性早熟是指女孩8歲以前、男孩10歲以前出現等二性征,其中無(wú)特殊原因可查明者稱(chēng)為特發(fā)性真性性早熟。本病以女孩多見(jiàn),占女孩性早熟的80%,男孩性早熟的40%。臨床表現變異較大,病情發(fā)展速度的差異也較大。女性患兒最初為乳房發(fā)育,繼之陰道分泌物增多、外生殖器發(fā)育,最后月經(jīng)來(lái)潮,陰毛、腋毛出現。月經(jīng)周期開(kāi)始不規則,也無(wú)排卵,經(jīng)過(guò)數年后,卵巢發(fā)育成熟,月經(jīng)周期變?yōu)橐巹t,并有妊娠可能。男性患兒最先出現睪丸及陰莖增大,以后可有陰莖勃起,出現陰毛、痤瘡和聲音低沉,甚至排精。在性發(fā)育的過(guò)程中,患兒皆有身長(cháng)體重增長(cháng)過(guò)快以及骨骼成熟加速,骨骼較早閉合、生長(cháng)時(shí)間短,使最后身高較一般人為矮,約有1/3的患兒成年后身高不足150厘米。智能及牙齒的發(fā)育與年齡一致,但性心理的成熟可較早。也有少數患兒發(fā)育達一定程度后又逐漸自行消退,到青春期后發(fā)育。
現代醫學(xué)認為本病是因下丘腦—垂體—性腺軸提前發(fā)動(dòng),功能亢進(jìn)所致,但導致其提前發(fā)動(dòng)的原因則尚不明了。
根據詳細的病史和體檢,結合必要的實(shí)驗室檢查可確診。后者包括血、尿液的FSH、LH、E2或T,其含量往往顯著(zhù)升高;盆腔B超檢查不僅可了解患兒的子宮、卵巢的發(fā)育情況,還有助于與卵巢腫瘤所致之假性性早熟相鑒別;X線(xiàn)片示骨領(lǐng)往往提前。必要時(shí)還可以做頭顱CT、尿17酮測定等,與中樞神經(jīng)系統腫瘤等器質(zhì)性病變所致之真性性早熟及腎上腺疾患所致之假性性早熟相區別。
本病目前最好的治療方法是使用促黃體生成素釋放激素類(lèi)似物,該藥可使患兒血FSH、LH、E2或T水平回復,性征消退,且能延緩骨骼成熟從而改善最終身高,但因價(jià)格昂貴,藥源困難,限制廣泛使用。其他孕激素類(lèi)制劑,可以使性證消退,但對骨骼成熟加快不能控制。
關(guān)于本病的中醫診治,在歷代中醫著(zhù)作中尚無(wú)記載。根據祖國醫學(xué)理論,可以認為本病的病機可能為小兒“稚陰稚陽(yáng)”之體,在病理上容易出現陰陽(yáng)平衡失調。若腎陰虧損,致相火偏旺,可表現為青春期提前發(fā)動(dòng),功能亢進(jìn),第二性征也相應過(guò)早出現。又因乳房及外陰部與足厥陰肝經(jīng)有關(guān),故肝經(jīng)濕熱、肝氣郁滯,也可導致患兒陰道分泌物增多,乳核增大有除痛等證。