小兒先天性卵巢發(fā)育不全別名：小兒45
小兒先天性卵巢發(fā)育不全
(一)發(fā)病原因
本病征染色體核型為45，XO，缺少一個(gè)性染色體，另外，還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中以XX/XO出現率為最高，染色體屬于嵌合體者少見(jiàn)流產(chǎn)，較易成活，癥狀亦較輕，有認為在XO/XX型中，XO細胞比例越高，性染色質(zhì)的百分比例越低，畸形相對地較多，相反，XX細胞比例較高時(shí)，性染色質(zhì)百分比亦高，畸形也相對較少。其發(fā)生是由于減數分裂時(shí)，卵子或精子的性染色體不分離，使一個(gè)無(wú)性染色體的卵子與一個(gè)帶X染色體的精子結合，或由一個(gè)帶X染色體的卵子與一個(gè)無(wú)性染色體的精子結合而成，絕大多數有這類(lèi)異常的胎兒常發(fā)生自然流產(chǎn)，活產(chǎn)的遠較睪丸發(fā)育不全癥為少。
(二)發(fā)病機制
先天性卵巢發(fā)育不全是由于細胞內X染色體缺失或結構發(fā)生改變所致。有關(guān)X單體染色體的遺傳基礎還不清楚，目前已排除遺傳印跡的可能性，認為可能的機制為：①親代生殖細胞的減數分裂發(fā)生不分離;②合子卵裂中姐妹染色單體不分離;③在有絲分裂過(guò)程中X染色體的部分丟失。
由于在胚胎發(fā)育早期，女性2條X染色體之一就已失活而不轉錄，因此僅有1條X染色體在人體的發(fā)育中起積極作用。由此看來(lái)，Turner綜合征表型并非由X單體所致，可能涉及某些至今尚未明確的Turner綜合征相關(guān)基因的缺陷。這種推測的理論依據有：
1.早期表達學(xué)說(shuō) 在胚胎發(fā)育早期及X染色體失活之前，涉及人體細胞發(fā)育的X連鎖基因可能即已表達，并呈雙倍劑量的基因表達。
2.不完全失活學(xué)說(shuō) 失活X染色體上的X連鎖基因似乎并未完全失活，可能存在不完全失活區域，由于該區域的基因表達是造成先天性卵巢發(fā)育不全臨床表型的關(guān)鍵因素，因此提示先天性卵巢發(fā)育不全相關(guān)基因很可能位于該區域內。有關(guān)Y染色體的研究結果表明，由于部分先天性卵巢發(fā)育不全患者伴有Y染色體著(zhù)絲粒衍生物，因此人們認為性別決定基因和先天性卵巢發(fā)育不全相關(guān)基因在遺傳學(xué)上是兩個(gè)完全獨立的基因控制位點(diǎn)。研究還發(fā)現，部分患者中存在涉及先天性卵巢發(fā)育不全相關(guān)的Y染色體基因(RPS4Y)與X染色體基因(RPS4X)連鎖，并能編碼一種40S的蛋白異構體，提示該連鎖基因可能是先天性卵巢發(fā)育不全的候選基因。
總之，目前先天性卵巢發(fā)育不全致病機制正在向分子遺傳學(xué)方向深入研究。
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