這次，吳柏林教授等在自閉癥方面的工作非常重要，其意義主要體現在兩方面：一是對自閉癥本身非常重要，在美國這樣的國家發(fā)病率比較高（這可能與他們的診斷水平較高有關(guān)）。自閉癥是一種行為、精神等因素的綜合征，有方方面面的表現，會(huì )影響患者的一生，使他很難作為一個(gè)正常人融入到社會(huì )。在中國，一個(gè)沒(méi)有受過(guò)系統訓練的醫生很難做出診斷。這一疾病長(cháng)期以來(lái)找不到真正的病因，很難在分子水平上對其作出確切診斷。

　　這次吳博士他們的工作有一個(gè)跨地域、跨學(xué)科的大協(xié)作組，通過(guò)全基因組相關(guān)分析，對整個(gè)基因組作了掃描后發(fā)現，在某一區域有一個(gè)缺失，這個(gè)缺失包含了25個(gè)基因，并發(fā)現缺失與自閉癥有關(guān)。可貴的是，他們迅速將這些工作推到臨床上，在波士頓和冰島兩個(gè)人群中發(fā)現，這種缺失在自閉癥中有一定的出現率，從而為真正找到自閉癥的病因提供了很好的線(xiàn)索。

　　意義之二是，這次他們發(fā)現這種缺失會(huì )經(jīng)常、自發(fā)地發(fā)生，這意味著(zhù)診斷的意義非常重要，尤其是對新生兒的篩查特別有意義，若能做到早期篩查，就能通過(guò)早期干預大大控制和減弱癥狀的出現、控制病程的發(fā)展。

　　有意義的是，盡管吳教授他們是研究自閉癥，但通過(guò)這種缺失的位點(diǎn)進(jìn)一步了解到其他的精神疾患可能也與此有相關(guān)性。復旦大學(xué)生物醫學(xué)研究院和吳教授他們合作正在做的事情之一是想了解這種缺失在中國兒童發(fā)病中的相關(guān)性。我們已對中國一般人群做了篩查，了解這種缺失在中國未篩查者中的出現比例，以為下一步預防及治療這種疾病做準備。

（實(shí)習編輯：潘熾彬）