一、癥狀：
1、頭面發(fā)育不全畸形出生時(shí)即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門(mén)開(kāi)放、矢狀和人字縫裂開(kāi)及腦發(fā)育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥(niǎo)臉畸形綜合征之稱(chēng)。
2.眼部畸形先天性白內障系特征病變，多為雙側性，可自發(fā)破裂和吸收。亦可無(wú)晶狀體。其次還可出現斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。
3.毛發(fā)和皮膚異常眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕、額部禿發(fā)。可發(fā)生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現白斑病、白癜風(fēng)等。
二、診斷：
本病征根據顱面畸形、先天性白內障、毛發(fā)稀少等三大特征進(jìn)行診斷。
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