骨髓增生異常綜合征發(fā)病平均年齡在58至60歲，在年齡大于80歲的人群中，年發(fā)病率可達到10萬(wàn)分之十二至二十，男女均可患病。在我國，隨著(zhù)生活水平不斷提高、生活方式改變，以及社會(huì )工業(yè)化程度提高，該病的發(fā)生呈現年輕化趨勢，總體發(fā)病率逐年攀升，其發(fā)病率和難治程度均已超過(guò)白血病。

　　由于骨髓增生異常綜合征的誤診率高，為此，專(zhuān)家提醒，骨髓增生異常綜合征往往以貧血、出血、不明原因發(fā)熱等為主要臨床表現，體檢可見(jiàn)不同程度的貧血、皮下瘀點(diǎn)瘀斑、牙齦出血等，部分病人可見(jiàn)肝脾腫大等，多數病人表現為全血細胞（紅細胞、白細胞和血小板）減少等，少數為單純貧血、血小板減少或白細胞減少，此時(shí)就該引起注意了。

　　骨髓增生異常綜合征的臨床表現：

　　MDS起病多隱襲，以男性中老年多見(jiàn)，約70%病例50歲以上。兒童少見(jiàn)，但近年青少年發(fā)病亦有增加。臨床表現多樣化，缺乏特殊表現，常以貧血、出血和感染就診，部分患者可無(wú)癥狀，在體檢過(guò)程中被發(fā)現。

　　1、貧血

　　除個(gè)別患者外，絕大多數患者以不同程度貧血癥狀為主要臨床表現，如面色蒼白、頭暈乏力、活動(dòng)后心悸氣短等。

　　2、出血

　　半數以上的患者有出血，但早期的出血癥狀較輕，多為皮膚黏膜出血，牙齦出血或鼻出血，因不嚴重，很少需特別處理，女性患者也很少出現月經(jīng)過(guò)多；但隨疾病發(fā)展到晚期，出血趨勢加重，腦出血成為患者死亡的主要原因之一。

　　3、感染

　　因粒細胞減少和功能異常導致感染發(fā)生，病情初期（難治性貧血，RA）較穩定，多無(wú)嚴重的感染與發(fā)熱，后期（RAEB或RAEBt）較易合并感染。由于免疫力低下，易引起潛在性膿瘍以及化膿性關(guān)節炎、結核、綠膿桿菌性結膜炎、壞疽等不常見(jiàn)的感染。霉菌感染在后期較普遍，敗血癥常為疾病終末期的并發(fā)癥和主要的死亡原因。

　　4、體征

　　部分患者肝、脾、淋巴結可有輕度腫大，可同時(shí)出現，也可單獨出現，因程度不顯著(zhù)而易被忽略。少數患者可有胸骨壓痛、肋骨或四肢關(guān)節痛。MDS的初發(fā)癥狀缺乏特異性，部分患者可無(wú)明顯自覺(jué)癥狀。大多數患者有頭昏、乏力、上腹不適和骨關(guān)節痛。多數以貧血起病，可作為就診的首發(fā)癥狀，持續數月至數年。約20%～60%病例病程中伴出血傾向，程度輕重不一，表現有皮膚淤點(diǎn)、牙齦出血、鼻出血。重者可有消化道或腦出血。出血與血小板減低有關(guān)，一些患者的血小板功能亦有缺陷。約半數患者在病程中有發(fā)熱，發(fā)熱與感染相關(guān)，熱型不定，呼吸道感染最多，其余有敗血癥、肛周、會(huì )陰部感染。在未轉化為急性白血病的病例中，感染和（或）出血是主要死亡原因。

　　5、特殊臨床表現

　　部分患者可伴下丘腦功能不全導致多尿、多飲等尿崩癥表現。7單體綜合征常伴神經(jīng)垂體功能不全。極個(gè)別病例出現急性發(fā)熱性嗜中性皮病（Sweet綜合征）或壞死性膿皮病（pyodema gangrenosum）。sweet綜合征表現為發(fā)熱、中性粒細胞增多、紅斑性痛性皮膚斑塊，常位于上肢、頭頸，真皮有密集的中性粒細胞浸潤。相當一部分MDS患者發(fā)現SS后即轉變?yōu)榘籽。椴∏檫M(jìn)展的先兆，需密切隨訪(fǎng)骨髓象。少數病例可出現自身免疫性疾病，最常見(jiàn)的癥狀有表皮血管炎和關(guān)節炎等。