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卵巢缺如或發(fā)育不全

卵巢缺如或發(fā)育不全容易和什么癥狀混淆

　　如發(fā)現女孩體格矮小，肘外翻，頸蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形時(shí)，應懷疑此病而檢查其體細胞核性染色質(zhì)，如屬陰性要考慮有此病之可能(大多數患者為陰性)，應進(jìn)一步檢查染色體，明確診斷。

　　在鑒別診斷時(shí)，一般應考慮下列疾病：①垂體性侏儒癥：患者多無(wú)畸形，其生長(cháng)激素分泌不足，部分病人 還出現促甲狀腺激素、促腎上腺皮質(zhì)激素不足。青春發(fā)育期測尿中促性腺激素含量較少，與Turner氏綜合征相反。②青春期發(fā)育延緩：雖青春期較正常兒延緩 數年，但最后可達到發(fā)育正常水平，其內分泌功能亦正常，與Turner氏綜合征的生長(cháng)發(fā)育及性腺功能均不正常迥異。③初生體重、身長(cháng)均低下的小兒：以初生 時(shí)體重明顯低于正常兒以及體格終生低于正常為其特征。其生長(cháng)激素及骨齡接近正常。有些伴有各種先天畸形，構成各種綜合征，但無(wú)頸短、后發(fā)際低及肘外翻等 Turner氏綜合征的表現。④XXTurner氏綜合征：此征的臨床表現與Turner氏綜合征基本相同，但細胞染色體數為46，XX正常核型，需靠細 胞染色體及性染色質(zhì)檢查作出鑒別。⑤Noonan綜合征：臨床表現與Turner氏綜合征相似，智能發(fā)育遲緩者較多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺動(dòng) 脈狹窄及房間隔缺損最常見(jiàn)，其核型為正常男女性，與核型45，XOTurner氏綜合征，迥然不同，用染色體檢查即可鑒別。

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