小兒先天性卵巢發(fā)育不全別名：小兒45
典型的先天性卵巢發(fā)育不全患者在出生時(shí)就有身高、體重落后，在新生兒時(shí)期可見(jiàn)頸后皮膚過(guò)度折疊以及手、足背發(fā)生水腫等特殊癥狀。患者為女性表型，生長(cháng)緩慢，成年期身高約135～140cm。除生殖器、乳腺不發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智能落后。頸短，50%有頸蹼，后發(fā)際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長(cháng)而乳頭色素變深。還有肘外翻、皮膚多痣等癥狀。約35%患兒伴有心臟畸形，以主動(dòng)脈縮窄為多見(jiàn)。最近有報道，用超聲心動(dòng)圖檢查T(mén)urner綜合征患者，查出有34%病例并發(fā)主動(dòng)脈瓣二葉型，但無(wú)狹窄。患者還可并發(fā)腎臟畸形。手的第4、5掌骨較短。
患者多因生長(cháng)遲緩、青春期無(wú)性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等而就診，其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高，而雌二醇水平很低。
如發(fā)現女孩身材矮小，肘外翻，頸蹼，青春期無(wú)第二性征，又伴有某些先天畸形時(shí)，應懷疑此病。確診需進(jìn)行細胞遺傳學(xué)檢查。
在鑒別診斷時(shí)應考慮下列疾病：
1.垂體性侏儒癥(pituitary dwarfism) 患者多無(wú)畸形，其生長(cháng)激素分泌不足，部分病人還出現促甲狀腺激素、促腎上腺皮質(zhì)激素不足。
2.青春期發(fā)育延緩 雖青春期較正常兒延緩數年，但最后可達到發(fā)育正常水平，其內分泌功能亦正常，無(wú)血TSH、LH升高。
3.出生低體重兒 以足月出生，但體重明顯低于正常兒以及體格發(fā)育始終低于正常為其特征。其生長(cháng)激素及骨齡接近正常。有時(shí)伴有一些先天畸形，構成各種綜合征，但無(wú)頸短、后發(fā)際低及肘外翻等Turner綜合征的表現。
4.Noonan綜合征 臨床表現與先天性卵巢發(fā)育不全相似，智能發(fā)育遲緩者較多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺動(dòng)脈狹窄及房間隔缺損最常見(jiàn)，其核型為正常男性或者女性。
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