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先天性卵巢發(fā)育不全別名:卵巢性侏儒

(一)治療
治療目的是促進(jìn)身高,刺激乳房與生殖器發(fā)育,防治骨質(zhì)疏松。
Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20cm,并有種族差異,我國未治療Turner患者平均最終身高為142cm,介于歐洲147cm與日本139cm之間(Low等,1997),我國正常成年女性的平均身高在150cm以上。因身矮影響參加學(xué)習和從事多個(gè)工種,影響以后的生活,并在社會(huì )上受到不應有的歧視,給患者和家屬造成嚴重的擔憂(yōu)。對促進(jìn)身高的治療方法仍有爭議。有主張用激素促進(jìn)身高,單用雄激素促進(jìn)身高,劑量小時(shí)效果不明顯,劑量大時(shí)雖有效,但副作用大,主要為男性化和糖耐量受損等;單用雌激素容易引起生長(cháng)板的早期愈合,從而限制骨的生長(cháng),抑制生長(cháng)潛能。雌激素的應用時(shí)間非常關(guān)鍵,一般12歲之前不用,最好在15歲后用。但對此仍有爭議,有人認為12~14歲給與雌激素可改善自我形象、情緒和認知能力,并可使身高達到最佳,但起始劑量需極低。用雄激素促進(jìn)身高,應在8歲后再用,一般在11歲左右用。在骨骺愈合前,為增加身高,北京協(xié)和醫院以往曾用苯丙酸諾龍25mg肌內注射,每2周1次,3~6個(gè)月,停藥半年,骨骺未愈合可重復治療,共治療28例。由于例數少,開(kāi)始治療的年齡、時(shí)間、和藥物的劑量不同,難于比較。有8例17歲以上的患者,1例最多增高7.5cm(125.5~143.0cm),2例增高11.0cm,3例增高7.0cm,2例19及20歲增高4.0cm與2.0cm。近年來(lái),試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍(利維愛(ài),Tibolone),利用其雌、雄激素的作用治療Turner綜合征患者,7例Turner經(jīng)短期和長(cháng)期替勃龍(利維愛(ài))治療后,均取得肯定的身高增長(cháng),初步的結果顯示,替勃龍(利維愛(ài))治療3個(gè)月后的身高增長(cháng)0.5~3.0cm,平均增長(cháng)(2.2±1.4)cm。治療24~36個(gè)月后的身高增長(cháng)6.5~12.5cm,平均增長(cháng)(9.6±2.7)cm(田秦杰,2002),高于單純生長(cháng)激素治療(平均增加5.3cm)、雌激素加雄激素治療(平均增加3cm)和雌激素加雄激素加生長(cháng)激素治療(平均增加3cm)的療效,與雄激素加生長(cháng)激素治療[平均增加(8.5±4.6)cm]的療效相近。替勃龍(利維愛(ài))治療的良好效果,可能是從某種程度上模擬了青春期啟動(dòng)時(shí)的激素改變,或通過(guò)其雄激素和雌激素作用刺激GH的產(chǎn)生和分泌,進(jìn)而通過(guò)IGF-I作用于骨而發(fā)揮其促生長(cháng)作用,其作用機制尚需進(jìn)一步的研究。由于口服方便,是一種有希望的治療方法。由于例數少,尚需繼續觀(guān)察。
此外,目前生長(cháng)激素(GH)治療較為熱門(mén)。Turner患者是否有生長(cháng)激素缺乏的問(wèn)題,目前尚有爭議,有研究發(fā)現一部分患者對標準的GH興奮試驗反應低,尤其是9~20歲的患者明顯低于正常,血胰島素樣生長(cháng)因子-I(IGF-I)水平也相對較低,且無(wú)正常女孩青春期的增高,提示患者有部分GH缺乏。但該發(fā)現仍無(wú)法解釋患兒自2~3歲即有生長(cháng)速度減慢的臨床表現,外源性生長(cháng)激素治療的療效尚不一致。Hochberg等(1999)報道49例用生長(cháng)激素治療觀(guān)察1.9~7.5年,與對照相比平均增高5.3cm,超過(guò)了她們本身的生長(cháng)速度。但其缺點(diǎn)為價(jià)格昂貴,難以承受,并需注射治療,治療的依從性較差,尚難以推廣。
用雌激素刺激乳房和生殖器發(fā)育效果良好,但需長(cháng)期使用。過(guò)早應用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進(jìn)身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發(fā)育。對有子宮的Turner綜合征患者應采用雌孕激素周期療法,并從小劑量開(kāi)始。可用結合雌激素(Premarim)0.3mg/d,或可增加至0.625mg/d,促使乳房發(fā)育,很少有突破性出血。雌孕激素周期療法,有內膜者可能有月經(jīng)來(lái)潮。劑量可根據患者的反應進(jìn)行調整,以小劑量有效為度。
(二)預后
經(jīng)過(guò)早期治療,可促進(jìn)發(fā)育,對無(wú)卵子的,可通過(guò)供卵體外受精而懷孕。

 

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