小兒先天性卵巢發(fā)育不全別名：小兒45
小兒先天性卵巢發(fā)育不全 的檢查：
1.外周血細胞染色體核型分析 用外周血淋巴細胞培養技術(shù)和染色體標本制作方法可對染色體進(jìn)行核型分析，其異常核型包括：
(1)單體型：45，XO是最多見(jiàn)的一種，約占60%。這種核型的個(gè)體絕大部分在妊娠早期自然流產(chǎn)，其余存活的個(gè)體具有典型的臨床癥狀。
(2)嵌合型：核型為45，XO/46，XX，約占該病的25%。細胞類(lèi)型以46，XX為主的個(gè)體臨床癥狀較輕，約20%的患者可有月經(jīng)來(lái)潮，部分有生育能力。若患者以45，XO細胞為主，其表型與單體型相似。
(3)X染色體結構畸變：46，Xdel(Xq)或者46，Xdel(Xp)，即1條X染色體長(cháng)臂或短臂缺失，同時(shí)伴有X染色體易位等。
2.羊水細胞染色體檢查 于孕中期對高風(fēng)險孕婦作羊膜腔穿刺，羊水細胞經(jīng)培養后作胎兒染色體核型分析，所見(jiàn)核型如外周血淋巴細胞核型。
3.熒光原位雜交 采用熒光標記的X染色體探針(DXZ1)與靶細胞進(jìn)行雜交，其特異性雜交部位為X染色體著(zhù)絲粒附近的Xq13.2區域，Turner綜合征患者的細胞中可見(jiàn)FISH雜交信號消失或減弱。
4.血促性腺激素 FSH、LH明顯升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。
腹部盆腔B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良，嚴重者呈纖維條索狀。超聲心動(dòng)圖檢查查出有并發(fā)主動(dòng)脈瓣二葉型，但無(wú)狹窄的心臟疾病，影像學(xué)檢查可發(fā)現腎臟畸形。
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