先天性肌營(yíng)養不良如何診斷?肌營(yíng)養不良對人們來(lái)說(shuō)是很可怕的疾病,尤其先天性肌營(yíng)養不良癥狀,對新生兒的發(fā)育有許多阻礙。每位父母都希望自己的孩子能夠健康成長(cháng)。為此,了解先天性肌營(yíng)養不良診斷方法,可以及時(shí)的接受治療。那么,先天性肌營(yíng)養不良如何診斷呢?
1.嬰兒型脊肌萎縮癥
主要與假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養不良相區別,主要是起病年齡更早,有時(shí)可見(jiàn)肌束震顫,其肌肉萎縮在肢體遠端亦明顯,肌電圖檢查及肌活檢可作鑒別。
2.良性先天性肌張力不全癥
應與先天性或嬰兒期肌營(yíng)養不良癥鑒別,特點(diǎn)為無(wú)肌萎縮,CPK含量正常,肌活檢無(wú)特殊發(fā)現,預后良好。
3.成年型脊肌萎縮癥
主要與肢帶型肌營(yíng)養不良癥區別,根據血清酶測定,肌電圖及肌活檢以及有無(wú)肌束震顫,一般可以鑒別。如有困難時(shí),可采用Coers(1979)提出的在肌活檢時(shí)測定終末神經(jīng)支配比率(terminalinnervationratio,TIR)的方法,以估計肌肉中運動(dòng)神經(jīng)軸索側突的分支(即一定數量亞終末軸索所支配的肌纖維數),如TIR升高可診斷為脊肌萎縮癥,正常則應考慮為肌病。
4.多發(fā)性肌炎
主要與肢帶型區別,肌炎的發(fā)展較快,常有肌痛,亦無(wú)家族遺傳史,肌活檢常可以明確鑒別。
5.肌萎縮性側索硬化癥
應與遠端型肌營(yíng)養不良癥區別,臨床除肌萎縮外,尚有肌張力高,腱反射亢進(jìn)和病理反射,且往往有肌束震顫。
6.重癥肌無(wú)力
須同眼肌型和眼咽肌型區別,肌無(wú)力有易疲勞性和波動(dòng)的特點(diǎn),用新斯的明或Tensilon試驗明顯好轉,肌電圖也可作鑒別。
7.強直性肌營(yíng)養不良癥
有肌強直,常伴白內障、脫發(fā)和性腺萎縮,血清酶改變不大。
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(實(shí)習編輯:姚嘉曦)