先天性小耳畸形為胚胎發(fā)育早期第一、二鰓弓發(fā)育異常所致，國外的發(fā)病率介于0.83/10000至17.4/10000之間，目前國內無(wú)流行病學(xué)統計結果，只能參考上世紀90年代的統計報告，大致為5/10000，但通過(guò)對近年來(lái)就診患者的統計，發(fā)現患病率明顯上升。先天性小耳畸形大部分為散發(fā)，只有2.9-33.8%為遺傳因素所致。先天性小耳畸形患者通常80%為單側耳畸形，其中右側耳畸形占單側耳總數的60%，該疾病的特點(diǎn)是大部分的單側耳畸形患者的對側耳聽(tīng)力是正常的。

　　對于先天性小耳畸形的病因，目前經(jīng)流行病學(xué)統計的相關(guān)因素為：高齡產(chǎn)、高生產(chǎn)率、早產(chǎn)、低出生體重兒、多胎、多次流產(chǎn)、母親糖尿病、高海拔、種族因素等，以及母親懷孕早期的病毒感染、藥物應用、化學(xué)物質(zhì)暴露等。先天性小耳畸形患者常伴隨其他組織器官的畸形及發(fā)育異常，并且這種畸形及發(fā)育異常在雙側耳畸形的患者中最常見(jiàn)，下面簡(jiǎn)單羅列一下這些相關(guān)癥狀：外耳道狹窄、外耳道閉鎖、下頜骨發(fā)育異常、小頜畸形（即通常的小下巴）、眼組織缺損或眼畸形、唇腭裂、面神經(jīng)功能障礙（通常表現為面部表情不豐富、兩面不對稱(chēng)）、先天性心臟病、腎臟相關(guān)畸形、脊柱缺陷、發(fā)育遲緩、生殖器發(fā)育異常等。基因突變導致的小耳畸形通常伴有以上的癥狀，下面簡(jiǎn)單介紹幾種臨床上常見(jiàn)的先天性小耳畸形相關(guān)的綜合征，以期為完善相關(guān)臨床檢查做進(jìn)一步的指導。

　　TreacherCollins綜合征（TCS）是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約1/50000，超過(guò)60%的病人為散發(fā)，是由TCOF1基因突變導致的。該綜合征的主要特點(diǎn)是：各種類(lèi)型的小耳畸形合并外耳道狹窄或閉鎖，伴面部畸形、眼瞼裂、下眼瞼缺損伴部分睫毛缺失、下頜骨異常、顴骨發(fā)育異常、小頜畸形。TCS患者，常可見(jiàn)面部畸形、眼皮下垂、下巴較小、雙側小耳畸形伴外耳道閉鎖。

　　Charge綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，通常為散發(fā)，發(fā)病率大致為1/10000，近2/3的患者由CHD7基因突變導致，該綜合征的主要特征為：眼組織缺損（虹膜、脈絡(luò )膜、視網(wǎng)膜）、后鼻孔狹窄、外耳畸形（外耳缺損或杯狀耳，中耳聽(tīng)小骨畸形，慢性漿液性中耳炎，耳蝸缺損等）、面神經(jīng)功能障礙。一些不常見(jiàn)的次要特征為：生殖器發(fā)育不全、個(gè)體發(fā)育遲緩、心臟畸形、口面部缺損等。故為了確診該病，還需行眼科相關(guān)檢查、心臟彩超、顳骨高分辨率CT等檢查。

　　Branchio-oculo-facial綜合征即腮眼面畸形綜合征（BOFS），該綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳病，具體發(fā)病率不詳，是由TFAP2A基因突變導致的，主要特征為：頸部及耳周薄的皮膚缺損、眼畸形（小眼、眼組織缺損、白內障、鼻淚管阻塞）、面部畸形（厚的鼻尖、眼瞼下垂、唇裂）。

　　Branchio-Oto-Renal綜合征即腮耳腎綜合征（BORS），該綜合征是一種常見(jiàn)的顯性遺傳病，發(fā)病率大約為1/40000，目前認為其是由EYA1、SIX5基因突變導致。主要特征為：腮部畸形、耳聾、耳前凹陷、腎畸形，次要特征為：外耳畸形、中耳畸形、內耳畸形、耳前贅、面部畸形等。BORS患者，具體腎臟相關(guān)情況還有待腎臟彩超檢查。

　　以上為于我科就診的先天性小耳畸形患者中幾種常見(jiàn)的臨床綜合征，具備具體特征的一般為基因突變導致，為確診疾病，完善相關(guān)的臨床檢查很有必要。但患兒家長(cháng)仍不必過(guò)于擔心，因為具備該綜合征的小耳畸形患者在患者群中只是少數，即使為以上的綜合征，從遺傳學(xué)的角度來(lái)說(shuō)，患兒后代再發(fā)小耳畸形的風(fēng)險只有1/20左右。