　自閉癥與語(yǔ)言發(fā)育障礙

　　語(yǔ)言障礙兒童的狀況與孤獨癥兒童不同，

　　前者在感知反應上不會(huì )有異常，在與人與物相處的方式上也是正常的。他們能夠模仿別人，用手勢來(lái)表達抽象的內容(與聽(tīng)障兒童相似)，雖然有時(shí)會(huì )有較少的"鸚鵡式"對話(huà)。在參與想象性游戲和小組活動(dòng)方面與正常兒童同樣有興趣。

　　孤獨癥兒童自身的語(yǔ)言障礙特點(diǎn)在上一段內容中已有敘述。

　　除此之外，他們在集體性活動(dòng)和游戲中表現出明顯地不適應(不介入)，更無(wú)法參與想象性游戲。

　　對于游戲的規則完全忽視或不理解，對游戲的結果(是否贏(yíng)了)不在意，常常首先對小組性活動(dòng)和游戲不感興趣。

　　當其他兒童專(zhuān)注于游戲之中時(shí)，他們往往游離于游戲外。

　　自閉癥與兒童期精神分裂癥

　　精神分裂癥兒童的特征是思緒混亂，而開(kāi)始發(fā)病的時(shí)間通常較遲。

　　孤獨癥兒童的發(fā)病時(shí)間是在36個(gè)月以前。

　　有一位美國精神病醫生這樣描述：精神分裂癥兒童是力圖從這個(gè)世界逃出去，而孤獨癥兒童是從來(lái)沒(méi)有進(jìn)來(lái)過(guò)......

　　孤獨癥與生理及心理受過(guò)打擊的后遺癥

　　因生理及心理受過(guò)打擊(如:長(cháng)期住院、父母疏忽/虐待、意外、驚嚇)的后遺癥包括:身心虛弱、冷漠、畏縮和智力遲緩等，其病因與心理和實(shí)際環(huán)境因素相關(guān)，若能及早發(fā)現，治療會(huì )較孤獨癥更有成效。

　　孤獨癥兒童對外界表現出的冷漠和畏縮并非是環(huán)境心理因素所造成，且典型癥狀表現得較早。