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男性特納綜合征別名:男性特納氏綜合征

男性特納綜合征 的檢查:

睪酮(T) 染色體核型分析

1.血睪酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。
2.重要的是染色體核型分析常有畸變,多為嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。
超聲心動圖常顯示有肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。

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